学术投稿

Nrf2基因启动子rs35652124,rs6706649和rs6721961位点单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

张宝华;武琪

关键词:阿尔茨海默病, 核因子E2相关因子2, 基因多态性
摘要:目的 探讨陕西地区汉族人群中,核因子E2相关因子2(Nrf2)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法 收集2015年1月~2016年12月于安康市中医医院治疗的382例AD患者,按照患者发病年龄分为早发性阿尔茨海默病(EOAD)患者116例和晚发性阿尔茨海默病(LOAD)患者266例,另选择120例认知功能正常志愿者作为对照组,收集所有入组成员的临床资料,并采用聚合酶链反应(PCR)联合DNA直接测序法检测Nrf2基因启动子rs35652124,rs6706649和rs6721961位点单核苷酸多态性.结果 EOAD组与对照组比较,rs35652124和rs6721961位点基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义(均P<0.05).LOAD组与对照组比较,三个SNP位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P>0.05).对于EOAD组,rs35652124和rs6721961位点不同基因型患者,发病年龄差异具有统计学意义(P<0.05).对于LOAD组,三个SNP位点不同基因型患者发病年龄差异无统计学意义(均P>0.05).结论 Nrf2基因多态性可能与EOAD遗传易感性相关,且影响EOAD患者发病年龄.
现代检验医学杂志相关文献
  • 儿童支原体肺炎患者血清中NF-κB及TNF-α的表达及临床意义

    目的 探讨核转录因子(NF-κB)及肿瘤坏死因子(TNF-a)在儿童肺炎支原体肺炎(MPP)中表达水平及其辅助诊断价值.方法 纳入高邮市中医医院、常州市儿童医院、宝应县妇幼保健院2016年01月~2017年01月收治的MPP患儿150例,根据症状将其分为喘息组(75例)及非喘息组(75例),同期匹配正常健康儿童(75例)作为对照组,收集不同组别儿童血液样本并提取血清后,通过实时荧光定量PCR检测比较三组人群血清中NF-κB及TNF-α的表达量差异.应用ROC曲线及AUC(95%CI)寻找其作为诊断指标的佳临界值,同时评估其诊断效能.结果 MPP喘息组患儿血清中NF-κB及TNF-α的相对表达量分别为3.09±0.15和2.14±0.11,两者较正常对照组均升高,差异有统计学意义(t=11.03,6.987,均P<0.05).MPP非喘息组患儿血清NF-κB及TNF-α的相对表达量分别为2.28±0.11和1.61±0.08,两者较正常对照组均升高,差异有统计学意义(t=6.873,7.406,均P<0.05).喘息组患儿血清中NF-κB及TNF-α的相对表达量较非喘息组明显升高,差异有统计学意义(P均<0.05).NF-κB诊断MPP的佳临界值为1.895,其敏感度为71.33%,特异度为91.89%,AUC为0.8265,95%CI为0.772 8~0.880 2;TNF-α诊断MPP的佳临界值为1.450,其敏感度为63.00%,特异度为90.54%,AUC为0.818 3,95%CI为0.765 1~0.871 6.结论 MPP患儿血清中NF-κB,TNF-α的表达量均较正常对照组升高,血清NF-κB及TNF-α可作为儿童MPP的辅助诊断指标.

    作者:李勇;潘秋亚;朱寿华 刊期: 2017年第05期

  • 全自动血凝分析仪性能验证方案

    设备在安装时及常规使用中需要通过性能验证来评估其性能指标,来判断设备是否符合相关检验所要求的规格.全自动血凝分析仪由于其检测项目的特殊性,必须建立和实施与之相匹配的性能验证方案.该文参照CLSI相关文件总结出可行的适用于全自动血凝分析仪的性能验证方案,并进行综述.

    作者:王威;王刚 刊期: 2017年第05期

  • PLA2R和抗PLA2R抗体在膜性肾病中的研究进展

    近年来,磷脂酶A2受体(PLA2R)在膜性肾病中作为一种自身抗原已被证实,因此人们对膜性肾病的发生机制过程有了新的认识.丰富的临床试验数据充分的表明抗磷脂酶A2受体抗体在膜性肾病中参与形成了重要的致病机制,与其疾病的活动、结果以及预后相关,还可以预测疾病缓解的过程,甚至细化到可以制定病人个体化的治疗方案.该文通过搜集国内外的研究进展来阐述抗磷脂酶A2受体抗体在膜性肾病发生机制中的作用.

