学术投稿

19例地中海贫血的基因诊断

胡双林;倪林仙;樊茂;奎莉越

关键词:地中海贫血, 基因诊断
摘要:目的探讨遗传性血液病地中海贫血(mediterranean anemia)的基因诊断.方法运用聚合酶链式反应(polymerase chin reaction,PCR)、反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)对不明原因的33例溶血性贫血、重型贫血患儿进行基因分型、突变点位检测.结果通过对33例全血标本的检测,19例确诊为地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,15例为β-地中海贫血.β-地中海贫血患儿中,男11例,女4例;α-地中海贫血患儿中,男3例,女1例;19例患儿中单基因位点突变有16例,双重基因位点突变有3例.结论运用基因检测技术对血液病地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要意义.
现代检验医学杂志相关文献
  • 蛋白指纹技术在肿瘤诊断中的应用与进展

    蛋白指纹技术(protein fingerprinting)是表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱技术(surface-enhanced laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,缩写SELDI-TOF-MS,简称SELDI-TOF或SELDI)的俗称,它指的就像每个人的指纹不同于他人一样,每种疾病在发生发展过程中所形成的特定蛋白组或其降解产物也不一样,所以对此各种特异性蛋白指纹图谱的识别和判断,就可达到对各类疾病进行准确诊断的目的.

    作者:汪隆海 刊期: 2005年第06期

  • 19例地中海贫血的基因诊断

    目的探讨遗传性血液病地中海贫血(mediterranean anemia)的基因诊断.方法运用聚合酶链式反应(polymerase chin reaction,PCR)、反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)对不明原因的33例溶血性贫血、重型贫血患儿进行基因分型、突变点位检测.结果通过对33例全血标本的检测,19例确诊为地中海贫血,其中4例为α-地中海贫血,15例为β-地中海贫血.β-地中海贫血患儿中,男11例,女4例;α-地中海贫血患儿中,男3例,女1例;19例患儿中单基因位点突变有16例,双重基因位点突变有3例.结论运用基因检测技术对血液病地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要意义.

    作者:胡双林;倪林仙;樊茂;奎莉越 刊期: 2005年第06期

  • 大肠埃希菌耐消毒剂基因的检测分析

    目的检测临床分离的65株大肠埃希菌耐消毒剂基因qacE-sull的存在情况.方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测65株大肠埃希菌及1株ATCC25922的qacE-sull基因.结果65株大肠埃希菌的qacE-sul1基因的阳性率为58.46%.结论大肠埃希菌耐消毒剂的qacE-sull基因携带率较高,可能是该菌引起院内感染的重要原因,应引起我国医院消毒界的重视.

    作者:王家平;王苏建;张洪亚;张晓梅;糜祖煌 刊期: 2005年第06期

  • 放免检测室内质控血清的制备及初步应用

    目的建立一种相对长久、稳定的放免检测室内质控方法.方法将健康体检者的血清样本混合后分装,冷冻保存在-20℃冰箱中.每批次放免检测时,取一支插入常规标本中进行测定后,观察其质控血清的稳定性,并建立放射免疫检测的L-J质控图.结果自制室内质控血清在-20℃条件下保存12 mo结果稳定.结论自制质控血清可以用于放免检测的常规室内质控.

    作者:黄绍光;黄学忠;周平;陈晓飞;林佩佩 刊期: 2005年第06期

  • 斑点杂交法检测结核分枝杆菌的初步报告

    目的建立一种快速、准确、简便的检测结核分枝杆菌的方法.方法异硫氰酸胍裂解、酚-氯仿抽提、异丙醇沉淀法直接抽提结核分枝杆菌rRNA,地高辛标记探针斑点杂交,酶呈色观察结果检测结核分枝杆菌,用该法检测76例临床标本.结果该法至少可检测1.6×102/ml个结核分枝杆菌;20种其它分枝杆菌和9种非分枝杆菌检测结果均为阴性;两份强阳性和弱阳性标本抽提结核分枝杆菌rRNA重复杂交5次,结果完全一致;46例肺结核病人痰标本检出阳性26例,30例非结核病人痰标本检测结果均为阴性.结论斑点杂交法检测结核分枝杆菌方法简便,无需特殊仪器,有较高的敏感度、特异性和良好的重复性,适合在基层医院推广使用.

    作者:郭乃洲;周步全;严爱华;王万相 刊期: 2005年第06期

  • 干化学法测定血浆乳酸的应用与评价

    目的对全自动干化学法测定血浆乳酸进行应用与评价.方法在VITROS250干式生化分析仪上测定血浆乳酸,并同时在日立7170全自动生化分析仪上检测.结果血浆乳酸的检测限为0.50~12.00mmol/L;高、中、低浓度的批内CV分别为3.1%,3.6%和3.8%;批间CV分别为3.9%,4.3%和4.9%;回收率为96.3%~104.8%;与日立7170全自动生化分析仪(X)相关系数r=0.981,相关方程y=0.972X+0.13;血红蛋白浓度1.0 g/L以下,胆红素浓度342 μmol/L以下,甘油三酯浓度8.6mmol/L以下,维生素C浓度30mg/L以下,对干化学法测定基本无干扰.结论此法测定乳酸简便、快速、准确可靠,适用于急诊检测.

