学术投稿

少年型帕金森综合征的研究进展

申亚巍;唐北沙

关键词:少年型, 帕金森病, 遗传方式, 常染色体显性遗传, 流行病学调查, 家系, 染色体隐性, 临床表现, 遗传性, 症状
摘要:少年型帕金森综合征(JP),是指在40岁以前(有人认为20岁以前)出现帕金森症状的一种遗传性帕金森病(PD).流行病学调查发现,不同JP家系其临床表现及遗传方式不尽相同,一些JP家系表现为常染色体显性遗传伴不全外显,更多家系则支持常染色体隐性遗传方式.
临床神经病学杂志相关文献
  • 慢性一氧化碳中毒的临床与MRI表现

    目的研究慢性一氧化碳(CO)中毒患者的临床和MRI表现.方法回顾性分析5例慢性CO中毒患者的临床及MRI资料.结果 5例患者早期均表现为间断性头痛、头昏、疲劳等非特异性症状,中晚期3例出现视力严重下降,2例出现认知障碍. 5例患者头部MRI均可见双侧基底节区类圆形长T1、长T2改变,3例大脑白质呈弥漫性长T1、长T2改变,2例视神经呈长T1、长T2改变并可见视神经萎缩.结论慢性CO中毒患者早期症状无特异性 ,晚期主要表现视力减退和认知功能障碍.长期低浓度CO接触史是诊断的可靠依据.MRI检查对本病的诊断有重要意义.

    作者:胡珏;肖波;袁学谦;欧阳征;周琳;许宏伟 刊期: 2004年第03期

  • 脑积水183例临床分析

    脑积水可分为梗阻性和交通性两类[1].但其临床特征不尽相同.现将我院近5年来收治的183例脑积水患者的临床资料回顾性分析如下.

    作者:阎炳苍;宋虎杰;钱从云;张永真 刊期: 2004年第03期

  • β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与脑梗死的相关性研究

    目的研究β-纤维蛋白原基因启动子区域-455G/A基因变异与血浆纤维蛋白原水平及其与脑梗死的相关性.方法随机抽取住院的高血压脑梗死患者86例(脑梗死组)、高血压非脑梗死患者85例(高血压组)、门诊健康体检者90名(对照组)作为研究对象.β-纤维蛋白原基因启动子区域-455G/A的多态性分析采用多聚酶链反应加HaeⅢ内切酶检测目的基因片段(PCR-RFLP)法,血浆纤维蛋白原水平测定采用凝血酶原时间法.结果血浆纤维蛋白原水平脑梗死组(4.82±0.26)显著高于对照组(4.37±0.19)(P<0.01),而高血压组(4.50±0.20)较脑梗死组及对照组差异均无显著性(均P>0.05).脑梗死组A-455等位基因的分布频率较高血压组及对照组明显增高(均P<0.01).脑梗死组及高血压组中-455G/G基因型的血浆纤维蛋白原水平明显低于-455G/A+-455A/A的基因型(均P<0.05),而在对照组不同基因型的血浆纤维蛋白原水平则差异不明显.结论血浆纤维蛋白原水平受β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的影响,A-455等位基因是脑梗死的一个相对独立的危险因素.

    作者:董庆林;张晨 刊期: 2004年第03期

  • 托呲酯不同起始剂量治疗枕神经痛的疗效观察

    目的观察托吡酯不同起始剂量治疗枕神经痛的疗效.方法由成都市5家医院神经内科组成协作组,将133例枕神经痛患者随机分为托吡酯A、B组(起始剂量分别为50 mg/d和25 mg/d)及卡马西平组.托吡酯A、B组在治疗后第2 d开始每天加25 mg,大剂量200 mg/d,卡马西平组为0.1 每日3次,共治疗3周.对3组患者每周进行自评、医评,并比较其疗效和不良反应.结果治疗第1周卡马西平组疗效优于托吡酯A、B组(均P<0.05),而A组疗效又优于B组(P<0.05),第2周和第3周3组间疗效无差异(均P>0.05).3组患者出现的不良反应轻,发生率亦无差异.结论用托吡酯治疗枕神经痛起始剂量50 mg/d比25 mg/d起效快,无严重不良反应.