    作者:李思莹;张芝平;于晶;刘锋 刊期: 2017年第05期

  • 血清β2-AR mRNA和NGF mRNA水平检测在儿童支气管哮喘气道重塑中的应用价值

    目的 探讨血清β2-肾上腺素受体(β2-AR) mRNA和组织神经生长因子(NGF) mRNA水平的检测在儿童支气管哮喘气道重塑中的应用价值.方法 收集2015年3月~2017年3月在咸阳市第一人民医院儿科门诊就诊或住院的33例发生气道重塑的支气管哮喘患儿的血液及临床资料,并选取29例呼吸系统炎症疾病患儿作为对照组,采用实时荧光定量PCR(Real-time-PCR,RT-PCR)技术检测患儿治疗前后血清β2-AR mRNA和NGF mRNA的表达.比较分析血清β2-ARmRNA和NGF mRNA的变化与哮喘重塑发生之间的关系.采用高分辨螺旋CT,测量受试者气道的内径(L)、外径(D),通过公式T=(D-L)/2计算气道壁的厚度(T),测量气道腔面积(AI)、气道总横截面积(AO),通过以上指标评价哮喘气道重塑的发生.采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价血清β2-AR mRNA和NGF mRNA的临床意义.结果 与对照组比较,治疗后组的血清β2-AR mRNA水平下调和NGF mRNA水平上调,其差异均有统计学意义(t=37.27,36.53,均P<0.01).与治疗前组比较,治疗后组的血清β2-AR mRNA和NGF mRNA水平下调,其差异均有统计学意义(t=7.95,12.67,均P<0.01).治疗后组血清β2-AR mRNA和NGF mRNA水平呈现负相关性(r=-0.697,P<0.01),该组两标志物分别与气道内径(L),气道壁的厚度(T)及气道腔面积(AI)有明显相关性(r=0.775,-0.780,0.793,均P<0.01),(r=-0.750,0.763,-0.779,均P<0.01).治疗前组血清β2-AR mRNA和NGF mRNA水平呈现负相关性(r=-0.703,P<0.01),该组两标志物分别与气道内径(L),气道壁的厚度(T)及气道腔面积(AI)有明显相关性(r=0.782,-0.797,0.803,均P<0.01),(r=-0.772,0.787,-0.809,均P<0.01).血清β2-AR mRNA和NGF mRNA在治疗后表达量的AUC分别为0.767(95%CI:0.658~0.876,P=0.000);0.744(95%CI:0.632~0.856,P=0.000).根据SPSS统计结果计算出β2-AR和NGF在佳临界值处诊断重塑的敏感度和特异度分别为93.9%和96.2%,92.9%和95.7%.结论 检测血清β2-AR mRNA和NGF mRNA水平可应用于儿童支气管哮喘气道重塑疗效的评价,估计病情的发展状况,并为哮喘患儿的早期干预治疗、有效控制气道炎症及逆转哮喘病程进展提供依据.

    作者:王萍;张熊 刊期: 2017年第05期

  • 2型糖尿病患者颈动脉内-中膜厚度与血清IL-6和Fetuin-A水平的关系研究

    目的 探讨白细胞介素6(IL-6)和胎球蛋白A(Fetuin-A)水平与2型糖尿病患者颈动脉内-中膜厚度的关系.方法 选取2型糖尿病患者80例为试验组,健康体检者60例为对照组,通过酶联免疫吸附法检测研究对象血清IL-6和Fe-tuin-A水平,应用颈动脉多普勒彩色超声检查颈动脉内-中膜厚度(intimal-medial wall thickness,IMT).结果 2型糖尿病患者血清IL-6水平明显高于对照组,Fetuin-A水平明显低于对照组(t=8.34~15.65,均P<0.05).颈动脉内-中膜厚度正常者(A组,20例)IL-6水平为2.24±0.21 pg/L,Fetuin-A水平为5.41±0.32 ng/ml;内膜增厚患者(B组,18例)IL-6水平为3.44±0.18 pg/L,Fetuin-A水平为3.86±0.42 ng/ml;斑块形成患者(C组,22例)IL-6水平为4.95士0.31 pg/L,Fetuin-A水平为2.41±0.32 ng/ml;管腔狭窄患者斑块组(D组,20例)IL-6水平为5.35±0.31 pg/L,Fetuin-A水平为2.02±0.08 ng/ml.四组IL-6和Fetuin-A水平差异均有统计学意义(F=8.69~11.02,均P<0.05).其中A组~D组IL-6水平逐渐升高,组间差异均有统计学意义(t=5.32~9.01,均P<0.05).而Fetuin-A水平逐渐降低,组间差异也有统计学意义(t=6.14~11.53,均P<0.05).结论 IL-6和Fetuin-A水平与2型糖尿病患者内-中膜厚度有关,可预见2型糖尿病患者有无动脉粥样硬化.

