学术投稿

Gs蛋白α亚基T393C多态性对卡维地洛治疗充血性心力衰竭疗效的影响

李宝群;李海艳;孙立贤;王瑞婷

关键词:Gs蛋白α亚基, 遗传多态性, 卡维地洛, 充血性心力衰竭
摘要:目的:探讨 Gs 蛋白α亚基 T393C 多态性对卡维地洛治疗充血性心力衰竭临床疗效的影响。方法:临床收集美国纽约心脏病学会(NYHA)心功能分级为Ⅱ~Ⅳ级的64例充血性心力衰竭患者,采取PCR-RFLP方法进行Gs蛋白α亚基多态性分型后均在常规治疗基础上加卡维地洛治疗。卡维地洛以12.5 mg/d开始,每1~2周递增6.25 mg,连续使用12个月,大剂量为50 mg/d。以左室射血分数(LVEF)的变化和心功能改善的程度为指标,分析Gs蛋白基因多态性对卡维地洛治疗心力衰竭临床疗效的影响。结果:卡维地洛治疗12个月后,NYHA 心功能分级与 LVEF 在充血性心力衰竭患者中均明显改善(P <0.05)。卡维地洛治疗6个月和12个月后,突变型患者心功能改善情况(P<0.01)和 LVEF 的增加程度(P<0.01)更为显著。结论:Gs蛋白α亚基第393位遗传多态性与充血性心力衰竭疗效相关,393位突变纯合子和杂合子心功能改善和LVEF的提高更为显著。
实用医学杂志相关文献
  • 可逆性后部脑病综合征的MRI特征分析

    可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome , PRES )是近年来逐步被认识的一种脑病综合征,临床以头痛、呕吐、视力下降、意识模糊和癫痫发作为主要症状, MRI 表现为主要见于双侧顶叶、枕叶信号异常。目前临床对PRES还没有量化的诊断标准,特征性的 MRI 表现具有重要的诊断意义。笔者回顾性分析了我院2006年1月至2013年6月间经临床随访证实的16例PRES 病例资料,现报告如下。

    作者:翁保慧;李涛;潘丽雅 刊期: 2014年第21期

  • IDO/TTS介导的色氨酸代谢途径在免疫性血小板减少症患者发病及治疗中的作用

    目的:通过观察免疫性血小板减少症( ITP )患者大剂量地塞米松治疗前后 T 淋巴细胞中吲哚胺2,3-双加氧酶( IDO )和色氨酰-tRNA 合成酶( TTS )的表达、血浆中色氨酸( Trp )和犬尿氨酸( Kyn )浓度的变化,探讨 IDO/TTS 介导的色氨酸代谢途径在 ITP 发病与治疗中的作用。方法:初诊或复发 ITP 患者与健康志愿者(对照组)各20例,患者采用地塞米松40 mg/d ×4 d 的标准方案治疗,在患者治疗前和治疗后第5天采集肝素抗凝血标本。液相-质谱联用分析系统( LC-MS/MS )检测血浆中 Trp 和 Kyn 浓度,流式细胞仪检测 CD4+、CD8+ T 细胞中 IDO 和 TTS 的表达。结果:与对照组相比, ITP 患者治疗前血浆Trp、Kyn 浓度、Kyn/Trp 比值明显增高( P <0.05);CD4+、CD8+T 细胞中 IDO 的表达明显减低( P <0.05),而 TTS 的表达显著升高( P <0.05)。治疗有效组血浆 Trp 浓度较治疗前降低( P <0.05),但 Kyn 浓度和Kyn/Trp 比值较治疗前都升高( P <0.05);CD4+、CD8+ T 细胞中 IDO 的表达高于治疗前( P <0.05),而TTS 的表达较治疗前显著降低( P <0.05)。无效组治疗前后无明显差异。结论:IDO/TTS 介导的色氨酸代谢途径与 ITP 的发病有关,通过检测 IDO 与 TTS 的水平可以了解患者对激素治疗的敏感性,从而指导临床用药。

