学术投稿

唐氏综合征产前筛查与MTHFRC677T基因多态性相关性研究

刘薇;尹志农;程珍;王俊文

关键词:亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 唐氏综合征
摘要:目的 探讨唐氏综合征发病风险与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的相关性.方法 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测84名唐氏综合征初筛高危孕妇,100名低危孕妇和80名对照组正常非孕女性的MTHFRC677T基因多态性;同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3水平.比较不同组基因型、等位基因频率及血清标志物水平.结果 ①经χ2检验高危组、低危组、对照组MTHFRC677T不同基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ2分别为0.140,0.021;P值均>0.05).②高危组、低危组AFP,β-HCG和uE3水平均明显高于对照组(P<0.01);高危组AFP(22.79±18.27 μg/L),uE3(0.80±0.41 g/L)含量明显低于低危组(t值分别为2.721,8.849;P值均<0.01),而β-HCG(52.26±33.34 μg/L)及年龄(30±5)岁则明显高于低危组(t值分别为9.031,4.976,P均<0.01).③经logistic分析,年龄,β-HCG,AFP,uE3与唐氏综合征高危风险相关(P均<0.01),OR值分别为:20.690,80.553,2.887和3.785.结论 MTHFRC677T基因多态性与唐氏综合征高危风险无相关性.年龄以及血清AFP,β-HCG,uE3水平对唐氏综合征风险判定影响程度不同,其中高β-HCG对唐氏综合征高危危险性大.
现代检验医学杂志相关文献
  • 239株金黄色葡萄球菌的分布及耐药性分析

    目的 了解金黄色葡萄球菌(SA)的临床分布及耐药情况,为临床合理使用抗生素提供可靠的依据.方法 采用API鉴定系统进行菌种鉴定;K-B纸片扩散法进行药敏试验,按NCCLS2009年版标准判断结果;用WHONET软件对239株SA的耐药情况进行回顾性分析.结果 239株SA重症监护室分布多,其次为老年病科和神经外科,分别占35.6%,20.9%,13.8%;标本来源以痰液及脓液为主,分别为65.7%和23.4%;SA对阿奇霉素的耐药率高为86.5%,其次为青霉素及红霉素,分别为86.2%和86.28%,该菌对替考拉宁、万古霉素、利奈唑胺的耐药率都为0%,其次是阿米卡星,但耐药率高达60.1%.结论 SA对抗生素耐药率高且呈现出多重耐药现象,应引起临床高度重视.

    作者:王华;苏宝凤;苍金荣 刊期: 2012年第05期

  • 轻型珠蛋白生成障碍性贫血育龄妇女全血五种金属元素的分析

    目的 了解各种轻型珠蛋白生成障碍性贫血育龄妇女全血中Cu2+,Zn2+,Ca2+,Mg2+,Fe2+5种金属元素含量,为评价轻型珠蛋白生成障碍性贫血育龄妇女营养状况及孕前合理补充金属元素提供依据.方法 对2010年6月~2012年3月经基因诊断的52例静止型、68例标准型α珠蛋白生成障碍性贫血、42例β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子育龄妇女以及80例健康育龄妇女全血的Cu2+,Zn2+,Ca2+,Mg2+,Fe2+含量通过原子吸收光谱法进行检测和统计学分析.结果 各珠蛋白生成障碍性贫血组间全血Fe2+含量差异无统计学意义(P>0.05),但均明显低于健康对照组(P<0.05);全血Cu2+,Ca2+,Mg2+各组间含量差异无统计学意义(P>0.05);全血Zn2+含量除标准型α珠蛋白生成障碍性贫血和β珠蛋白生成障碍性贫血杂合子组明显低于健康对照组(P<0.05)外,其余各组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 轻型珠蛋白生成障碍性贫血育龄妇女相比于正常妇女更容易缺铁和缺锌,应加强全血Fe2+和Zn2+的营养监测与干预.

