白利芬;李慧;王兴宁
目的:探讨广西地区瑶族冠心病患者血清中脂联素(APN)水平及其基因位点+276 G/T 和-11377 C/G 的多态性。方法瑶族、汉族冠心病患者、瑶族和汉族正常人各100例纳入研究。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测研究对象血清中 APN 水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测 APN 基因位点+276G/T 和-11377C/G 的多态性。结果①两组冠心病组血清中 APN 水平明显低于两组正常组,差异有统计学意义(t =10.311,8.642;均 P =0.000)。瑶族冠心病组和汉族冠心病组血清中 APN 的差异无统计学意义(t =1.792,P =0.076);②在 H-W 平衡检验中,四组中 APN 基因位点+276G/T 和-11377C/G 均具有群体代表性(均 P >0.05);③四组 APN+276G/T 位点的主要型别是野生型。4组间 APN+276G/T 位点的等位基因频率均无显著差异(均 P >0.05);④冠心病组 ANP-11377C/G 基因型和等位基因频率与同民族正常组的差异有统计学意义(χ2=8.908,P =0.012;χ2=17.275,P =0.000);瑶族冠心病组APN-11377C/G 基因杂合程度略低于汉族冠心病组,但差异无统计学意义(χ2=0.363,P =0.834)。结论同汉族冠心病一样,血清低 APN 水平和 APN-11377C/G 位点是瑶族冠心病患者的危险因素。
作者:刘运端;林世恒 刊期: 2015年第04期
目的:比较 Vitek2 Compact 和 Walkaway 40全自动微生物鉴定系统在布鲁菌鉴定中的应用。方法临床分离菌株,采用 Vitek2 Compact 和 Walkaway 40全自动微生物鉴定系统进行鉴定,并将鉴定结果和16S rRNA 基因序列检测的结果进行比较。结果临床分离菌株经 Vitek2 Compact GN 鉴定卡鉴定为马耳他布鲁菌,Walkaway 40 NC31鉴定卡鉴定为动物溃疡威克斯菌、莫拉菌属等。16S rRNA 基因序列分析表明,该临床分离菌株的16S rRNA 基因序列与布鲁菌匹配,排除动物溃疡威克斯菌、莫拉菌属等的可能,确定该菌株为马耳他布鲁菌。结论Vitek2 Compact 可以准确的鉴定出布鲁菌,经 Vitek2 Compact 鉴定为布鲁菌后,可采用分子生物学方法进行佐证,大大地提高了布鲁菌的检出率,降低误诊的可能性。Walkaway 40无法准确的鉴定出布鲁菌,误鉴定会导致错误的治疗并使工作人员处于实验室获得性感染的危险之中。建议使用 Walkaway 40的实验室在鉴定出动物溃疡威克斯菌或莫拉菌属等细菌时应谨慎报告,并使用 Vitek2 Com-pact 或分子生物学方法进行复查。
作者:徐鸣皋;丁进亚;徐娟 刊期: 2015年第04期
目的:应用受试者工作特征曲线(ROC)确定血清人附睾蛋白4(HE-4)对卵巢癌的佳诊断界点,为卵巢癌的早期诊断提供依据。方法采用电化学发光免疫分析法(ECLIA)检测68例卵巢癌患者、42例卵巢良性肿瘤患者和30例健康妇女血清中 HE-4的水平,绘制 ROC 曲线,运用统计软件分析。结果血清 HE-4水平在卵巢癌组、卵巢良性肿瘤组和健康对照组中均呈非正态分布。卵巢良性肿瘤组和健康组 HE-4水平无显著差异,而卵巢癌组血清 HE-4水平与卵巢良性肿瘤组、健康对照组两者差异均有统计学意义(P <0.01)。血清 HE-4值为108 pmol/L 时,正确诊断指数(Youden’s in-dex)大(0.713),敏感度和特异度分别为77.9%和93.1%,阳性预测值为91.4%,阴性预测值为81.7%,阳性似然比为11.6,阴性似然比为0.2,优势比(odds ratio)为47.3。结论 HE-4检测是卵巢癌诊断和排除诊断的较理想指标,选择108pmol/L 作为卵巢癌诊断界点比较合适。
作者:顾益凤;朱自力;张金业;张小霞;史跃燕 刊期: 2015年第04期