    作者:陈秋杰;曾玉;高云龙;马艳;吴新忠 刊期: 2014年第21期

  • mTOR/p70S6K信号通路在冠心病患者外周血T细胞中的表达及活化

    目的:检测 mTOR/p70S6K 信号通路在冠心病患者外周血 T 细胞中的表达及活化情况,探讨其在冠状动脉粥样硬化发生发展中的作用。方法:采用 Western blot 及 RT-PCR 法检测冠心病组( AMI、UAP 及 SAP )及胸痛综合征( CPS )对照组患者外周血 T 细胞中 mTOR 及其下游分子 p70S6K 基因及蛋白表达以及 p70S6K 磷酸化水平。结果:RT-PCR 结果示 mTOR、p70S6K 基因在 AMI、UAP 组表达量均显著高于 SAP 及 CPS 组( P <0.05);Western blot 结果表明, mTOR、p70S6K 蛋白表达及 p70S6K磷酸化水平在 AMI、UAP 组均显著高于 SAP 及 CPS 组( P <0.05)。结论:冠心病尤其是 AMI 及 UAP 组患者 T 细胞中存在异常活化的 mTOR 信号, mTOR/p70S6K 信号通路在冠状动脉粥样硬化发病中发挥重要作用。

    作者:张艳;李志樑;胡春玲;袁建章 刊期: 2014年第21期

  • CT 值在预测泌尿系结石的成分、硬度及碎石时间方面的作用

    由泌尿系结石所导致的疾病称为尿石症,尿石症的发生与人们的生活方式、饮食结构及遗传因素及生活环境等因素密切相关。尿石症一直都是泌尿外科常见的病种之一,其在人群中的发病率高达10%~15%;同时,尿石症还是一种终生性疾病,其10年复发率高达50%[1]。

    作者:邓拓;廖邦华;王坤杰;刘嘉铭;金涛 刊期: 2014年第21期

  • 提高三叉神经痛微血管减压术的安全性及有效性的策略探讨

    微血管减压术已较广泛应用于临床治疗三叉神经痛,与半月神经节射频治疗等相比较,具有治愈率高,术后发生面部感觉障碍、咀嚼无力等并发症少等优点。目前国内报道的开展该类手术的医疗单位不下百家,但由于对三叉神经痛疾病的认知偏颇以及手术数量的多寡差异,手术的安全性及手术疗效有较大的差异。如何提高手术安全性及手术疗效为大家所关注,笔者认为提高以下几个方面的认识或许可以达到目的。

    作者:梁维邦 刊期: 2014年第21期

  • G6PD缺陷症对恶性疟疾感染风险的影响

    目的:观察葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症不同表型对恶性疟原虫感染的影响。方法:采用横断面研究的方式,将2012年雨季到马拉博地区医院就诊的2690名比奥克岛当地居民纳入研究。用显微镜镜检、荧光定量 PCR 结合熔解曲线法检测疟原虫。用荧光斑点法及 PCR-DNA 测序鉴定 G6PD 缺陷症。采用 Logistic 回归进行关联性分析。结果:该人群的 G6PD 缺陷症的总发生率为9.22%,基因型均为G6PD*A-(c.202 G>A/c.376 A>G)。G6PD缺陷症体现出强烈的疟疾保护作用(P<0.05);不同性别和表型的 G6PD 缺陷者中,只有男性半合子对疟疾有保护作用(P<0.05),而女性杂合子组与女性纯合子组均无统计学差异(P>0.05)。结论:G6PD 缺陷症的男性半合子表型能够减低恶性疟疾感染的风险,但是其机制尚未明确,有待更深入的研究。

    作者:陈江涛;林敏;刘配芬;钟德善;谢东德;Santiago-m Monte-Nguba;Juan Carlos Salas Ehapo;Urbano Monsuy Eyi;杨立业;杨辉;詹小芬;杨惠钿 刊期: 2014年第21期