    作者:刘小玲;李卫国;李振华 刊期: 2017年第05期

  • 化学发光法测定anti-HBs的检出限和临床可报告范围的建立及临床应用

    目的 建立化学发光法测定anti-HBs的检出限和临床可报告范围,并进行临床应用评价.方法 依据相关文件,设计化学发光法测定anti-HBs的空白限(LoB)、检出限(LoD)、定量检出限(LoQ)、分析测量范围(AMR)、临床可报告范围(CRR)的方案,并进行测量;应用建立的临床可报告范围和大稀释度对急性乙肝患者恢复期进行预测及2016年1~6月期间出生的51例新生儿不同疫苗接种效果的评价.结果 化学发光法测定anti-HBs的LoB,LoD,LoQ,AMR和CRR分别为0.87,1.89,3.0,0~970.50,3.0~48 525 mIU/ml,且大稀释度为1∶50;急性乙肝患者在就诊后第4周anti-HBs就出现升高(临床可报告范围),三种疫苗接种后的anti-HBs均值以B疫苗高.结论 化学发光法测定anti-HBs的检出限和临床可报告范围的建立能满足临床实验室的要求,为临床提供可靠的检验结果.

    作者:李前进;戴玉柱 刊期: 2017年第05期

  • 单纯性2型糖尿病与糖尿病肾病患者尿液中α1-微球蛋白和激肽原1的表达分析

    目的 研究尿α1-微球蛋白(α1-MG)和尿激肽原1(KNG1)水平在单纯性2型糖尿病与糖尿病肾病患者中的表达变化情况.方法 选取2016年9月~2017年3月在宁夏医科大学总医院住院的糖尿病肾病患者34例作为实验组(DN组)以及同时期单纯性2型糖尿病患者32例作为对照组(DM组),其中,DN组包括甲组(HbAlc< 10%) 19例和乙组(HbAlc≥10%)15例.测定尿α1 MG和尿KNG1及各项生化指标.结果 与DM组相比,尿α1 MG在DN组下降(t=9.972,P<0.01),尿KNG1在DN组升高(t=-3.356,P<0.01),差异均具有统计学意义;DN乙组尿α1-MG、血清GLU水平均高于DN甲组(t=-2.092,-3.464,均P<0.05),DN乙组血清Cr水平低于DN甲组,差异具有统计学意义(t=2.181,P<0.05);此外,在DN组,根据Pearson相关分析显示,尿α1-MG与HbAlc,尿KNG1呈正相关(r=0.33和0.355,均P<0.05),其它未见明显相关.结论 尿α1-MG和KNG1的表达在DN的发生发展中存在一定的变化规律,可为DN的临床诊断提供依据.

    作者:于菲菲;庞白冰;杨华;廖国玲 刊期: 2017年第05期

  • 缺血性脑卒中患者血浆vWF:Ag和S100B检测的临床意义

    目的 探讨血浆钙连接蛋白B(S100B)和血浆血管性血友病因子抗原(vWF:Ag)水平在缺血性脑卒中疾病中的临床应用价值.方法 收集85例于2014年1~10月在西安交通大学第一附属医院神经内科住院治疗的缺血性脑卒中患者的血液及临床资料,并从正常人群中随机抽取38例志愿者作为对照组.采用ELISA法检测所有研究对象的血浆S100B水平,使用Sysmex CA-7000全自动血凝仪检测其血浆vWF:Ag水平.采用GELOGIC9型彩色多普勒超声诊断仪分析所有研究对象的颈动脉内径及内中膜厚度.将脑卒中症患者分为完全卒中(CS)组、不完全卒中(NCS)组,与对照组比较,观察血浆S100B和vWF:Ag水平变化与缺血性脑卒中疾病之间的关系.结果 血浆vWF:Ag(%)在CS组、NCS组和对照组的水平为176.8±56.3,128.9±37.6,93.7±30.1,血浆S100B水平(μg/L)为2.8±1.3,1.9±0.9,1.3±0.7.在CS组、NCS组和对照组中,各研究对象的颈动脉内径(mm)为(6.27±0.32,6.52±0.57,6.78±0.73,内中膜厚度(mm)为0.88±0.09,0.71±0.07,0.52±0.06.两病例组血浆vWF:Ag和S100B水平与对照组比较均增高,其差异均有统计学意义(F=125.9,89.3,均P<0.01);CS组与NCS组vWF:Ag和S100B比较显著增高,差异均有统计学意义(F=125.9,89.3,P<0.01).CS组血浆vWF:Ag和S100B水平呈正相关(r=0.836,P<0.01),CS组的血浆vWF:Ag水平分别与颈动脉内径及内中膜厚度具有相关性(r=-0.853,0.923,P<0.01).CS组的血浆S100B水平分别与颈动脉内径及内中膜厚度具有相关性(r=-0.820,0.833,P<0.01).结论检测vWF:Ag和S100B水平可预测缺血性脑卒中疾病发生的危险程度,估计病情的发展状况.

