脑出血的遗传学研究进展

刘宝琼；张乐；杨期东

关键词：脑出血, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 血管紧张素转换酶, 胰凝乳蛋白酶, 载脂蛋白, 遗传, 凝血因子, 内收蛋白, 家族聚集, 基因研究, 环境因素, 同作用, 多因素, 综述, 显示, 人群, 倾向, 疾病, 分布

摘要：脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)是一种多因素疾病,受遗传和环境因素共同作用的影响.近年来,越来越多的研究显示,遗传基因多态性与脑出血,尤其是有家族聚集倾向的脑出血的关系密切.认识脑出血相关基因多态性在人群中的分布将有助于对该病的防治.本文就脑出血的候选基因研究进展,包括载脂蛋白、凝血因子、血管紧张素转换酶、Endoglin、亚甲基四氢叶酸还原酶、α1-抗胰凝乳蛋白酶、α-内收蛋白等基因作一综述.

脑与神经疾病杂志相关文献

河北省人群智力残疾发生风险分析

根据世界精神科分类手册第四册(DSM-IV),智障人士是在十八岁之前被评估出智力明显低于普通人,即智商值在七十或以下,并且在以下的生活范畴中有两项或以上相对于同文化、同年龄的人发展得迟缓而适应有困难,包括沟通、自我照顾、家居生活、社交、使用社区资源、认路、学术、工作、余暇、健康及安全等方面的问题.

作者：李震中；岳月红；于风雪；张军峰；牛玉杰刊期： 2008年第04期
副肿瘤性边缘叶脑炎一例临床分析

临床资料:患者,女,62岁,主因记忆力障碍、反应迟钝4个月,四肢无力、幻觉7天,抽搐1天于2008-2-1入院.既往体健.于2007年10月初,患者家人发觉其无明显诱因出现记忆力障碍,反应迟钝,动作迟缓,间断恶心、呕吐.就诊于当地市人民医院检查TCD、头CT、腹部超声、胃镜等检查均无异常.

作者：闫海燕；刘秀丽刊期： 2008年第04期
扩容、低分子肝素、阿司匹林联合治疗TIA临床观察

脑卒中严重威胁着人类健康,给社会家庭造成了巨大的经济损失,越来越多的证据表明短暂性脑缺血发作(TIA)后,发生卒中的危险性比预想的高.持续服药或治疗仍发生的TIA往往更容易发生卒中,应作为急症处理积极干预.我科对2002年3月至2007年3月收治的50例反复发作的TIA患者进行了分组治疗观察.

作者：郭爱武；张彦芳刊期： 2008年第04期
69例正常人事件相关电位P300的研究

事件相关电位(Event-related potentials,ERPs)也称为内源性事件相关电位, 是人对外界或环境刺激的心理反应.它是当人对某客体进行认知加工(如注意、记忆、思维)时,通过平均叠加技术从头颅表面记录到的大脑电位.反应大脑皮层认知功能状况,亦即探讨大脑思维的轨迹.狭义的事件相关电位P300检测是了解大脑认知功能的一种较理想的客观方法[1].由于刺激方式及各实验室仪器的不同,各实验室的正常值各不相同.

作者：赵素霞刊期： 2008年第04期
以基底动脉尖综合征为主要表现的少年脑炎合并颅内动脉内膜炎1例报道

基底动脉尖综合征(Top of the basilar artery syndrome,TOBS) 由 Caplan于1980年首先报道[1],指基底动脉尖端部位血液循环障碍所引起的一组临床综合征,是一种特殊类型的椎-基底动脉系统血管病.临床上TOBS较为罕见,国外报道TOBS占脑梗死的7.6%[2],国内TOBS的发生率约占脑梗死的4.3%～5%[3,4].TOBS多由脑栓塞引起,本文报道1例由动脉炎导致的少年TOBS.

作者：杨牋；张祥建；李俐涛；尹静；马惠莉刊期： 2008年第04期
妊高征并发脑出血1例

患者,女性,34岁,主因头痛伴左侧肢体活动障碍入院.患者为妊娠8个月第二胎,无明显诱因与家人交谈时突然发病,左侧肢体不能活动,头痛较剧烈,伴恶心呕吐一次,呕吐物为胃内容物,量中等,同时伴口角歪斜.有小便失禁.行头颅CT示右侧基底节区脑出血.查体:T37.5℃P90次/分R20次/分BP170/110mmHg神志清楚,反应略迟,钝查体欠合作,两眼球运动充分,未见眼震,双瞳孔正大等圆,对光反射灵敏.伸舌不合作,左侧肌力0级.肌张力低,左侧病理征阳性.于第二天行剖腹产手术,产下一个男婴,于1周后行脑血肿锥颅穿刺抽吸术,后血压回复正常,经过肢体康复锻炼,好转出院.