    作者:冯瑶;黄钰君;赵旦;伍绍国 刊期: 2012年第05期

  • 检验科样品批量编号程序的设计与应用探讨

    目的 通过程序设计软件实现样品号码编辑的批量生成,用软件代替手工编写样本号码表和仪器手工输入样本号.方法 利用Visual Basic与Microsoft Access 2003程序建立实验室需要的样本号码批量生成和输出打印程序.结果 样品号码批量生成程序可以实现样品号码表格的快速准确编辑和输出以及文本导出.结论 程序的应用提高了效率,减少了人为错误发生几率,可作为实验室信息化管理的一部分.

    作者:李永利;朱姗薇;刘立明;马洪滨;王雪飞;王海滨 刊期: 2012年第05期

  • 唐氏综合征产前筛查与MTHFRC677T基因多态性相关性研究

    目的 探讨唐氏综合征发病风险与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的相关性.方法 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测84名唐氏综合征初筛高危孕妇,100名低危孕妇和80名对照组正常非孕女性的MTHFRC677T基因多态性;同时用化学发光法检测血清AFP,β-HCG和uE3水平.比较不同组基因型、等位基因频率及血清标志物水平.结果 ①经χ2检验高危组、低危组、对照组MTHFRC677T不同基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ2分别为0.140,0.021;P值均>0.05).②高危组、低危组AFP,β-HCG和uE3水平均明显高于对照组(P<0.01);高危组AFP(22.79±18.27 μg/L),uE3(0.80±0.41 g/L)含量明显低于低危组(t值分别为2.721,8.849;P值均<0.01),而β-HCG(52.26±33.34 μg/L)及年龄(30±5)岁则明显高于低危组(t值分别为9.031,4.976,P均<0.01).③经logistic分析,年龄,β-HCG,AFP,uE3与唐氏综合征高危风险相关(P均<0.01),OR值分别为:20.690,80.553,2.887和3.785.结论 MTHFRC677T基因多态性与唐氏综合征高危风险无相关性.年龄以及血清AFP,β-HCG,uE3水平对唐氏综合征风险判定影响程度不同,其中高β-HCG对唐氏综合征高危危险性大.

    作者:刘薇;尹志农;程珍;王俊文 刊期: 2012年第05期

  • 血清标本冷藏保存时间对梅毒TRUST试验结果的影响

    目的 探讨血清标本冷藏保存时间对梅毒甲苯胺红不加热血清(TRUST)试验结果的影响.方法 2011年8月~9月收集45份有临床症状且TRUST试验阳性的梅毒感染患者新鲜血清标本,3 000 r/min离心4 min,血清保存于2~8℃冰箱,连续7天进行TRUST试验.将研究对象分为混合组(45份),效价≥1∶16组(20份),效价<1∶16组(25份).①3组检测结果做重复测量资料方差分析;②分别统计效价≥1∶16组和效价<1∶16组,1~7天转为阴性的比率(转阴率)、效价降低比率及重复测量资料方差分析组内多重比较.结果 ①3组重复测量资料方差分析组间效应比较、组内效应比较差异均具有统计学意义(P<0.05),分组与重复检测时间无交互作用(P=0.961).②3组检测时间多重比较,仅第1天与第2天检测结果差异无统计学意义(P=0.141).③效价≥1∶16组,转阴率7天均为0;效价降低率2~4天均为5%,后3天均>30%;组内多重比较,第2~4天与第1天差异无统计学意义P>0.05.④效价<1∶16组,转阴率前4天均为0,后3天均>8%;效价降低率7天均>16%;组内多重比较,仅第2天与第1天差异无统计学意义(P=0.425).结论 将血清标本保存于2~8℃冰箱,TRUST试验结果2天内稳定(效价≥1∶16的可稳定至第4天),滴度效价从第2天起开始下降.进行TRUST试验,尤其是滴度效价测定时,好使用新鲜血清标本.