目的:通过对广东地区8家三甲医院的2459例受试对象的血清淀粉样蛋白 A(SAA),超敏 C 反应蛋白(hs-CRP)和降钙素原(PCT)检测数据进行多中心分析,探讨联合检测三个参数在不同人群感染中的诊断效力。方法受试对象按照年龄和感染类型分组,通过 SAA 和 hs-CRP 的年龄趋势性分析、年龄组间病毒和细菌感染组的配对 t 检验,通过 ROC 曲线和参数进行3个指标的感染判断效率分析,感染病原判断的二元 Logistic 回归分析以及与细菌培养在阳性感染判断吻合性分析,确认联合诊断效力。结果SAA 和 hs-CRP 在低龄阶段的病毒和细菌组差异有统计学意义(P <0.001);低龄组 SAA 的 AUC 高为0.824,敏感度71.8%,特异度82.6%,高龄组 hs-CRP 的 AUC 高为0.806,敏感度84%,特异度65.1%;在低龄组能鉴别诊断细菌和病毒感染的准确率可达到78.8%,而高年龄组只达到65.1%;对细菌培养阳性病例的判断 SAA 的 AUC 高为0.883,敏感度只有71.2%,但特异度达到90.7%,鉴别诊断准确率达到95.2%。结论SAA和 hs-CRP 有明显的年龄趋势,SAA,hs-CRP 和 PCT 3个指标可单独和联合用于感染鉴别诊断,尤其是对低年龄人群有价值,SAA 是单独鉴别诊断好的指标,SAA/hs-CRP 比值作为感染诊断指标的价值不大。
作者:罗强;刘振杰;徐宁;张伟红;黄艳芬;马东理;张鹏;龙燕;吴学朕;薛雄燕 刊期: 2015年第04期
目的:探讨直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性患者的交叉配血方法。方法采用 DAT 法筛查红细胞表面的不规则抗体,微柱凝胶法进行血型鉴定,凝聚胺法和抗人球蛋白法交叉配血。结果共计5例 DAT 阳性的疑难配血患者,其血型分别为 A-DCcEe,O-DCCee,O-DCcee,A-DCCee 和 A-DCcee。选择相应血型抗原阴性的供者血样进行交叉配血,凝集强度均弱于自身对照,建议观察输注洗涤红细胞,患者未发生不良反应。结论对于 DAT 阳性的患者,可配合性输注相应血型抗原阴性的洗涤红细胞。
作者:李建刚;赵家宁;徐华;姚锁良 刊期: 2015年第04期
目的:建立淋洗液发生器电导抑制离子色谱测定饮用水中溴酸盐的方法。方法应用美国 Dionex ICS-2100型离子色谱仪、EGC-III 淋洗液自动发生器行离子色谱梯度淋洗法测定饮用水中溴酸盐,IonPac AS19(4×250 mm),淋洗液发生器在线产生 KOH,梯度淋洗,流速:1.0 ml/min。结果该法线性范围Y =-0.0006097+0.0008731X ,r=0.9999,精密度高(CV%<1.5),样品加标平均回收率为99.5%~100.8%,低检出限0.50μg/L。结论离子色谱梯度淋洗法测定饮用水中溴酸盐操作简单、快速、灵敏,可适用饮用水中溴酸盐的测定。
作者:许珺;梁卫玖;程韶光;陈玉兰 刊期: 2015年第04期
目的:利用重复共有序列(ERIC)和变性梯度凝胶电泳(DGGE)两种分子指纹图谱技术对2型糖尿病患者肠道菌群结构特征分析,探讨2型糖尿病与肠道菌群的相关性及对两种方法的评价。方法收集8例健康人和7例2型糖尿病患者粪便样本,提取粪便菌群总 DNA,采用 ERIC-PCR 和 DGGE-PCR 分子指纹图谱技术对两组人群肠道菌群结构分析,比较其多样性、相似性等生态学特征。结果与健康对照组比较,2型糖尿病患者肠道菌群图谱条带和 Shannon-Wiener 多样性指数降低,但无统计学意义;组内相似性降低差异有统计学意义(P <0.05),菌群结构发生变化;两种指纹图谱技术均能直观反映肠道菌群结构特征,ERIC 方法简便,反映菌群多样性良好,但是实验影响因素较多,不可切胶测序;DGGE 能较好反映菌群多样性、相似性等生态学特征,而且可选择条带切胶测序。结论2型糖尿病患者肠道菌群组成结构发生改变,糖尿病的发生与肠道菌群有一定相关性;ERIC 和 DGGE 是研究肠道菌群分辨效率高、重复性好的指纹图谱技术, DGGE 并可进行切胶测序比对鉴定细菌,二者可结合使用。