    作者:杨友松;袁光固;袁强;陈春晖;高国勋;周斌;何进宇;孙红斌;郭富强;罗永杰;肖军;周波;代红源;饶萍;王孟琼;徐庆 刊期: 2004年第03期

  • 颈动脉粥样硬化斑块及相关生化指标与脑梗死的关系

    目的探讨颈动脉粥样硬化斑块及其相关生化指标与脑梗死的关系.方法对65例脑梗死患者(脑梗死组)及35例非脑梗死患者(对照组)分别进行彩色多普勒超声检测,并记录两组颈动脉粥样硬化斑块的部位、数目、性质和颈动脉内径;同时检测两组的血脂、血糖和纤维蛋白原等生化指标.结果脑梗死组颈动脉粥样硬化斑块检出率、左右颈总动脉内径[81.54%、(7.43±0.07)mm、(7.52±0.60)mm]与对照组[28.57%、(7.75±0.10)mm、(7.97±0.75)mm]比较差异均有显著性(均P<0.05).粥样硬化斑块位于颈总动脉多(78.23%),其次是颈总动脉分叉处(14.52%),颈内动脉颅外段少(7.25%).斑块部位与脑梗死部位有显著同侧相关性(P<0.05);脑梗死组三酰甘油(TG)[(1.81±0.12)mmol/L]、餐后2 h血糖[(9.22±0.43)mmol/L]及纤维蛋白原[(3.18±0.07)mmol/L]也均显著高于对照组[(1.39±0.09)mmol/L、(8.20±0.35)mmol/L、(2.64±0.14)mmol/L](均P<0.05);脑梗死组中颈总动脉内径与TG有显著正相关性(r=0.34,P<0.01),与高密度脂蛋白(HDL)存在显著负相关(r=-0.25,P<0.05).结论颈动脉粥样硬化斑块与脑梗死发生有密切关系,部分脂质、血糖、纤维蛋白原等代谢异常与粥样硬化斑块形成有关,对颈动脉粥样硬化斑块和血脂等指标进行干预有重要临床意义.

    作者:夏峰;李美英;曹勇军;苏建华;丁绍青;汤华萍;郑颖炜 刊期: 2004年第03期

  • 尼膜同对大鼠脑缺血再灌注后血-脑屏障通透性和脑梗死体积的影响

    目的研究尼膜同对大鼠脑缺血再灌注后血-脑屏障(BBB)通透性和脑梗死体积的影响.方法采用插线法制作脑缺血再灌注的大鼠模型,缺血2 h后再灌注.实验分尼膜同组和生理盐水对照组,每组分再灌注6 h、12 h、24 h、48 h、72 h 5个时段,再灌注后立即分别腹腔注射尼膜同2 mg/kg或等量的生理盐水,每12 h注射1次.用荧光法及透射电镜观察不同时段BBB通透性破坏的情况,TTC染色后计算梗死体积百分比.结果脑缺血再灌注后随时间延长,BBB通透性和梗死体积百分比逐渐增加,且BBB通透性的增加呈现两个高峰,分别为再灌注后12 h和48 h;尼膜同组BBB通透性及脑梗死体积百分比明显高于生理盐水对照组,差异有显著性(P<0.05).结论脑缺血再灌注增加BBB的通透性和脑梗死体积百分比,再灌注后给予尼膜同可加重这些病理变化.