    作者:李小妹;佘尚扬 刊期: 2012年第05期

  • 方法决定图评价迈瑞BC-5300血细胞分析仪性能

    目的 建立一种简单、准确的血细胞分析仪性能评价方法.方法 依据CLIA'88规定的实验结果总允许误差(Tea%),用室间质量评价平均偏倚(Bias%)和室内质控变异系数(CV%),在Excel中用X,Y轴散点法作方法决定图(MD)、方法决定总图.结果 5个评价项目X,Y数据点分别为:红细胞(0.95%,2.05%)、血细胞比容(1.44%,0.63%)、血红蛋白(0.96%,3.63%)、白细胞(1.95%,0.19%)、血小板(5.45%,5.93%);方法决定总图5个数据点分别为:(15.83%,34.15%),(24.00%,10.47%),(137.10%,51.83%),(13.00%,1.24%),(21.80%,23.74%).结论 方法决定图评价仪器性能简单、准确,值得临床推广,迈瑞BC-5300血细胞分析仪性能良好.

    作者:万延川;周雪宁;权志博 刊期: 2012年第05期

  • 人乳头瘤病毒(6/11,16/18)核酸实时荧光PCR检测室内质控品研制及应用

    目的 研制HPV(6/11),(16/18)型核酸质控品应用于实时荧光PCR检测分析的室内质量控制.方法 采用HPV(6/11)型和HPV(16/18)型荧光定量PCR诊断试剂盒,对患者的分泌物进行FQ-PCR检测.提取双阳性分泌物,经适当灭活后,将HPV(6/11),(16/18)型核酸模式的阳性混合标本经过回收、防腐、调剂及分装等流程,制成中、高值各3个批次的质控品,完成校准和比对试验.分别进行不少于6个月的室内质控检测,观察其稳定性,确定其靶值,计算s,CV,绘制质控图.结果 各批次质控品前6个月的HPV(6/11),(16/18)型核酸质控品相对稳定(P<0.05),质控物高低值的变异范围分别为1.99%和2.61%(CV<5%),批间差CV<10%,稳定性好.结论 HPV型模式的阳性混合标本制备定量检测的HPV(6/11),(16/18)型核酸质控品的稳定性好,可用于HPV(6/11),(16/18)型核酸荧光定量的PCR诊断的室内质量控制,测定结果能反应标本的真实性,有一定的临床实用价值.

    作者:裴兵 刊期: 2012年第05期

  • 肝硬化并发全血细胞减少患者的骨髓象分析及临床意义

    目的 观察分析73例病毒性肝炎引发肝硬化并发全血细胞减少患者的骨髓象变化情况并探讨其临床意义.方法 利用瑞氏染色法(Wright's staining)对73例肝硬化并发全血细胞减少患者的骨髓进行染色,在光学显微镜下进行骨髓有核细胞增生分级及分类计数.结果 在73例病毒性肝炎后肝硬化并发全血细胞减少患者的骨髓象中,骨髓增生极度活跃的5例,增生明显活跃的16例,增生活跃的44例,增生减低的8例;骨髓细胞分类主要表现为红细胞系的增生、粒细胞系和巨核细胞系的成熟障碍.结论 骨髓象分析是造血系统疾病的重要检测指标之一,病毒性肝炎所引发的肝硬化并发全血细胞减少患者的骨髓细胞学检查结果对于排除患者造血系统疾病及进一步临床诊疗具有极为重要的指导价值.

    作者:李潇潇;洪炜;马海梅;孟昭扬;安晓霞;张贺秋;葛艳玲 刊期: 2012年第05期

  • 福州地区妇女人乳头瘤病毒感染状况的分析

    目的 探讨福州地区妇女人乳头瘤病毒(HPV)感染的分布特点及主要型别,为福州地区宫颈癌防治及流行病学研究提供一定依据.方法 采用PCR-反向点杂交法基因芯片技术,对2010年8月~2011年8月769例门诊妇女进行HPV基因分型检测,以了解福州地区HPV感染的年龄和亚型分布.结果 769例妇女中HPV阳性381例,阳性率49.5%,HPV感染的高峰年龄段为36~40岁,各年龄段HPV感染的阳性检出率差异有统计学显著性意义(χ2=33.02,P<0.01).23种HPV亚型中,检出21种.单亚型感染主要为HPV16,58,6,多亚型感染主要为HPV16,52,58.高危型HPV感染率从高到低依次为:16亚型占21.0%;58亚型占17.6%;52亚型占13.4%;18亚型占8.7%;31亚型占5.8%.低危型HPV感染主要为6亚型,占12.1%和43亚型占11.5%.结论 福州地区妇女高危型HPV感染主要以16,58,52,18,31亚型为主,低危型HPV感染主要以6,43亚型为主.36~40岁妇女为易感人群.