    作者:史小波;李晗 刊期: 2005年第06期

  • 影响IFMA效果的常见问题与对策

    IFMA是时间分辨免疫荧光分析测定法的简称,是继免疫吸附试验和放射免疫技术之后发展起来的一种免疫酶技术.它以免疫学反应为基础,将抗原与抗体的特异性反应与金属铕标记抗体作用相结合,再加入增强液将复合物标记抗体上的Eu3+解离到溶液中,并与增强液中有效成分形成高荧光强度的螯合物,其荧光强度与溶液中的待测物质的浓度成正比.

    作者:李祥安;杨焕涛 刊期: 2005年第06期

  • 高纯化RNA分离方法的建立与应用

    目的建立一种从不同生物体来源的组织材料中进行简单、快速、高纯化分离RNA的方法.方法利用胍盐裂解并抑制RNA的降解,用特异的RNA吸附剂吸附;通过清洗液的清洗和洗脱液洗脱,获得高纯化RNA.并用该方法在HL-60细胞中分离总RNA,进行RT-PCR扩增Human TFR(Transferrin Receptor)基因.结果RNA总得率大于80%;纯度高(A260/2801.9~2.0);产量稳定(平均10~15 μg/1×106细胞,1~5μg/mg组织,2.5~5μg/ml全血,50~100 μg/1×109细菌,10~20μg/1×108酵母菌);时间短(20~45 min),无基因组DNA污染,RNA降解少,完整性较好.Human TFR RT-PCR扩增电泳结果显示出1.0kbp,2.0kbp,4.4kbp的DNA片段.结论该方法操作简便、快速,适应于普通实验室对RNA的分析研究工作.

    作者:饶国洲;李昂;景娟;姚天华;石建锋 刊期: 2005年第06期

  • 荧光产物增强逆转录酶活性检测方法的建立及应用

    目的采用荧光产物增强逆转录酶活性分析(STF-PERT),建立逆转录酶活性荧光定量方法,用于临床标本和献血员中逆转录病毒的检测.方法用荧光产物增强逆转录酶活性分析方法检测500份献血员血液样本;同时测定此方法的敏感性.结果将AMV逆转录酶经连续梯度稀释后,经PCR循环反应,得到与理论值完全相符合的PCR荧光值曲线.500份献血员样本有19份逆转录酶(RT)活性阳性,阳性率为3.8%;用常规筛选方法检测,有1份HIV可疑结果,2份HCv阳性,5份HBV阳性,共8份,筛检率为1.6%.结论常规的献血员血样筛选方法,并不能完全包含所有被检测献血员血样中的逆转录病毒;STF-PERT对及时发现逆转录病毒感染,提高临床输血安全性有着十分重要的意义.

    作者:岳乔红;苏明权;杨柳;王宝燕;周萍;李银太;郝晓柯 刊期: 2005年第06期

  • AVL COMPACT2型血气分析仪常见故障及解决办法

    AVL COMPACT2型血气分析仪,是一台微型全自动血气分析仪,该仪器具有精密度高、操作简单、方便、标本用量少等特点.我院引进已有多年,临床反应良好.但笔者在实际工作中遇见了该仪器经常出现的几个故障,并探索了一些解决办法,现作如下介绍.

    作者:罗书久;唐中 刊期: 2005年第06期

  • 类风湿性关节炎患者外周血T淋巴细胞Ag-NORs及T亚群的变化

    目的探讨外周血T淋巴细胞Ag-NORs及T亚群在类风湿性关节炎中的应用价值.方法32例类风湿性关节炎患者,17例病人处于活动期,15例经治疗后处于缓解期.36例健康体检者作为对照.分别检测外周血T淋巴细胞AgNORs、T亚群(CD3+、CD4+、CD8+),计算CD4+/CD8+比值.结果与对照组相比,RA病人活动期T淋巴细胞Ag-NORs、CD4+细胞、CD4+/CD8+比值均升高(P<0.05),而CD8+细胞降低(P<0.05).RA缓解期T淋巴细胞Ag-NORs、CD4+细胞、CD4+/CD8+比值较活动期下降(P<0.05),CD8+细胞较活动期升高(P<0.05),与对照组相比均无显著性差异(P>0.05).CD3+T细胞在RA活动期、缓解期中与对照组相比均无显著性差异(P>0.05).T淋巴细胞Ag-NORs与CD3+、CD4+、CD8+细胞和CD4+4/CD8+比值之间相关系数均小于0.3(P>0.05),无相关性.结论外周血T淋巴细胞Ag-NORs含量、T细胞亚群分析与RA的发生、发展、治疗有一定关系,结合二者,在观察RA患者的机体免疫状态、疗效方面有一定意义.