作者:吴晓康;马超峰;余鹏博;韩蕾;尹佳锋;张妮;李妙羡;王香玲;徐纪茹 刊期: 2015年第04期
目的:探讨中老年人群 N 端-脑钠肽前体(N-terminal pro-B-type natriuretic peptide,NT-proBNP)在甲状腺功能紊乱疾病中的变化及其相关性。方法采用电化学发光分析仪检测38例甲状腺功能亢进性心脏病(甲亢心组)、68例甲状腺功能亢进症(甲亢组)、31例甲状腺功能减退症(甲减组)患者及43例健康对照者血清 NT-proBNP 水平;对比分析各组别老年人群与中年人群血清 NT-proBNP 水平的差异,并分析其相关性。结果甲亢心组、甲亢组、甲减组与正常对照组血清 NT-proBNP 结果分别是827.61±626.13,107.18±54.46,162.94±134.14和68.76±39.21 pg/ml。甲亢心组、甲亢组、甲减组与正常对照组比较,血清 NT-proBNP 水平差异均有统计学意义(t =7.458,4.312,3.794;P =0.000,0.000,0.001);甲亢心组、甲减组与甲亢组血清 NT-proBNP 水平比较差异有统计学意义(t=7.078,2.232;P =0.000,0.032)。甲亢心组、甲减组、正常对照组老年人群血清 NT-proBNP 水平高于中年人群,差异有统计学意义(t =-3.216,-2.510,-2.653;P =0.007,0.016,0.014);甲亢组老年人群血清 NT-proBNP 水平高于中年人群,但差异无统计学意义(t=-0.140, P =0.890)。多元回归分析示甲亢组血清 NT-proBNP 水平与 FT4(r =0.224,P =0.033)存在正相关;甲减组血清 NT-proBNP 水平与 T3(r=-0.363,P =0.022)存在负相关。结论中老年人群甲状腺功能紊乱对血清 NT-proBNP 的水平有显著性影响,血清 NT-proBNP 水平对不同甲状腺功能状态人群的辅助诊断和疗效观察具有一定临床价值。
作者:孙继红;张艳;剌梅;肖曼丽;沈建华 刊期: 2015年第04期
目的:探讨去白细胞悬浮红细胞储血袋两种不同放置方式对上清液游离血红蛋白(FHb)和红细胞溶血率的影响,保证临床输血的安全、有效。方法选择20例无偿献血者每人400 ml 的全血,24 ml 内制成去白细胞悬浮红细胞制品,将其等量均匀分装成10袋,随机分成2组,每组5袋,一组以直立放置,一组以水平放置,在同一环境条件下储存,分别在储存的第7天,14,21,28,35天时随机从各组取出1袋血液,分别测定其 FHb 和红细胞溶血率,进行统计学分析。结果FHb 和红细胞溶血率在贮存的第21天时检测的结果,直立放置组分别为(217.310±48.477)mg/L 和(0.250±0.056)%,水平放置组分别为(173.972±39.027)mg/L 和(0.189±0.045)%,直立放置组的结果要高于水平放置组,统计学结果分别为 t=3.114,P =0.003<0.05和 t=3.798,P =0.001<0.05,差异有统计学意义。结论在血液储存期内,储血袋水平方式放置可减少红细胞破坏,对血液的贮存更加有利。
作者:张瑞君;段秉政;鞠春梅;宋艳红;白燕;霍蓉;隋素琴 刊期: 2015年第04期
目的:对 ELISA 法检测 HBV-M 呈抗 HBc 阴性、抗 HBe 阳性结果的科学评价。方法ELISA 法初检 HBV-M 呈抗 HBc 阴性,抗 HBe 阳性样本105例,以 CMIA 法为参考方法复检确证抗 HBe 和抗 HBc 并评价其真阳性率和假阴性率;以其 S/CO 水平不同分组评价不同水平抗 HBe 和抗 HBc 检测结果的真实性。结果CMIA 法复检后产生3种不同结果,即抗 HBc 阳性/抗 HBe 阳性、抗 HBc 阴性/抗 HBe 阴性、抗 HBc 阳性/抗 HBe 阴性,分别占72.38%,21.91%和5.71%,抗 HBc 假阴性率和抗 HBe 真阳性率分别为78.10%和72.38%;在0.00~0.10,0.10~0.80和0.80~1.00不同 S/CO 水平内抗 HBe 真阳性率分别为42.86%,88.14%和56.25%,在1.00~1.20,1.20~2.00和2.00~3.00不同 S/CO 水平内抗 HBc 假阴性率分别为93.33%,96.15%和47.37%。结论ELISA 法检测 HBV-M 呈抗-HBc 阴性/抗 HBe 阳性结果对HBV 既往感染有重要的提示价值,但不能反映真实结果,存在三种可能,应进一步复检确证。