    作者:林伟;徐桂秋;刘洁 刊期: 2012年第05期

  • 家兔多次间断大量采血方法的优化

    目的 对家兔多次间断大量采血方法进行优化,以提高采血的成功率.方法 家兔50只,均为雄性,每只体重3~3.5 kg,随机分为常规组和优化组,每组25只,每间隔1周采血1次,共采血4次,每次采血量30 ml,取血部位为耳中央动脉.常规组运用30 ml注射器采血,取耳中央动脉采血.优化组利用30 ml注射器去掉针头与7号头皮针连接的自制采血器采血,其余方法相同.计录采血成功的次数,计算两组采血成功率,行卡方检验,运用SPSS14.0软件进行统计学分析.结果 常规组和优化组的家兔分别采血100次,常规组仅12次采血量可达30 ml,采血成功率为12%,其余采血量5~20 ml不等;优化组有98次采血量可达到30 ml,成功率为98%,两组数据行卡方检验,优化组与常规组比较差异有统计学意义(χ2=145.96,P<0.01).同时,优化组采血时间缩短且很少有刺穿家兔血管情况发生.结论 运用自制采血器采血的成功率明显优于直接运用注射器采血.

    作者:王庆美;任思坡;耿跃春 刊期: 2012年第05期

  • 临床化学酶学指标实验室间结果互认的探讨

    目的 通过在20家获批国家临床重点专科的检验科间开展酶学指标的实验室间比对,探讨临床化学酶学检测的实验室间结果互认的可行性与可靠性,为将来开展检验结果全国互认提供重要的参考依据.方法 各实验室在各自的检测系统上检测统一发放的罗氏临床化学复合校准品和血清标本的6项酶学指标(ALT,AST,ALP,GGT,LDH,CK)上报检测结果;统计各实验室检测结果,并比较以罗氏校准品对各实验室结果进行公式校准前后的结果,从而探讨实验室间酶学指标互认的可行性与可靠性.结果 汇总检测数据,从稳健Z比分数、校准前后百分差值、医学决定水平处的偏倚等指标反映检测结果.ALP,AST呈现显著的系统偏倚,公式校准前的结果显著高于靶值水平;ALT在医学决定水平处的偏倚小,离散程度亦低;GGT,LDH和CK的偏倚在适合的偏倚水平内.结论 临床化学酶学指标在实验室间互认尚不成熟,需要保证实验室内部质量控制良好,努力实现酶学检测的标准化,才能实现检验结果实验室间互认的目标.

    作者:李栋;包安裕;宋霖;陈振 刊期: 2012年第05期

  • miRNA载体构建方法的研究进展

    microRNA(以下简称miRNA)是一类长约22个核苷酸的内源性非编码单链小RNA分子,通过与靶mRNA的3' UTR端(非翻译区)互补匹配,在转录水平对基因表达进行负向调控,导致mRNA翻译抑制或降解.在基因调控的研究中,大量使用miRNA,其主要的工具是miRNA的表达载体.miRNA真核表达载体广泛运用于各种生物体内基因的功能研究,该文就近年来miRNA载体构建方法给予综述,为各种基因功能的进一步研究奠定基石.

    作者:周琼芝;王玉明;段勇 刊期: 2012年第05期

  • NO与红细胞保存损伤研究进展

    血液输注已成为现代医疗救治过程中非常重要的环节之一,尤其是红细胞的输注.在各种血液病、慢性失血、慢性贫血等患者救治过程中,红细胞输注可有效纠正贫血和改善机体携氧状况,提高机体循环代谢功能.