    作者:周晖;江楚文;石蕴珍;崔阳;张建军;周茂华 刊期: 2005年第06期

  • 大Y染色体与不良生育之间关系的探讨

    Y染色体的异态性是否会导致生殖异常,是近年来医学遗传界一直争论的议题.有些学者认为大Y是一种正常的遗传多态变异,没有什么临床意义;但是很多的研究指出大Y与流产频率增加有关,有学者认为大Y是由于异染色质中的DNA过多重复,造成有丝分裂发生错误或影响基因调节及细胞分化,从而导致不良妊娠.本文将对大Y染色体核型与不良生育之间的关系进行探讨研究.

    作者:张玲;史化民;周友泉 刊期: 2005年第06期

  • 国际输血协会血型2004红细胞表面抗原术语

    人类100年以前发现了血型,在20世纪用不同的形式术语表达.1980年国际输血协会建立了一个工作组,采用基于遗传的数字术语对红细胞表面抗原进行分类.1990年工作组出版了专著,用数字术语描述了242个红细胞抗原.

    作者:刘孟黎;牛姗姗 刊期: 2005年第06期

  • RNA荧光定量标准品制备新方法的探讨

    目的以丙型肝炎病毒(HCV)为例,介绍一种简便快速的RNA定量标准品的制备方法.方法RT-PCR扩增目的片段,产物以pGEM-T载体连接并转化感受态大肠杆菌DH5α,经筛选和测序鉴定,阳性质粒体外转录合成cRNA,准确定量后作为标准品.结果RNA标准品具有较大的线性范围(109copies/ml~10 copies/ml),批内和批间重复性也较好,CV分别为1.68%~5.97%和6.40%~10.581%.结论此法制备的RNA标准品具有较好的检测灵敏度和特异性,适合临床推广应用.

    作者:黄竺筠;张冬雷;施建;崔之础 刊期: 2005年第06期

  • 抗β2-糖蛋白1抗体与狼疮性肾炎的关系研究

    目的探讨抗β2-GP1抗体与狼疮性肾炎(LN)的相关性.方法采用ELISA法测定随机抽取活动期LN患者33例血清中抗β2-GP1,同时检测患者血清IgG、Cs及Cr.结果与正常对照组及其它肾炎组相比,LN组抗β2-GP1水平明显升高(P<0.01),阳性率高达54.55%,显示抗β2-GP1与LN有较强的相关性.结论抗β2-GP1可作为LN早期诊断的重要指标.

    作者:单玉蓉;周红;陈巧林 刊期: 2005年第06期

  • 血液标本的保存条件与保存时间对常规生化检测结果的影响

    在实验室质量控制中,分析前质量控制特别是对标本的处理是极为重要的一步,也是保证检验结果可靠性的重要环节.为了获得各检测项目的真实结果,标本处理所造成的误差应尽可能降到低(降至实验允许差异范围内).

    作者:章晋林;张小鹏 刊期: 2005年第06期

  • 肌钙蛋白Ⅰ水平与急性心肌梗死患者预后的关系

    目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnI)水平与近期预后的关系.方法通过测定76例AMI患者的血清cTnI水平,根据cTnI水平分为二组,观察住院期间心力衰竭、心脏性死亡的发生率,测定左心室射血分数(LVEF),分析cTnI水平与它们的关系.结果A、B两组的心力衰竭、心脏性死亡的发生率存在显著差异.结论血清cTnI是AMI患者住院期间预后的独立预测因子.

    作者:黄小琪;唐耀平 刊期: 2005年第06期

  • KX-21N血细胞分析仪常见故障及错误信息处理

    KN-21N全自动血细胞分析仪是日本东亚公司生产的产品,我院使用该仪器已有2年多,在临床试验中检测了4万余例,提示该仪器具有自动化程度高、操作简单、重复性好、准确率高,无氰化物试剂、故障低等优点.但随着使用时间的延长,仪器会出现一些问题.现就该仪器在临床操作中出现的几种常见故障及错误信息处理作一分析,以供同行参考和实际操作.

    作者:何爱湘 刊期: 2005年第06期

  • 《HBsAg检测双质控比率质控方法》的商榷

    [现代检验医学杂志,2003;18(5)]对批间CV值较大,易受多种因素影响且不易掌握的EIA质控提出新的方法,运用双质控物的比率来控制CV值取得了较好的结果,为EIA质控拓展了思路.但我们对某些观点提出自己的不同意见,供各位同仁在检验医学工作中参考.

    作者:肖友益;杨厚清 刊期: 2005年第06期

  • 外周血单个核细胞表面表达MHC分子的研究

    外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC),主要为淋巴细胞和单核细胞,其中绝大多数为淋巴细胞.主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex,MHC)结构十分复杂,其多样性由基因性和多肽性两方面构成.多基因性指复合体由多个位置相邻的基因座位所组成,编码产物具有相同或相似的功能.根据结构和功能,组成MHC的基因传统上分为MHC-Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类.MHC-Ⅰ类分子几乎存在于所有有核细胞,外周血白细胞表达MHC-Ⅰ类抗原量多,且外周血比较容易检测,因此研究MHC分子的表达主要研究外周血单个核细胞表面的表达.

    作者:李向东 刊期: 2005年第06期

现代检验医学杂志

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