    作者:邓凯;许薇;李燕 刊期: 2017年第05期

  • 子宫颈癌、子宫癌和卵巢癌患者血浆D-二聚体检测的临床意义

    目的 探讨子宫颈癌、子宫癌和卵巢癌患者血浆D-二聚体水平检测的临床意义.方法 收集2013年10月~2015年7月在云霄县中医院和漳州开发区第一医院就诊的子宫颈癌患者35例,子宫癌患者32例,卵巢癌患者30例,测定血浆D-二聚体水平,分别与子宫颈炎、子宫肌瘤、卵巢囊肿患者和健康对照比较,并分析D-二-聚体水平与国际妇产科联盟(FIGO)分期的关系,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析D-二聚体对3种恶性肿瘤的诊断价值.结果 子宫颈癌组D-二聚体水平高于子宫颈炎组,子宫癌组高于子宫肌瘤组,卵巢癌组高于卵巢囊肿组,差异均具有统计学意义(t=5.91~7.17,均P<0.01).子宫颈癌、子宫癌与卵巢癌之间差异无统计学意义(F=0.10,P>0.05).子宫颈炎组、子宫肌瘤组和卵巢囊肿组之间差异无统计学意义(F=2.47,P>0.05),事后检验,子宫颈炎组高于子宫肌瘤组,差异具有统计学意义(P<0.05).与健康对照组比较,子宫颈癌组、子宫癌组、卵巢癌组、子宫颈炎组和卵巢囊肿组明显增高,差异具有统计学意义(t=2.43~7.53,P<0.01~0.05),子宫肌瘤组与健康对照组差异无统计学意义(t=1.04,P>0.05).子宫颈癌、子宫癌和卵巢癌不同FIGO分期患者,血浆D-二聚体水平不同(F=15.06~19.02,P均<0.01),与分期的升级呈正相关(r=0.625~0.855,P均<0.01).D-二聚体诊断三种肿瘤的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.964,0.980和0.983,灵敏度为82.9%,90.6%和86.7%,特异度均为100%,具有较高诊断价值.结论 子宫颈癌、子宫癌和卵巢癌均存在血栓形成和纤溶亢进,血浆D-二聚体水平可以作为诊断的参考指标.

    作者:方美华;陈丽珠;冯建捷 刊期: 2017年第05期

  • 血清Lp-PLa2,Hcy及CysC联合检测在妊娠期高血压诊断中的临床意义

    目的 探讨血清脂蛋白相关磷脂酶a2(Lp-PLa2)、同型半胱氨酸(Hcy)与胱抑素C(CysC)联合检测在妊娠期高血压综合征(HDCP)诊断的临床意义.方法 选取2013年1月~2016年5月长安医院就诊的113例妊娠期高血压患者为观察组,分为A,B,C三组(A组为妊娠高血压患者55例、B组为轻度子痫前期患者32例、C组为重度子痫前期患者26例),同时选择该院同期50例正常妊娠者作为对照组,检测血清Lp-PLa2(酶联免疫法)、Hcy(循环酶法)以及CysC(微粒子增强免疫比浊法),对检测结果进行比较分析.结果 血清Lp-PLa2,Hcy和CysC检测结果在对照组、观察组A、观察组B及观察组C呈递增性升高,以观察组C升高明显,与对照组相比观察组血清Lp-PLa2,Hcy和CysC检测结果明显升高,差异有统计学意义(F=8.102,7.231,6.926,均P<0.05);Pearson相关性分析结果显示血清Lp-PLa2,Hcy和CysC检测结果与血压之间存在正相关关系(r=0.71,0.69,0.63,均P<0.05);血清Lp-PLa2,Hcy及CysC三项联合检测异常率高于单项检测异常率,差异有统计学意义(x2=6.725,P<0.001);且血清Lp-PLa2,Hcy及Cys单项检测结果异常率随着HDCP病情的加重而升高,差异具有统计学意义(x2=9.351,P<0.000).结论 血清Lp-PLa2,Hcy和CysC与妊娠期高血压综合征的发生、发展密切相关,联合检测有利于提高HDCP异常结果的检出率,对HDCP早期诊断及预后判断具有重要临床意义.