作者:安哲;李思鹏;董炜;张妮;李妙羡;王香玲 刊期: 2015年第04期
目的:探讨新型 B 族链球菌(GBS)胶体金免疫层析试纸条的临床检测效果。方法选取202份女性的阴道或宫颈棉拭子标本,采用新型检测试剂与对照试剂作对比,进行临床应用评价。结果新型试剂低检出浓度为105 CFU/ml,5~8 min 内即可观察结果;与对照试剂相比,考核试剂灵敏度更好,显色时间更短;检测的202份临床标本中,与对照试剂相比,197例样本检测结果一致,其余5例样本检测结果不符,阳性符合率达97.5%,阴性符合率达97.54%,总符合率为97.52%,Kappa 值0.948,一致性分析表明新型试剂与对照试剂具有很好的一致性。结论该新型试剂能有效的辅助诊断 B 族链球菌感染,具有较高的临床应用价值。
作者:吴瑜霞;吴斌;潘秀华;汤永平;徐邦牢 刊期: 2015年第04期
目的:探讨封闭抗体(BA),抗子宫磷脂抗体(EMAb)及抗心磷脂抗体(ACA)联合检测与不明原因复发性自然流产(UPSA)的相关性。方法选取不明原因复发性自然流产144例,偶发性自然流产166例和正常体检孕妇188例,检测其 BA,EMAb 和 ACA 并行统计学分析。结果 URSA 组分别与偶发性自然流产组及对照组相比较,BA 阴性率(74.31%,25.30%和50.53%),EMAb 阳性率(35.42%,7.23%和6.91%)和 ACA 阳性率(26.39%,5.42%和5.32%)差异均有统计学意义(χ2=19.344~74.180,P 值均<0.05;χ2=37.837~42.586,P 值均<0.05;χ2=26.355~29.270,P 值均<0.05)。URSA 组的 BA,EMAb 和 ACA 联合检测阳性率(84.72%)明显高于偶发性自然流产组及对照组(χ2=35.532~93.076,P 值均<0.05)。结论BA 的缺乏,EMAb 和 ACA 的产生与不明原因复发性自然流产存在密切的关系,联合检测对辅助诊断 URSA 及其预后判断具有重要的临床指导意义。
作者:陈柳青;连炬飞;曾丽;赖科峰;林珠 刊期: 2015年第04期
目的:观察子宫内膜癌组织中趋化因子 CXCL12及其受体 CXCR4表达水平,探讨其与子宫内膜癌患者临床病理特征相关性。方法收集2012年1月~2014年12月间入院接受手术的子宫内膜癌患者52例病理标本,年龄55.6±19.2岁,以正常子宫内膜26例为对照组,年龄52.3±16.5岁。采用免疫组化技术检测趋化因子 CXCL12及其受体 CX-CR4在子宫内膜癌组织中的表达情况,并分析它们与 FIGO 分期、细胞分化程度、淋巴结转移和病理类型等临床病理特征的关系。结果CXCL12和 CXCR4在子宫内膜癌组织中阳性表达率分别为76.92%和69.23%,而在正常子宫内膜组织中则分别为34.62%和30.77%,差异具有统计学意义(χ2=11.826,P <0.01)。CXCR4的表达与子宫内膜癌细胞分化程度存在差异,有统计学意义(均 P <0.05),且与分化高低呈正相关(r=0.386,P <0.05)。在子宫内膜癌组织中,除 CXCR4表达与细胞分化程度呈正相关外,CXCL12和 CXCR4表达与临床分期、淋巴结转移和病理类型无相关性(P >0.05)。结论CXCL12和 CXCR4在子宫内膜癌组织中表达明显升高,这可能在子宫内膜癌发生发展过程中发挥重要生物学作用。
作者:郑福利;党淼;张淼芳;王建 刊期: 2015年第04期