  • EB病毒诱发淋巴瘤中EB病毒核抗原-1的表达

    目的:检测EB病毒(EBV)诱导正常人淋巴细胞发生肿瘤前后EB病毒核抗原-1(EBNA-1)的差异表达情况,为研究EBV诱发淋巴瘤的发生机制提供实验依据。方法:构建SCID小鼠体内EBV诱发淋巴瘤的动物模型,分别采用实时定量PCR和Western blot方法检测EBNA-1基因的表达情况。结果:成功复制EBV诱发淋巴瘤动物模型,EBNA-1基因在6例“正常人”淋巴细胞和3例诱发淋巴瘤细胞中均有表达,在诱发淋巴瘤细胞中的表达比在正常人淋巴细胞中的表达上调11683倍,差异有统计学意义。Western blot结果显示,与正常人淋巴细胞组相比,EBNA-1在诱发淋巴瘤细胞的蛋白表达明显升高。结论:EBV诱发淋巴瘤中EBNA-1的表达上调,EBNA-1在EB病毒诱发淋巴瘤的形成过程中可能起重要作用。

    作者:路素丽;何洁;唐运莲;甘润良 刊期: 2014年第21期

  • 盐酸法舒地尔对维持性血液透析患者血管内皮功能的保护作用

    目的:探讨抑制Rho/Rho激酶信号通路对维持性血液透析患者血管内皮功能的保护作用。方法:选择我院病情稳定的维持性血液透析患者70例,随机分为2组:对照组(33例),给予常规治疗;治疗组(37例)在常规治疗的基础上,给予盐酸法舒地尔静脉滴注。检测2组治疗前后血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、内皮素-1(ET-1)、一氧化氮(NO)、血压、心率的变化以及用药的不良反应。结果:治疗后治疗组ET-1、AngⅡ水平及收缩压较对照组显著下降(P <0.05),两组 NO 水平比较差异无显著性(P >0.05);两组治疗后舒张压及心率无显著变化(P>0.05):ET-1(135.55±14.32)ng/L vs.(165.91±22.36)ng/L, AngⅡ(67.15±15.30)ng/L vs.(78.95±17.65)ng/L;NO (160.27±37.64)μmol/L vs.(157.47±35.44)μmol/L;收缩压(134.8±17.4) mmHg vs.(146.1±21.8)mmHg,舒张压(82.0±16.1)mmHg vs.(85.7±18.2)mmHg,心率(76.3±4.4)次/min vs (77.0±4.5)次/min。结论:维持性血液透析患者普遍存在内皮细胞功能障碍,抑制 ROCK 信号通路对血管内皮细胞功能具有保护作用。

    作者:张成果 刊期: 2014年第21期

  • 达比加群酯在心房颤动导管消融围术期应用进展

    血栓栓塞是心房颤动(房颤)导管消融的严重并发症之一,近年来的研究显示不中断华法林较传统停用华法林并低分子肝素桥接治疗显著降低围术期血栓栓塞事件且不增加出血风险。不中断华法林成为目前指南所推荐的房颤导管消融围术期的抗凝策略[1]。达比加群酯是首个被批准用于房颤抗凝的新型抗凝药,随着临床上的广泛应用,达比加群酯在房颤导管消融围术期应用成为临床医生密切关注的问题,在此进行综述。