    作者:朱文芳;沈建军;韩双;邹爱民;张静 刊期: 2017年第05期

  • 血浆血栓弹力图与抗凝血酶Ⅲ检测对儿童川崎病诊断的应用价值

    目的 探讨血栓弹力图(TEG)水平与抗凝血酶Ⅲ(AT Ⅲ)对儿童川崎病(kawasaki disease,KD)的诊断应用价值.方法 选取2015年1月~2017年2月北京儿童医院60例住院KD患儿(KD组)与42例正常对照(健康组).同期依据心超结果选取28例有冠脉病变组(CAL组)和30例未伴冠脉病变组(NCAL组).检测各组TEG参数(用血栓弹力仪测定),包括凝血反应时间(R)、血细胞凝集成块时间(K)、血细胞凝集成块速率(α角)、凝血块的大强度(MA)、凝血综合指数(CI)和AT Ⅲ活性(凝血分析仪检测).结果 KD组的K1.11±0.36 min,AT Ⅲ90.5%±19.05%和R5.40±1.72 min低于健康组(2.29±0.66min,110.4%±10.8%和6.85±2.32 min),差异有统计学意义(t=-6.483,-4.267,-3.205,均P<0.05);KD组的CI 2.11±0.70,α角75.23°±6.97°和MA 67.08±6.27 mm高于健康组(1.90±0.40,69.65°±5.28°和59.12±3.52 mm),差异有统计学意义(t=2.339,3.235,4.265,均P<0.05);CAL组的AT Ⅲ75.5%±9.70%,R4.40±1.27 min和K 1.03±0.30 min低于NCAL组(95.6%±12.8%,5.73±1.26 min和1.21±0.16min),差异有统计学意义(t=-5.382,-2.731,-2.483,均P<0.05);CAL组的MA 70.54±5.17 mm,CI2.76±0.38和α角78.79°±2.56°)高于NCAL组(64.37±4.20 mm,2.10±0.49和74.43°±3.03°),差异有统计学意义(t=3.286,4.369,4.759,均P<0.05);CAL组AT Ⅲ与TEG参数R,K值之间呈正相关(r=0.495,0.793,P<0.05);与TEG参数α角,MA,CI值之间呈负相关(r=-0.422,-0.244,-0.236,均P<0.05).结论 TEG水平与AT Ⅲ活性对儿童KD的诊断具有较好的应用价值,联合起来应用可作为一项实验室辅助诊断指标在临床推广.

    作者:靳剑芸;李启亮;宋文琪 刊期: 2017年第05期

  • -20℃保存血清标本是否混匀对临床常规生化项目检验结果的影响观察

    目的 探讨血清标本在-20℃保存下生化检验结果变化及混匀对其影响.方法 收集的24例患者的新鲜血清进行常规生化检测后,分别置于四组编号相同容量为1 ml的样本管中,一组25℃保存24 h,一组4℃冰箱保存24 h,两组置于-20℃保存24 h(一组未混匀检测,一组混匀后检测),并将四组血清样本的生化结果与初始结果进行比较.结果 25℃室温保存24 h后,ALT,AST,TBIL和DBIL四项生化指标的平均水平均低于初始结果(t=2.130,2.308,2.134,3.286,P=0.042,0.029,0.042,0.003),其余生化指标结果比较,差异均无统计学意义(P>0.05);4℃冰箱保存24 h后,TBIL,DBIL的水平低于初始水平(t=2.103,2.089,P=0.045,0.046),其余生化指标比较差异均无统计学意义(P>0.05);-20℃冰箱保存24 h的两组血清样本中,未进行混匀的样本血清生化结果与初始结果比较,差异均有统计学意义(t=-4.218~11.710,均P<0.05),而混匀的血清样本的生化结果与初始结果比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 血清样本化学成分的均一性在4℃冰箱中不会有所改变,可将不能及时检测的血清样本置于其中保存,而-20℃冰箱保存的血清样本的上下层化学成分浓度差异显著,上高下低,而检测前进行充分混匀可保证其生化检测结果的准确性.

    作者:崔福义;杨维 刊期: 2017年第05期

  • Hsa-miR-17基因启动子区PCR扩增及鉴定体系的构建

    目的 建立Has-miR-17编码基因启动子区的PCR扩增及鉴定体系.方法 提取人源细胞系基因组DNA为实验样本,以Has-miR-17编码基因上游启动子区序列为目标序列,行序列特征分析并设计特异PCR扩增及测序引物,利用添加DMSO和使用5'加尾引物的体系优化策略建立Has-miR-17基因启动子区PCR扩增及鉴定体系并行性能评估.同时另以10例人源细胞系为样本初步验证该PCR及鉴定体系的应用效果.结果 经电泳鉴定与测序分析确认在联合使用5'加尾PCR引物和5%DMSO的条件下Has-miR-17基因启动子区PCR扩增及鉴定体系已成功建立,其检测下限达10 ng/μl且特异度好、重复性佳.利用该体系成功实现对10例人源细胞株Has-miR-17基因启动子区的PCR扩增及鉴定.结论 已成功建立Has-miR-17编码基因启动子区的PCR扩增及鉴定体系.