目的:分析临检急诊标本危急值报告是否达到预期目标,并实施质量改进措施,以期达到质量改进的目的。方法回顾分析2014年华西医院临检急诊标本的危急值结果,统计危急值通知率并分析未通知原因,于下半年开始通过培训、继续教育和每月通报危急值通知情况进行质量改进。结果2014年临检急诊标本共有危急值2648例,电话通知1950例,上半年总通知率为61.4%,下半年总通知率为81.4%,12月通知率为全年高,达97.72%。结论加强危急值通知的管理,有助于提高实验室服务质量,增强检验工作者的责任心和服务临床的意识。
作者:曾婷婷;邓山鹰;黄茜;粟军 刊期: 2015年第04期
目的:了解医疗机构中半胱氨酸蛋白酶抑制剂 C 和β2微球蛋白这两个肾功能指标参考区间的应用现状。方法通过互联网向2014年参加卫生部临床检验中心特殊蛋白室间质量评价计划的单位发送半胱氨酸蛋白酶抑制剂 C 和β2微球蛋白的参考区间调查表,收到反馈结果后使用 Microsoft Excel 2007和 SPSS 13.0进行统计分析。内容包括:参考区间来源、统计学分析、正态性检验、不同检测系统与总体结果的比较,以及参考区间应用前的验证情况。结果分别有106和127家实验室上报了半胱氨酸蛋白酶抑制剂 C 和β2微球蛋白的结果,分别覆盖了24和29个省、自治区和直辖市。只有5家和2家实验室进行了参考区间的性别分组,有3家实验室进行了参考区间的年龄分组。约75%的实验室采用试剂厂家说明书所给出的参考区间。所有组的组中位数和众数基本一致。所有项目和分组第2.5和第97.5百分位数差异较大。半数以上的实验室都未进行参考区间的验证。参考区间下限和上限的中位数分别为(血清中):半胱氨酸蛋白酶抑制剂 C (mg/L)0.55和1.09;β2微球蛋白(μg/ml)1.00和2.80。结论目前半胱氨酸蛋白酶抑制剂 C 和β2微球蛋白检验项目所应用的参考区间有一定的差异,所用仪器试剂和检测系统多样,建议建立适用于我国,并且较为规范和统一的参考区间。该次调查所得两个项目参考区间为:半胱氨酸蛋白酶抑制剂 C:0.55~1.09 mg/L;β2微球蛋白:1.00~2.80μg/ml。
作者:钟堃;王薇;何法霖;张妍;赵彦;李国华;王治国 刊期: 2015年第04期
目的:统计并分析2014年3月同型半胱氨酸室内质量控制(internal quality control,IQC)数据,了解目前全国检验科开展 IQC 工作的情况。方法采用基于 Web 方式的室间质量评价(external quality control,EQA)软件系统。收集参加全国同型半胱氨酸室间质量评价292家实验室的 IQC,包括2014年3月和长期累积室内质控在控数据的变异系数。依据1/3室间质量评价限(TEa),1/4TEa 和基于生物学变异导出的低、适当和佳允许不精密度这5个评价标准,计算同型半胱氨酸两个批号的室内质控变异系数的通过率。统计参加实验室使用的仪器并将其分为6个仪器组,然后按照5个评价标准计算各仪器组的通过率。结果有292家实验室上报了同型半胱氨酸第一个浓度水平(批号1)的数据,其中有106家上报了第二个浓度水平(批号2)的数据。按照不同标准进行评估,变异系数通过率各不相同。按照1/3TEa 标准和按照生物学变异导出的允许不精密度中的低标准,实验室的通过率接近,为63.36%~76.42%,按照1/4TEa 和按照生物学变异导出的允许不精密度中的适当标准,实验室的通过率接近,为34.25%~57.55%,按照生物学变异导出的允许不精密度中的佳标准,实验室通过率仅为10.62%~16.98%。统计实验室使用的仪器,结果显示参加实验室使用的仪器主要有日立(77/292)、奥林巴斯(61/292)、罗氏(19/292)、贝克曼(14/292)、雅培(10/292)和西门子(10/292)。除了西门子仪器组,其它仪器组通过率间的差异并不大。结论目前,大多数实验室可以满足1/3TEa 标准和按照生物学变异导出的允许不精密度中的低标准,但只有一半以下的实验室能满足1/4TEa 和按照生物学变异导出的允许不精密度中的适当标准和佳标准,说明全国实验室在同型半胱氨酸检测的精密度性能上还需进一步提高。
作者:张路;王薇;何法霖;钟堃;王治国 刊期: 2015年第04期