作者：张长巨刊期： 2008年第04期
OSAHS与脑卒中和高血压等疾病的发生及治疗

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(Obstructive Sleep Apnea-hypopnea Syndrome, OSAHS)是常见的睡眠紊乱性疾病,国外流行病学调查显示,OSAHS的患病率为5～15%.临床表现为睡眠时上气道部分或完全闭塞,引起呼吸暂停和通气不足,伴有打鼾、睡眠结构紊乱,频繁发生血氧饱和度下降、白天嗜睡等症状.近年来,随着对睡眠呼吸暂停综合征的深入认识,人们已意识到OSAHS对心脑血管系统产生多种影响,有研究表明,OSAHS是心脑血管疾病的独立诱发因素[1],也是心脑血管疾病患者夜间猝死的首位因素[2].本文将对OSAHS与脑卒中和心脑血管疾病之间的关系进行综述.

作者：马建刚；路虹刊期： 2008年第04期
92例高血压性脑出血的死亡病例分析

临床资料1.一般资料.所有病历均符合高血压性脑出血的诊断标准,经头颅CT确诊,均为内科保守治疗.92例死亡患者中,男性58例,女性34例,年龄36-84岁,平均年龄62.5岁,其中发病到就诊时间<3h 12例,3-6h 29例.6-12h 28例.12-24h 16例.24-48h 7例.

作者：郭孟祥刊期： 2008年第04期
代谢综合征与缺血性脑血管病

代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是以多种代谢性疾病集结出现为临床特点的一组严重影响人类健康的临床症候群,是引发心脑血管事件的高危风险因素.包括:腹型肥胖、胰岛素抵抗(insulin resistance, IR)、高胰岛素血症、高血压、血脂异常、促凝血状态、微量白蛋白尿、高尿酸血症和炎性标志物水平增高等多种代谢异常.研究表明,具有MS的人不仅患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)和心血管病的危险增加,而且发现MS与脑卒中[1]的发生密切相关.本文拟对MS与缺血性脑血管病变的研究进展做一综述.

作者：陈兰英；王少兰；张祥建刊期： 2008年第04期
8例脑膜癌病临床与脑脊液细胞学分析

脑膜癌病(Meningeal Carcinomatosis,MC) 亦称癌性脑膜炎,系中枢神经系统转移瘤的一种少见类型,是恶性肿瘤通过血行转移或脑脊液种植播散而累及脑膜,脑、脊髓内并无明显肿块的一种非独立性的严重疾病,此病确诊主要依赖脑脊液细胞学.本文结合文献资料,对2年来经脑脊液细胞学诊断的8例MC临床资料进行回顾分析.

作者：刘秀丽刊期： 2008年第04期
反复脑缺血-再灌注导致血管性痴呆小鼠行为学变化的动态观察

血管性痴呆(vascular dementia,VD)是由各种脑血管疾病导致的获得性、持续性智能障碍综合征,在西方国家,VD成为继阿尔茨海默病之后第二种导致痴呆的病因,而在亚洲某些地区,VD则是老年期痴呆的主要构成部分[1],其确切发病机制尚不明确,临床也缺乏有效的预防和治疗药物,因此建立合理的VD动物模型对评价和研制有效的药物至关重要.国内应用的动物模型主要有完全性脑缺血再灌注大鼠模型和不完全性脑缺血再灌注小鼠模型,目前对后者的观察时间仅限于30d之内,缺乏更长时间的动态观察[2].因此,本研究欲延长脑缺血时间至30分钟,采用反复脑缺血再灌注合并尾部放血法建立VD小鼠模型,将观察时期延长至造模后6周,应用跳台和水迷宫试验分别在造模后4周、6周测试小鼠学习、记忆能力,旨在探讨该VD动物模型的可行性.

作者：王天俊；吕佩源；王贺波；张和振；靳玮；郭宗成刊期： 2008年第04期
高血压危象

无论原发性高血压还是继发性高血压,因血压急速明显升高,严重威胁靶器官功能,如不立即进行降压治疗,将产生严重并发症或危及病人生命,称为高血压危象(Hypertensive crisis HC)[1].此时舒张压(DBP)常超过16.0-18.7Kpa(120-140mmHg).高血压危象根据靶器官结构或功能状态,分为高血压危急症(HE),高血压重急症(HU).现将其发病机制,常见靶器官损害表现,诊断,治疗方案新进展综述如下.