    作者:罗凯;黎谢梦丹;王倩;吴顺芳;贾小婷;贺智敏 刊期: 2017年第05期

  • 深圳地区健康育龄妇女血清中AMH水平现况及其在PCOS和POF诊疗中的价值

    目的 了解深圳地区健康育龄妇女血清中抗苗勒氏管激素(anti-Mullerian hormone,AMH)水平现况,并探讨其在多囊卵巢综合征(PCOS)和卵巢早衰(POF)诊疗中的价值.方法 收集2016年1月~2017年3月来深圳市宝安区人民医院体检的健康育龄妇女860例为对照组,并选择同期就诊的PCOS患者59例和POF患者61例,采用DXI800化学发光分析仪分别检测对照组、PCOS和POF组患者治疗前及治疗3个月后血清中AMH水平,并对检测结果进行统计分析.结果 健康育龄妇女血清中AMH水平为4.91±1.56 ng/ml,其中18~25岁组为5.38±1.27 ng/ml,31~35岁组和36~42岁组分别为4.53±1.40 ng/ml和3.95±1.16 ng/ml,明显低于18~25岁组,差异有统计学意义(t=3.082,5.066,均P<0.05),而26~30岁组为5.09±1.45 ng/ml,与18~25岁组之间差异无统计学意义(t=0.892,P>0.05).治疗前,PCOS患者血清中AMH水平为10.13±3.85 ng/ml,明显高于对照组,差异有统计学意义(t=13.924,P<0.01),而POF组和围POF组患者血清中AMH水平分别为1.04±0.37 ng/ml和2.39±0.87 ng/ml,明显低于对照组,差异有统计学意义(t=10.913,8.042,均P<0.05),且POF组低于围POF组,差异有统计学意义(t=2.875,P<0.05).治疗后,PCOS患者血清中AMH水平为5.22±1.58 ng/ml,明显低于治疗前,差异有统计学意义(t=11.106,P<0.05),而与对照组之间差异无统计学意义(t=1.036,P>0.05),POF组和围POF组患者血清中AMH分别为4.49±1.32ng/ml和4.54±1.47 ng/ml,明显高于治疗前,差异有统计学意义(t=9.608,7.253,均P<0.05),而与对照组之间差异均无统计学意义(t=1.209,0.918,均P>0.05).结论 治疗前,PCOS患者血清中AMH水平明显升高,POF和围POF患者血清中明显降低,而治疗后p-COS,POF和围POF患者血清中AMH水平均恢复正常.因此,AMH在PCOS和POF疾病诊疗中具有一定的应用价值,值得推广应用.

    作者:袁利;程明刚;刘香萍;徐羽中;李小永 刊期: 2017年第05期

  • 血清PPAR-γ mRNA,MMP-9 mRNA检测与颅内动脉瘤破裂相关的临床应用研究

    目的 探讨血清过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPAR-γ) mRNA、基质金属蛋白酶9(MMP-9)mRNA检测在诊断颅内动脉瘤破裂中的临床应用价值.方法 通过RT-PCR技术检测87例颅内动脉瘤患者血清PPAR-γ mRNA,MMP-9 mRNA的表达,其中破裂组57例,未破裂组30例,并设立对照组,比较以上指标的变化.结果 破裂组、未破裂组和对照组血清PPAR-γ mRNA的表达量分别为0.23±0.03,0.59±0.11和0.87±0.15;血清MMP-9 mRNA在三组中的表达量分别为0.93±0.17,0.63±0.13和0.25±0.05.破裂组血清PPAR-γ mRNA表达量与对照组比较明显下调(t=23.79,P<0.01),而血清MMP-9 mRNA表达量则明显上调,差异有统计学意义(t=25.63,P<0.01);血清PPAR-γ mRNA的表达在破裂组的表达量低于未破裂组,而MMP-9 mRNA表达量高于未破裂组,差异有统计学意义(t=15.32,16.27,P<0.01).建立受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价两标志物的临床意义,以破裂组和未破裂组为因变量,血清PPAR-γmRNA,MMP-9 mRNA表达量的AUC分别为0.858(95%CI:0.775~0.940,P=0.000);0.842(95%CI:0.756~0.929,P=0.000).以对照组和未破裂组为因变量,血清PPAR-γ mRNA,MMP-9 mRNA表达量的AUC分别为0.827(95%CI:0.734~0.920,P=0.000);0.818(95%CI:0.722~0.914,P=0.000).结论 血清PPAR-γ mRNA,MMP-9 mRNA的检测可应用于颅内动脉瘤发生及病程进展的评价,并为颅内动脉瘤破裂的预测提供依据.