    作者:任丽;孙善全 刊期: 2004年第03期

  • 听觉P300对血管性痴呆早期诊断及鉴别诊断的价值

    目的探讨P300对血管性痴呆(VD)的早期诊断及与Alzheimer病(AD)鉴别的价值.方法分别对20名正常人(NC)、20例VD患者、24例无痴呆脑梗死患者(CI)及20例AD患者进行神经心理学量表长谷川智力量表(HDS)评分,并选用听觉oddball序列分别对上述各组进行P300测试.结果 (1)VD组与CI组及NC组比较,N2、P3潜伏期(PL)明显延长(均P<0.05);P3PL与HDS评分呈负相关(r=-0.686,P<0.01),且较HDS更为敏感;梗死部位与P300变化有一定关系,梗死位于颞叶、额叶的患者与其他梗死部位的患者相比,P3PL异常率明显增高(P<0.05).(2)AD组与VD组相比,N1 PL更长,差异有显著性(P<0.05).结论 (1)P300对VD的早期诊断具有重要意义.(2)N1PL在VD与AD的鉴别诊断中有一定的意义.

    作者:程新萍;朱莉;祝延 刊期: 2004年第03期

  • 2003年欧洲卒中促进会对急性脑卒中处理的建议

    2003年由欧洲卒中促进会决策委员会和撰写委员会代表欧洲卒中协会、欧洲神经病学会和欧洲神经病学联盟共同起草了急性脑卒中处理的建议,现介绍如下,供同道参考.首先,在确定建议的可靠性问题上根据循证医学观点分以下4级.

    作者:包仕尧;周旭平 刊期: 2004年第03期

  • 无症状性脑梗死的危险因素和影像学特征

    目的探讨神经内科非脑卒中老年住院患者中无症状性脑梗死(SBI)的发生率、危险因素、影像学特征及其临床意义.方法神经内科非脑卒中老年住院患者260例均行CT或MRI检查,从年龄、影像学特征(病灶大小,部位、类型等)、危险因素等方面进行统计学分析.结果在神经内科非脑卒中老年住院患者中,SBI发生率为31.15%,有随年龄增长而上升的趋势;男性多于女性(1.79∶1);CT/MRI显示病灶直径多在0.3 cm~1.5 cm之间,95%为腔隙性脑梗死,71.6%分布于基底节区、内囊等;SBI患者伴发高血压病、糖尿病、缺血性心脏病、高脂血症、吸烟、动脉硬化等明显高于非SBI者(P<0.01).结论高龄、高血压病、糖尿病、缺血性心脏病、高脂血症、吸烟、动脉硬化均为SBI危险因素.影像学所见多为基底节区、内囊腔隙性梗死.

    作者:李晓颖 刊期: 2004年第03期

  • 特殊类型Wolfram综合征1例报告

    Wolfram综合征临床少见,国外至1987年仅报道102例,我国自1994年以来共报道9例,现将我们遇见的1例报告如下.

    作者:王立平;王宪灵 刊期: 2004年第03期

  • 神经梅毒8例临床分析

    目的探讨神经梅毒的临床表现、实验室检查、影像学特征、诊断、治疗及预后.方法回顾性分析8例神经梅毒患者的临床资料.结果本组男7例,女1例;年龄29~60岁.其中无症状神经梅毒、脑血管型神经梅毒及脑膜型神经梅毒各1例,麻痹性痴呆5例.血清及脑脊液快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)、梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)均(+).头颅MRI检查6例示脑膜增强,3例有脑梗死,5例有脑萎缩表现.经驱梅治疗后,2例痊愈,5例好转,1例死亡.结论神经梅毒多见于中年男性,误诊率高,及时正规的治疗是预后的关键.

    作者:詹奕红;鲁丛霞 刊期: 2004年第03期

  • 溶栓合剂超早期颈内动脉溶栓的病理学实验研究

    目的探讨溶栓合剂的超早期颈内动脉溶栓疗效.方法采用改进的微栓子法建立大鼠局灶脑缺血模型,缺血后3 h颈内动脉逆向插管溶栓治疗.将模型鼠随机分为A、B、C 3组(A组为生理盐水对照组、B组为尿激酶治疗组、C组为溶栓合剂治疗组),分别在缺血后2 h、溶栓后2.5 h和23.5 h评定神经功能,溶栓后24 h取脑制备HE染色光镜标本及透射电镜标本观察病理学改变.结果 (1)A、B、C 3组的神经功能评分两两相比,给药前无显著差异,给药后C组与A组相比差异有显著性(P<0.05),B组与A组间差异无显著性;(2)A、B、C 3组的光镜病理学分级评分结果分别为(3.06±0.93)、(2.64±1.22)、(2.11±1.08),C组与A组相比差异有显著性(P<0.05);B组与A组相比差别无显著性.透射电镜观察,A组病变重,B组其次,C组轻.结论溶栓合剂能够改善大鼠脑缺血后的神经功能,减轻病理改变;尿激酶对神经功能及病理改变的影响无显著意义.