    作者:王文婷;穆士杰;张献清 刊期: 2012年第05期

  • 用Excel做药敏自动判读软件

    利用Excel表格,做一套微生物实验室K-B法药敏自动判读软件,输入药物的抑菌环直径时,软件会自动判断该药物的敏感度.纸片扩散法(K-B)法,是临床微生物实验室进行常规药敏试验时使用多的方法.其优点:技术简单,重复性好;试验成本相对较低,不需要特殊设备;药物选择灵活;结果(敏感、中介和耐药)临床医生易理解.其缺点之一是:在判断药物的敏感度时,要查CLSI表,费时费力,且易产生错误.该文基于K-B法查CLSI表比较费时,且容易产生错误的缺点,做一款自动判读软件,当输入抑菌环直径时,计算机根据预设公式自动判读,方便、快捷、准确,大大提高了工作效率.

    作者:郑枭剑 刊期: 2012年第05期

  • 糖化清蛋白在糖尿病早期诊断中的应用价值

    目的 比较糖化清蛋白(GA)和糖化血红蛋白(HbA1c)在糖尿病早期诊断中的应用价值.方法 选择324例疑似糖尿病患者,应用WHO诊断标准并通过绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),分析比较HbA1c和GA的诊断糖尿病佳切点及敏感度和特异度.结果 GA的ROC曲线佳切点为17.02%,敏感度63.2%,特异度95.6%,曲线下面积0.856;HbA1c的ROC曲线佳切点为6.48%,敏感度60.5%,特异度83.7%,曲线下面积0.772.结论 GA可作为一个准确反映糖尿病患者近期血糖代谢情况的指标,对早期诊断糖尿病、指导糖尿病的治疗有较大意义.

    作者:刘常同;黄萍 刊期: 2012年第05期

  • HBV感染者血清中HBeAg,HBeAb与Pre-S1抗原的相关性研究

    目的 探讨HBV感染者HBeAg,HBeAb与Pre-S1抗原的关系及其临床价值.方法 收集2012年1月~3月HBV感染者血清1 080例,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测HBsAg,HBsAb,HBeAg,HBeAb,HBcAb及Pre-S1抗原,应用SPSS17.0统计软件分析HBeAg,HBeAb与Pre-S1抗原的相关性.结果 在1 080例HBV感染者中,HBeAg阳性240例,HBeAg阴性840例,HBeAg阳性者和阴性者Pre-S1抗原阳性率分别为91.25%和70.12%,HBeAg阳性者Pre-S1抗原阳性率明显高于HBeAg阴性者,两者比较差异有统计学意义(χ2=44.24,P<0.05).在840例HBeAg阴性者中,HBeAb阳性者636例,HBeAb阴性者204例,HBeAb阳性者和阴性者Pre-S1抗原阳性率分别为65.72%和83.82%,HBeAb阳性者中Pre-S1抗原阳性率明显低于HBeAb阴性者,两者比较差异有统计学意义(χ2=24.15,P<0.05).结论 血清HBeAg,HBeAb与Pre-S1抗原存在相关性.Pre-S1抗原阳性提示HBV复制活跃,传染性较强,Pre-S1抗原阴性可作为HBV被清除和感染趋于恢复,病情趋向好转的标志.

    作者:叶芳丽;张平安;杨相升;肖守平;祝成亮 刊期: 2012年第05期

  • 氟达拉宾联合格列卫诱导K562细胞耐药性的影响

    目的 研究氟达拉宾(fludarabine,FDB)联合格列卫(STI571)诱导对慢性粒细胞白血病(CML)细胞株K562耐药性的影响.方法 通过逐步增加STI571的浓度诱导培养耐药性K562-R细胞,在STI571存在的情况下,用不同浓度(0,1,2,3,4,5 μmol/L)的FDB药物处理K562-R细胞,作用24 h后,收集细胞,进行Hoechst细胞染色计数,流式细胞仪检测肿瘤多药耐药基因MDR-1的表达,实时定量PCR(RT-PCR)检测 bcr-abl融合基因,细胞形态观察,western blot检测相关凋亡蛋白的表达.结果 成功得到K562-R细胞株,该细胞可以在浓度为0.8 μmol/L的STI571中稳定生长并且可以快速增殖,经过FDB药物处理K562-R细胞24 h后发现,实验中任何浓度的FDB均可降低K562-R细胞的耐药性,抑制细胞的生长,抑制率分别为23%,36%,47%,78%和93%,抑制率与FDB浓度呈正相关,并促使细胞进入凋亡期,相关凋亡蛋白的表达均能检测到,同时可以降低MDR-1和bcr-abl融合基因的表达,细胞形态观察也显示细胞出现大量死亡,K562-R的耐药性明显降低.结论 FDB联合 STI571 诱导K562 细胞,可以明显降低K562 细胞的耐药性,提高治疗效果,可为临床抗肿瘤免疫治疗提供新的借鉴与思路.