    作者:巨涛;宋波;刘文刚;岳新鹏;李鲁;刘增强 刊期: 2017年第05期

  • 新型TaqMan-MGB探针实时荧光定量PCR检测HCV-RNA方法学的建立

    目的 建立一种快速、准确定量HCV-RNA的实时荧光定量PCR检测方法.方法 Clustal X软件对HCV核酸序列进行比对分析,在HCV-RNA的保守区域5'UTR设计引物和探针,棋盘滴定法对实时荧光定量PCR体系进行性能优化,制作假病毒颗粒作为定量标准品对新建方法进行性能评价,并与临床常用HCV-RNA定量检测试剂盒进行比对分析,探讨其应用价值.结果 建立HCV核酸定量高灵敏度方法,该方法可以检测1a,1b,2a,3a,3b,6a,6b等多个HCV基因型,检测HCV-RNA的灵敏度为50 IU/ml,精密度CV<5%,检测结果可溯源至卫生部临床检验中心丙型肝炎病毒核酸(HCV-RNA)血清标准物质GBW09151a.新建方法与凯杰HCV-RNA荧光定量检测试剂盒同时检测40例临床样本,阳性一致率为100%,阴性一致率为56%;自建方法检测阳性的14个样本中,凯杰试剂0个阳性,表明自建方法的检测灵敏度要高于凯杰试剂.结论 建立的HCV核酸定量新方法灵敏度高、特异性好、精密度高,可应用于临床.

    作者:乔斌;李艳;汪明;熊格 刊期: 2017年第05期

  • 实时荧光PCR和六胺银染色对肺孢子菌肺炎诊断价值的分析评价

    目的 比较实时荧光PCR和六胺银染色对肺孢子菌肺炎(PCP)的诊断价值.方法 收集2014年1~12月北京协和医院疑似PCP患者非重复送检标本共2 525例,其中2 492例标本用六胺银染色法对肺孢子菌孢囊进行检测,33例标本用实时荧光PCR法对PCP-DNA进行检测,429份标本同时用六胺银染色法和实时荧光PCR法进行检测,以临床诊断为标准,分析两种方法的阳性率、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值.结果 六胺银染色法的阳性率为1.2%(30/2 492),其中痰、气管插管支气管吸取物和肺泡灌洗液的阳性率分别为0.70%(13/1 845),4.00%(10/250)和2.72%(7/257).实时荧光PCR法的阳性率为34.20%(158/462),痰和肺泡灌洗液的阳性率分别为30.61%(105/343)和44.54%(53/119).六胺银染色法和实时荧光PCR法的敏感度13.97% vs 72.07%(x2=68.625,P<0.01),特异度100% vs94.24%(x2=4.296,P<0.05),阳性预测值100% vs 92.14%(x2 =6.380,P<0.01),阴性预测值55.36% vs78.26%(x2=11.873,P<0.01),差异均具有统计学意义.结论 实时荧光PCR敏感度高,相对干扰因素少,临床诊断价值高,但标本送检率明显低于六胺银染色,建议临床提高其送检率,提高PCP的早期诊断.