    作者:芮德源;陈立杰;金永华;朱雨岚;梁庆成;刘芳;赵晓和;李国毅;郑雅文 刊期: 2004年第03期

  • 脑动静脉畸形合并动脉瘤18例临床分析

    目的探讨脑动静脉畸形(AVM)合并动脉瘤的诊断、分类、治疗和效果.方法对18例确诊脑AVM合并动脉瘤患者的临床资料进行分析.结果全组病例均经全脑数字减影血管造影(DSA)检查确诊.依据Redekop分类法:AVM团内型12例、血流相关型5例、与AVM无关型1例.全部病例均选择先栓塞或夹闭动脉瘤再治疗畸形血管团.术后10例复查DSA,8例示动脉瘤和畸形血管不再显影,2例示动脉瘤不显影但畸形血管残留少许.结论诊断脑AVM合并动脉瘤的金标准是DSA,治疗原则是先夹闭或栓塞动脉瘤,再栓塞、切除或γ-刀治疗AVM.

    作者:马骏;常义;刘宏毅;黄庆玖 刊期: 2004年第03期

  • 经颅多普勒超声诊断脑动脉痉挛与数字减影血管造影的对比研究

    目的探讨经颅多普勒超声(TCD)诊断大脑中动脉(MCA)、椎动脉(VA)、基底动脉(BA)痉挛的可靠性.方法对50例蛛网膜下腔出血患者同时行TCD和数字减影血管造影(DSA)检查并进行对比分析.结果 DSA发现MCA 痉挛26条,其中TCD检出21条,DSA未证实有痉挛的MCA中,TCD检出4条,TCD诊断MCA痉挛的敏感性为80.8%,特异性为84.0%,而且MCA痉挛程度越重,TCD敏感性越高.DSA发现BA 痉挛18条,其中经TCD检出13条, DSA未证实有痉挛的BA中, TCD检出4条, TCD诊断BA痉挛的敏感性为72.2%, 特异性为76.5%.DSA发现VA 痉挛28条,其中经TCD检出20条, DSA未证实有痉挛的VA中,TCD检出6条, TCD诊断VA痉挛的敏感性为71.4%, 特异性为76.9%.结论 TCD诊断MCA、VA、BA痉挛有较高的可靠性.

    作者:曹音;钱惠农;刘志平;陈芷若 刊期: 2004年第03期

  • 少年型帕金森综合征的研究进展

    少年型帕金森综合征(JP),是指在40岁以前(有人认为20岁以前)出现帕金森症状的一种遗传性帕金森病(PD).流行病学调查发现,不同JP家系其临床表现及遗传方式不尽相同,一些JP家系表现为常染色体显性遗传伴不全外显,更多家系则支持常染色体隐性遗传方式.

    作者:申亚巍;唐北沙 刊期: 2004年第03期

  • 正常青年人对图像、照片和汉字刺激诱发P300波的比较

    目的比较正常青年人对图像、照片和汉字3种不同刺激所诱发P300波的潜伏期(PL)和波幅(Amp)的差异.方法分别记录和比较32名正常青年人对图像、照片和汉字3种不同刺激诱发P300PL和Amp.结果汉字诱发P300PL与其他两种刺激诱发P300PL之间差异有极显著性(P<0.01),而3类刺激诱发P300Amp不存在差异.性别之间除照片刺激诱发P300PL无差异外,其他指标均存在差异(均P<0.05).结论不同视觉刺激诱发P300PL之间的差异可能与大脑对其分析、加工、整合所需的时间有关.与受试者的性别也有一定关系.