作者：王冬菊刊期： 2008年第04期
血管性偏瘫侧舞蹈症26例临床及影像学分析

临床资料1.一般资料:本组26例患者,男性15例,女性11例,年龄46-80岁,既往有高血压史16例,糖尿病史8例,其中有2例既有高血压又有糖尿病,冠心病房颤2例,其中既往有高血压又有脑卒中5例.

作者：王海英；曹亦宾；吕宪民；张艳红；吕燕华刊期： 2008年第04期
获得性癫痫失语症(附7例报告)

目的:本文通过对7例获得性癫痫失语症(Landau-Kleffner 综合征)患者的临床表现、脑电图特点和临床疗效的观察,结合文献进行探讨.结果:7例患者均有不同类型的癫痫发作,智力明显低下,伴有进行性失语.7例患者均接受免疫球蛋白和口服强的松治疗,激素治疗后平均2个月起效,8～12月4名患者发音明显改善,能较流利的对话,癫痫发作减少.3例治疗不理想,原因为激素应用时间短和病程太长. 结论:Landau-Kleffner 综合征只要能够早期诊断,尽早进行有效积极治疗,丧失的言语理解力可有不同程度的恢复,总体预后良好.

作者：刘爱华；王玉平；李莉萍刊期： 2008年第04期
红斑肢痛症合并急性脑梗死1例

病例:患者,男,55岁,农民,主因双足疼痛10年,加重伴左上肢活动不利5天于入院.患者阵发性双足烧灼样疼痛10年,以足前部、足底、足趾为著,持续数分钟至数小时不等,伴局部皮肤潮红-紫红、皮温升高.步行等运动及饮酒可诱发或使疼痛加重,休息或局部降温后缓解,夜重昼轻.

作者：梁玲玲；朱建国；袁栋才；魏琰刊期： 2008年第04期
多巴胺系统基因多态性对认知功能的影响

认知功能包括注意、记忆、学习、抽象思维、判断和执行等,是人脑通过感知觉、记忆、思维等反映客观事物的特征、联系或关系的心理过程,也就是识别和恰当处理复杂任务(信息的接收、编码、储存、提取和使用)的能力.

作者：韩春玉；王玉平刊期： 2008年第04期
慢性脑供血不足并发抑郁症40例临床分析

慢性脑供血不足是中老年人的常见病、多发病,也是血管性痴呆(VD)、Alzhelmer病(AD)和Binswanger病等多种疾病发展过程中的一个共同病理过程.近年临床观察慢性脑缺血常合并不同程度的抑郁症[1],它不仅对患者的生活质量,工作能力带来很大的影响,更对家庭和社会带来不利影响.本文通过对临床40例合并抑郁症的脑缺血病人的分析,发现早期诊断及时治疗,可大限度地提高病人的生活质量,改善预后.

作者：张荣灿；刘瑞春；李静刊期： 2008年第04期
三株致GBS的空肠弯曲菌全基因组序列完成

空肠弯曲菌(Campylobacter jejuni, C. jejuni)是在世界范围内导致急性肠胃炎的主要病原菌,广泛存在于多种食用动物体内.在全球范围内,每年由空肠弯曲菌导致的腹泻可达4-5亿例[1],其导致的消化道感染有显著的发病率和死亡率.空肠弯曲菌引起的感染后自身免疫反应可导致吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome, GBS),主要表现为四肢软瘫、呼吸肌麻痹、腱反射减低等症状.

作者：李震中；刘慧；刘晓东；朱一飞；张军峰；李春岩刊期： 2008年第04期
TCD对短暂性脑缺血发作的监测与分析

短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)系指颈内动脉或椎一基底动脉系统一过性脑血管缺血所引起的局限性脑功能障碍.是脑卒中重要危险因素和完全性脑梗塞的前兆.发病率约30/10万人, 占各类脑血管病的6%左右[1].

作者：张素君；张德峰；纪彩卿；薛红元刊期： 2008年第04期
脑出血的遗传学研究进展

脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)是一种多因素疾病,受遗传和环境因素共同作用的影响.近年来,越来越多的研究显示,遗传基因多态性与脑出血,尤其是有家族聚集倾向的脑出血的关系密切.认识脑出血相关基因多态性在人群中的分布将有助于对该病的防治.本文就脑出血的候选基因研究进展,包括载脂蛋白、凝血因子、血管紧张素转换酶、Endoglin、亚甲基四氢叶酸还原酶、α1-抗胰凝乳蛋白酶、α-内收蛋白等基因作一综述.

作者：刘宝琼；张乐；杨期东刊期： 2008年第04期