    作者:魏永燕;汤日波 刊期: 2014年第21期

  • 房性心律失常患者血管性假血友病因子与不对称二甲精氨酸水平的变化

    目的:研究房性心律失常患者血管性假血友病因子(vWF)、不对称二甲精氨酸(ADMA)水平变化及其意义。方法:入选房颤、房性早搏、房性心动过速、房扑组的患者和年龄、性别等因素匹配的窦性心律组对照者,均以酶联免疫吸附双抗体夹心(ELISA)法检测ADMA、vWF水平。结果:除房性早搏(0.73±0.22)μmol/L之外的房性心律失常如持续性房颤(1.36±0.34)μmol/L、阵发性房颤(1.12±0.29)μmol/L、房性心动过速(1.08±0.26)μmol/L、心房扑动(1.22±0.31)μmol/L患者血浆ADMA水平与对照组(0.70±0.19)μmol/L相比显著升高(P<0.05);持续性房颤组与其他房性心律失常组ADMA水平相比有显著性升高(P<0.05);血浆vWF水平在持续性房颤(88.04±36.58)%组与窦性心律组(70.29±43.37)%比较差异有显著性(P<0.05)。结论:房性心律失常患者大多存在内皮功能受损,因此应重视房性心律失常患者的管理,积极从上游改善内皮功能,预防心血管事件的发生。

    作者:王怡练;孙黎明;徐海涛;董政;王罗卿;汪明琅;葛鲁敏 刊期: 2014年第21期

  • 术前可视化技术引导下椎弓根螺钉内固定对多节段腰椎骨折脱位的治疗分析

    目的:对可视化技术引导下椎弓根螺钉内固定对多节段腰椎骨折脱位的治疗效果进行分析探讨。方法:选择2012年11月至2013年11月间我院收治的多节段腰椎骨折脱位患者21例,使用Mimics软件于置钉前对椎弓根的完整性进行观察,对置钉之前、置钉之后2周以及8个月时患者伤椎的前缘椎体高度比值以及Cobb′s角进行测量,并对手术后患者骨折的复位状况和随访期内固定失败以及复位丢失的发生情况进行了解。结果:21例患者行过可视化技术引导下的椎弓根螺钉内固定,100%的患者对于知情同意的评分是非常满意;置钉方式和内植物的选择更加合理;螺钉位置、手术时间和患者失血量得到改善;椎弓根螺钉的置钉效果更佳;不良反应较少。结论:可视化技术引导下椎弓根螺钉内固定对多节段腰椎骨折脱位的效果确切,安全性高,可临床推广。

    作者:申练兵;谭俊铭;王金鑫;张颉峰;方良勤;吴福政;邢顺民;何翔;来津;陈德纯 刊期: 2014年第21期

  • ALOX5AP基因SG13S114A/T和COX-2基因765G/C交互作用增加脑梗死的易感性

    目的:探讨ALOX5AP SG13S114A/T、COX-2765G/C和COX-150C/T多态性及交互作用与脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法对411例脑梗死患者(脑梗死组)和411名对照者(对照组)ALOX5AP基因SG13S114A/T、COX-2基因765G/C和COX-1基因50C/T位点多态性进行检测,应用广义多因子降维法(GMDR)检测基因与基因的交互作用。结果:ALOX5AP SG13S114 A/T、COX-150C/T和COX-2765G/C基因型及等位基因分布在脑梗死组与对照组比较差异均无统计学意义;但GMDR示SG13S114和COX-2具有联合交互作用,同时携带ALOX5AP SG13S114AA型和COX-2765CC基因型者脑梗死风险增加2.842倍。结论:对基因与基因的交互作用进行分析有助于更深入研究复杂疾病的基因型和表型间的关系。

    作者:池万章;易兴阳;黄雪融;周强;池丽芬 刊期: 2014年第21期

  • 腔内激光联合泡沫硬化剂治疗下肢静脉曲张的疗效观察

    近年来,随着微创技术的发展,各种微创治疗下肢静脉曲张的方法不断涌现,如激光、射频、硬化剂、静脉曲张旋切术及内镜下交通静脉离断术等。每种方法都有各自的特点和优点。笔者于2012年8-12月对56例下肢静脉曲张患者采用腔内激光消融术闭合大隐静脉主干结合外周曲张静脉泡沫硬化剂注射疗法,近期疗效满意,现报告如下。