    作者:苗玉迪;焦红侠;王晖;魏绪仓 刊期: 2012年第05期

  • 连云港地区大肠埃希菌质粒介导喹诺酮类抗菌药耐药基因检测

    目的 了解连云港地区临床分离的大肠埃希菌质粒介导喹诺酮类抗菌药物耐药基因的携带状况,为临床喹诺酮类药物耐药的预防提供指导.方法 采用PCR检测88株分离自连云港地区的大肠埃希菌株的质粒介导喹诺酮耐药基因qnrA,qnrB,qnrS和aac(6')-Ib-cr,将阳性结果进行测序分析确认,并通过将aac(6')-Ib序列与Genbank登记序列比对以确定aac(6')-Ib-cr;分析基因阳性菌株的喹诺酮类药物的药敏结果.结果 在检测的大肠埃希菌临床分离株中,共检出qnr基因阳性7株(7.95%),其中qnrB基因2株(2.27%),qnrS基因5株(5.68%),未检出qnrA基因阳性菌株.检出aac(6')-Ib基因阳性菌株12株(13.64%),经测序确定其中6株(6.82%)为aac(6')-Ib-cr基因.检测出的12株qnr和aac(6')-Ib-cr基因阳性的大肠埃希菌中,8株对喹诺酮类耐药,3株对喹诺酮类敏感,1株对左旋氧氟沙星敏感但对环丙氟派酸耐药;有11株为产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)菌株.结论 连云港地区临床分离的大肠埃希菌中存在qnr和aac(6')-Ib-cr基因阳性菌株的流行,喹诺酮类敏感菌株与耐药菌株中均有qnr基因和aac(6')-Ib-cr基因的存在.qnr和aac(6')-Ib-cr基因往往和ESBLs同时存在,应加强临床分离菌株的质粒介导喹诺酮类抗菌药物耐药基因监测,以防止其传播与流行.

    作者:张丽;茆海丰;王春梅 刊期: 2012年第05期

  • 换血治疗重症Rh抗-E新生儿溶血病1例

    由于血型抗原、抗体的复杂性,以及多次妊娠、母婴血型不合等因素导致发生新生儿溶血病可引起流产、早产、胎儿水肿、死胎、新生儿贫血、黄疸、胆红素脑病,严重影响新生儿生存质量.ABO血型系统引起的胎儿或新生儿免疫性溶血性疾病时有报道,但Rh血型系统和其他血型系统引起的新生儿溶血性疾病较少.近我们发现抗-E抗体引起的重症新生儿溶血病一例,随后进行换血治疗,效果显著,现报告如下.

    作者:李凤春;夏爱军;张秋会;张献清 刊期: 2012年第05期

  • 心型脂肪酸结合蛋白与颈总动脉内膜中层厚度相关性分析

    目的 探讨心型脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid binding protein,h-FABP)水平与动脉粥样硬化及脑梗死的关系.方法 收集住院观察的脑梗死患者80例,同期选择健康体检者40例为对照组,检测所有研究对象血中h-FABP水平,应用颈动脉多普勒彩色超声检查颈动脉内膜中层厚度(intimal-medial wall thickness,IMT).结果 脑梗死组患者血h-FABP水平,IMT均显著高于对照组,差异有统计学意义(t=13.865,7.943,均P<0.05),且患者的h-FABP水平与IMT呈正相关(r=0.923 1,P<0.05).结论 h-FABP水平与颈动脉粥样硬化关系密切.

    作者:帕提古丽·吾甫尔;阿依古丽·阿布列孜;巴提木·依明;魏春霞 刊期: 2012年第05期

现代检验医学杂志

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主管:陕西省卫生厅

主办:陕西省临床检验中心,陕西省人民医院