    作者:刘文静;伊洁;窦亚玲;谢秀丽;刘正印;徐英春 刊期: 2017年第05期

  • 孕妇FTO基因的表达与胰岛素水平相关性的研究

    目的 探讨孕妇脂肪量和肥胖相关基因(FTO)的表达与妊娠期胰岛素水平的相关性.方法 分别选取2016年3~8月于珠海市妇幼保健院就诊的60例妊娠期糖尿病(GDM)孕妇和60例血糖正常孕妇作为研究对象,各空腹抽取2管静脉血.其中1管抗凝全血分离淋巴细胞提取RNA,并以RT-PCR法研究其淋巴细胞中FTO mRNA的表达水平;另1管非抗凝血离心取其血清,以酶联免疫法检测血清中FTO蛋白,化学发光法检测空腹胰岛素,自动生化分析仪检测血清GLU,CHO,TG,HDL-C和LDL-C等指标的浓度,并分析其相关性.结果 病例组FTO mRNA,FTO蛋白水平、空腹血糖、OGTT1h和2h血糖的结果分别为0.17%±0.10%,61.32±25.23 pg/ml,4.71±0.54 mmol/L,10.70±1.36 mmol/L和8.97±1.60 mmol/L,与对照组的0.11%±0.07%,51.47±22.97 pg/ml,4.41±0.28 mmol/L,8.05±1.04 mmol/L和6.56±0.75 mmol/L相比,差异均有统计学意义(t=3.876,2.236,3.817,11.964和10.578,P均<0.05).病例组的胰岛素水平为6.83±9.76 mU/L,与对照组的13.15±13.99 mU/L相比,差异有统计学意义(t=-2.869,P<0.05).另外,FTO mRNA与FTO蛋白,OGTT 1 h,2h血糖水平呈正相关,与胰岛素水平呈负相关(均r=0.232,0.292,0.242,-0.185,P<0.05),与空腹血糖和血脂水平无相关性(P>0.05).结论 GDM孕妇的FTO表达高于正常孕妇,FTO mR-NA相对表达量与胰岛素呈负相关,其对血糖代谢的调节可能是通过影响胰岛素来实现.

    作者:肖鸽飞;李桦;孟小军;赵艳玲;洪琳凤;胡玲玲 刊期: 2017年第05期

  • TNIP1基因rs7708392多态性的检测及其与系统性红斑狼疮的相关性

    目的 检测TNILP1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析各种基因型与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性.方法 收集2013~2016年期间北京大学297例符合美国风湿病学诊断标准的SLE患者,和无相关症状的351例健康体检对照者的血液标本,用非标记探针法高分辨率熔解曲线的方法,检测TNIP1基因rs7708392 (G/C)位点的多态性.结果 TNIP1基因rs7708392位点的多种基因型在非标记探针法高分辨熔解曲线中分辨出来.SLE患者GG,GC,CC三种基因型出现的频率依次为36.0%,51.5%和12.5%,对照组则分别为32.5%,46.7%和20.8%,经卡方检验,两组别基因频率的差异有统计学意义(x2=7.940,P=0.019).次要等位基因(C)的出现与关节炎发病率(P=0.013,OR=0.65,95% CI=0.47~0.92)和异常的核抗体(P=0.022,OR=0.68,95% CI=0.49~0.95)相关.TNIP1基因SNP与SLE其他的诊断标准没有关联.结论 在中国人群中,TNIP1基因rs7708392多态性与SLE的疾病风险,SLE诊断指标中的关节炎和抗核抗体相关.

    作者:白丽霞;李璐 刊期: 2017年第05期

  • 高三酰甘油者血清2-己基-环丙烷辛酸甲酯变化及分析

    目的 观察高三酰甘油相关疾病患者血清2-己基-环丙烷辛酸甲酯(CPOA2H)水平变化并探讨其临床意义.方法 选取2013年3月~2015年12月陕西省人民医院收治的临床资料完整的单纯肥胖症女性患者53例(肥胖组)、肥胖症经3个月低卡路里食物饮食者62例(肥胖低卡路里饮食组)、慢性肾病患者46例(慢性肾病组)、健康体检者60例(对照组).气相色谱-质谱法(GC-MS)检测血清脂肪酸和CPOA2H含量.结果 四组年龄、体重指数(BMI)、C反应蛋白(CRP)、总胆固醇(TC)、总三酰甘油(TAG)差异具有统计学意义(F=6.85~25.36,均P<0.05);肥胖组多数饱和脂肪酸(14∶0,16∶0)和单不饱和脂肪酸(14∶1,16∶1,18∶1,20∶1)均显著高于对照组(F=3.251~7.351,P<0.05);慢性肾病组多不饱和脂肪酸(18:2n-6,20:4n-6)显著低于对照组(F=4.351~6.251,P<0.05);四组血清CPOA2H水平差异具有统计学意义(F=19.95,P=0.005);对照组(r=0.63,P=0.033)和慢性肾病组(r=0.61,P=0.044)血清CPOA2H浓度与TAG正相关,肥胖组和肥胖低卡路里饮食组血清CPOA2H浓度与TC(r=0.70,P=0.011;r=0.48,P=0.021),TAG呈正相关(r=0.75,P=0.024;r=0.72,P=0.018).结论 高三酰甘油的肥胖症和慢性肾病患者血清CPOA2H升高,血清CPOA2H与TAG正相关,与BMI无关.

    作者:艾文婷;杜洁;陈新军;姜保周;李秀红 刊期: 2017年第05期

现代检验医学杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:陕西省临床检验中心,陕西省人民医院