    作者:张晔青;李晓强;孟庆友;钱爱民;李承龙;王孝运 刊期: 2014年第21期

  • 2014年《实用医学杂志》协办单位及理事名单

    作者: 刊期: 2014年第21期

  • 以树突状细胞疫苗为基础的恶性肿瘤免疫治疗

    树突状细胞(dendritic cells,DC)是2011年诺贝尔生理学或医学奖得主拉夫尔-斯坦曼于1973年发现的[1],作为T细胞介导的免疫反应的中介体,起识别、呈递抗原等关键作用,参与免疫反应的启动、调控及维持等各环节。 DC作为疫苗治疗恶性肿瘤已有20多年历史,至今,多数 DC 疫苗都是由患者体内分离而来的 DC 或 DC 前体细胞,体外诱导分化扩增后负载各种肿瘤相关抗原组成,再回输患者体内。目前, DC 疫苗的研究已进入对传统方法治疗失败的晚期癌症患者展开临床Ⅰ期试验阶段,并证明这种新治疗方法具有以下特点:(1)对多数恶性肿瘤有效;(2)耐受性好且毒副作用小;(3)可诱导产生肿瘤特异性免疫反应。本文就 DC 疫苗与恶性肿瘤免疫治疗的研究作一综述。

    作者:邓子清;刘琼荣;曹家庆 刊期: 2014年第21期

  • 三叉神经痛微创外科治疗的现状与思考

    原发性三叉神经痛是常见的颅神经疾病,是由脑血管压迫三叉神经根所致。由于三叉神经痛的程度非常剧烈,所以患者的治疗愿望很强。卡马西平、奥卡西平等药物对多数三叉神经痛患者有效,然而并不能根治,而且疗效逐渐下降;药物毒副作用也很大,一些患者不能耐受。有证据[1]表明,三叉神经痛病程超过8年的患者,手术后更容易复发,因此美国神经病学会-欧洲神经病学协会联盟(AAN-EFNS )《三叉神经痛诊治指南》指出,三叉神经痛患者如果药物治疗无效或不能耐受,应尽快手术治疗[2]。三叉神经痛微创手术治疗有经皮三叉神经节手术、立体定向放射外科术、微血管减压术、三叉神经感觉根切断术4类,以下就各类手术的疗效和安全性进行分述。

    作者:李世亭;郑学胜 刊期: 2014年第21期

  • 突发性耳聋合并贝尔面瘫1例

    患者女,35岁,主因“左耳听力下降7 d,加重3 d,口角歪斜6 h”入院。发病前患者有受凉及上感史。发病后伴有高调耳鸣,左耳刺痛,伴左侧颜面部放射痛,略眩晕,伴恶心,无呕吐。发病1周后晨起出现左眼睑无力,口角右歪,进食时左侧口角略流涎。无言语不利,无四肢活动障碍。1个月前患者曾发生头部外伤,无昏迷及耳漏,未就医及处理。入院查:患者外耳道畅,鼓膜未见异常。颞骨CT 未见骨折,核磁未见内听道及其周肿瘤。纯音听阈测定示左耳中重度感音神经性聋,声导抗为“A”型图。血常规、凝血象未见明显异常。入院后给予“纤溶酶”、“前列地尔”、“地塞米松”及“阿昔洛韦”静点治疗,3 d后停“地塞米松”治疗,1周后患者左耳平均听阈降低15分贝,面瘫略改善,停“纤溶酶”、“前列地尔”、“阿昔洛韦”治疗,改用“长春西汀”静点治疗。2周后面瘫完全恢复,复查纯音听阈测定左耳听力恢复正常,患者痊愈出院。