    作者:夏志娟;赵向东;张美莲;周冰玲 刊期: 2004年第03期

  • 糖尿病患者认知功能障碍及其相关因素的分析

    目的探讨2型糖尿病(DM)患者的认知功能改变,评价2型DM认知功能障碍的敏感指标及相关危险因素.方法对100例2型DM患者和40名健康对照者进行简易智能精神状态检查表(MMSE)和韦氏记忆量表(WMS-R)评定及事件相关电位(ERP)测定,分析其认知功能、P300波的潜伏期(P3PL)与病程、治疗状况和糖化血红蛋白(GhbA1)的关系.结果 2型DM组MMSE和WMS-R评分均低于对照组(P<0.01,P<0.05),N2PL和P3PL较对照组均显著延长(P<0.001),且与MMSE和WMS-R呈负相关(r=-0.513,P<0.01;r=-0.898,P<0.001).病程≥10年组患者的P3PL长于病程5~10年组,后者又长于病程≤5年组;未治疗和未进行正规治疗的患者P3PL长于正规降糖治疗者(P<0.01);GhbA1与P3PL呈正相关(r=0.718,P<0.001).结论 2型糖尿病患者存在明显的认知功能障碍,ERP和其他量表一样能反映认知功能损害的程度;2型DM的病程、治疗以及血糖控制状况均与认知功能显著相关.

    作者:张巧俊;谢璇;向丽;王俊宏;金玉坤;赵萍 刊期: 2004年第03期

  • 抽动秽语综合征患者C3的变化及其临床意义

    目的探讨抽动秽语综合征(TS)患者C3的变化及其临床意义.方法分析50例TS患者(TS组)C3的变化及其与临床的关系,并与26例非TS患者(对照组)C3比较.结果 TS组C3异常率为37.8%明显高于对照组的15.4%(P<0.05);TS组中,C3异常者的病前感染率、病程、病情与C3正常者比较,差异有显著性(P<0.05,P<0.01).治疗后C3值恢复,治疗前后比较C3变化差异有极显著性(P<0.01).结论 TS患者C3异常与病前感染、病程和病情有明显的关系;常规治疗后临床症状的改善与C3的恢复同步.

    作者:谢小玲;彭旭;袁鹰;伍大华;罗建清 刊期: 2004年第03期

  • 微创清除术救治重症高血压脑出血的临床观察

    目的观察应用微创清除术救治重症高血压脑出血的临床疗效.方法对64例重症高血压脑出血患者随机分成内科组(33例,采用控制血压治疗脑水肿等方法)和微创组(31例,采用微创清除术治疗).采用格拉斯神经功能缺损评分量表及日常生活能力量表评分比较两组的近期(1个月)和远期(6个月)疗效.结果微创组近期优良率(58.1%)和远期良好以上率(73.9%)高于内科组(30.3%、46.2%),差异有显著性(P<0.05,P<0.01);微创组的近期死亡率(16.1%)明显低于内科组(54.5%),差异有显著性(P<0.01).结论高血压脑出血采用微创清除术疗效优于内科治疗.

    作者:陈润成;王合金;谭朝晖 刊期: 2004年第03期

  • HTLV-1相关性脊髓病/热带痉挛性瘫痪病的研究进展

    人嗜T淋巴细胞病毒1型(HTLV-1)是第1个被发现的人类逆转录病毒,是HTLV-1相关性脊髓病(HAM)或热带痉挛性瘫痪病(TSP)的病原体.迄今为止,HAM/TSP的发病机制尚未清楚,也缺乏有效的治疗方法.现就近年来对HAM/TSP病所进行的流行病学、传播途径、发病机制、实验室检查、临床表现及治疗等方面的研究作一概述.希望对HTLV-1病毒的认识及HAM/TSP的防治起一定的作用.

    作者:肖颖秀;郑璇 刊期: 2004年第03期

临床神经病学杂志

临床神经病学杂志

主管:南京医科大学

主办:南京医科大学附属脑科医院