    作者:李爱君;宋任东;肖跃华 刊期: 2014年第21期

  • 高效抗逆转录病毒治疗艾滋病合并HCV感染患儿肝功能及病毒载量变化观察

    目的:观察高效抗逆转录病毒治疗(HAART)艾滋病合并HCV感染患儿肝功能及病毒载量的变化特点,探讨艾滋病合并HCV感染对患儿HAART的影响。方法:13例艾滋病合并HCV感染患儿为研究组,43例单纯艾滋病患儿为对照组,均接受HAART治疗,平均疗程2.06年。观察治疗前后肝功能、病毒载量、CD4+T细胞变化及两组间差异。结果:研究组肝损害发生率(46.2%)明显高于对照组(14.0%,P<0.05)。治疗前后比较,研究组ALT、CD4+T细胞均显著升高,HIV-RNA则降低(P<0.01),对照组ALT、AST、TBIL、CD4+T细胞均显著升高,HIV-RNA则降低(P<0.01)。治疗后两组肝功能、病毒载量、CD4+T细胞无统计学差异(P>0.05)。结论:艾滋病合并HCV感染患儿增加了肝损害发生率,但HAART治疗效果并没有因为合并HCV感染受到影响。

    作者:饶和平;王炜;姚水洪;叶剑华;余新;卢伟力 刊期: 2014年第21期

  • 祝贺《实用医学杂志》继续入选中国精品科技期刊

    2014年9月26日,中国科学技术信息研究所在北京举办了中国科技论文统计结果发布会,会上公布了第三届中国精品科技期刊名目(其中中文版300种,英文版15种)。《实用医学杂志》自2011年被评为第二届中国精品科技期刊后,再次被评为第三届中国精品科技期刊。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2014年第21期

  • 脑梗死合并短暂性脑缺血1例

    患者男,75岁,因“突发左侧肢体活动障碍4 d,发作性意识不清1 d”入院。患者入院4d前晨起时发现左侧肢体活动障碍,至当地医院给予改善循环等处理后症状未见明显缓解,至1d前出现发作性意识不清,伴四肢间歇、短暂性抖动(类似肌阵挛样发作),持续5~10 min自行缓解,上述症状发作频率逐渐增加。入院查体:生命体征平稳,神志清楚,言语含糊,双侧瞳孔等大等圆,直径约2.5 mm,对光反射灵敏,眼球运动无受限,双侧额纹对称,左侧鼻唇沟变浅,示齿口角右歪,伸舌居中,左侧肢体肌力1级,肌张力减低,腱反射减退,左侧巴氏征阳性,脑膜刺激征阴性。我院门诊 CT 提示:脑干梗死,脑萎缩。入院后颅脑 MRI 提示:脑干急性梗死;2H 视频脑电图示:额颞区大量中低波幅θ波;入院当天患者再次出现意识不清伴四肢抖动,考虑继发性癫痫,给予苯巴比妥(0.1 g,每8小时1次,肌注),另按脑梗死治疗原则治疗脑梗死。至入院后第2天,患者上述症状再次发作,持续时间延长(由10 min 延长至20 min ),发作时查体:神志不清,瞳孔不等大,右侧瞳孔针尖样大小,左侧瞳孔散大,对光反射消失;意识恢复后查体:瞳孔恢复正常大小,对光反射恢复。颅脑CTA提示:双侧颈内动脉远端粥样硬化、钙化斑块形成并局部管腔狭窄,右侧椎动脉远段软斑块形成并局限狭窄,基底动脉软斑块形成并节段性管腔狭窄,脑干梗死。结合病史、发作前后查体及颅脑CTA结果,考虑“发作性意识不清伴四肢抖动”为后循环椎-基底动脉系统短暂性缺血,立即停用苯巴比妥,予阿司匹林加量(300 mg,每天1次),同时加用硫酸氢氯吡格雷(75 mg,每晚1次)联合抗血小板聚集,阿托伐他汀加量至40 mg ,每晚1次,此后患者无再发,左侧肢体肌力逐渐恢复。

    作者:周璐;刘志强;曾红梅 刊期: 2014年第21期

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