目的:探索 miRNA-148a 在膀胱癌发生发展中的作用。方法收集35例膀胱癌组织和16例非癌组织,采用荧光定量 PCR 方法检测 miRNA-148a 的相对表达量,并分析其与临床特征的相关性;采用生物信息学分析,预测 miRNA-148a的靶基因和转录因子,构建 TF-miRNA-148a-靶基因调控网络图,并对其靶基因进行 GO 富集和 KEGG Pathway 分析。结果miRNA-148a 在膀胱癌中的相对表达量(0.0008±0.0002)明显低于非癌组织(0.0021±0.0005)(t=2.46,P <0.05),其相对表达量在不同性别、年龄、病理分级、临床分期、淋巴结转移组的差异无统计学意义(P >0.05)。3个软件都预测到的 miRNA-148a 靶基因268个;预测到 miRNA-148a 的转录因子60个,结合评分>80的结合位点657个;对268个靶基因进行 GO 富集分析,发现其靶基因主要涉及神经细胞分化、发育、增殖、mRNA 合成,蛋白连接等众多的生物学过程(P <0.001,相对于背景具有统计意义);KEGG Pathway 分析发现268个靶基因参与 p53,恶性肿瘤、前列腺癌、PI3K-AKT 等信号通路(P <0.05,相对于背景具有统计意义);根据构建的 TF-miRNA-148a-靶基因调控网络图,挖掘出可能调控 miRNA-148a 的转录因子有 SP1,ESR1,AP1,MYC,BRCA1等;可能受 miRNA-148a 调控的基因有 IGF1,P27 kip1,NCOA1,PTEN, SERPINE1等。结论miRNA-148a 在膀胱癌中表达下调,可能参与膀胱癌的发生发展,生物信息学分析为后续研究提供一定的思路。
作者:谢小娟;朱娜;潘晶晶;魏力强;陈葳 刊期: 2015年第04期
目的:了解乌鲁木齐地区鲍曼不动杆菌(acinetobacter baumannii ,Ab)感染的临床分布特征及耐药性,为临床合理用药、有效控制医院感染提供依据。方法对2012~2014年临床各类标本中分离的 Ab 分布特征及耐药性进行回顾性分析,细菌分离培养依据《全国临床检验操作规程》进行,使用合肥恒星科技有限公司 HX-21细菌鉴定分析仪进行菌种鉴定及药敏测定,药敏检测为低抑菌浓度(MIC)法,采用合肥恒星科技公司细菌鉴定分析系统软件进行数据分析。结果2012~2014年共检出 Ab 173株,三年检出率分别为1.1%,1.7%和5.2%,检出率逐年提高;其中呼吸道标本检出率高,共127株(73.4%),其次依次为创口分泌物(9.3%)、脓液(7.5%)及尿液标本(5.8%);科室分布也以儿科(40.5%)和呼吸内科(36.4%)为主。耐药分析显示 Ab 对头孢唑林全耐药,对氨苄西林耐药率由初的94.4%上升为100%,对其它β-内酰胺类抗生素的耐药性均呈现不同程度逐年上升的态势。共检出91株多重耐药菌株,检出率为52.6%,检出耐碳青霉烯类菌株10株,检出率为5.8%。结论乌鲁木齐地区 Ab 感染以呼吸道感染为主,耐药现象严重。临床科室应根据药敏结果合理使用抗菌药物,减少耐药菌株的产生。
作者:秦智谦;常毅;郝万鹏 刊期: 2015年第04期
目的:探讨中国汉族人群细胞色素氧化酶 P4502C9(CYP2C9)基因以及维生素 K 环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因多态性对华法林用药的影响。方法首先抽取无抗凝障碍的汉族人群受试者200例利用基因测序法进行CYP2C9和 VKORC1基因分型(正常对照组)。并收集临床使用华法林稳定维持剂量的汉族人群患者114例(服用华法林药物组),记录患者年龄、性别、身高、体质量以及体表面积等,检测基因型并结合体征差异及临床稳定剂量进行分析。结果正常对照组的 CYP2C9基因型检测有 CYP2C9*1/*1型186例(93%),未发现 CYP2C9*1/*2型,CYP2C9*1/*3型14例(7%);VKORC1-1639A/G 基因型:AA 型179例(89.5%),GA 型21例(10.5%),未发现 GG 型(0.0%);服用华法林药物组的 CYP2C9*1/*1型104例(91.2%),CYP2C9*1/*3型10例(8.8%),CYP2C9*1/*1型患者华法林平均维持剂量高于 CYP2C9*1/*3型患者[(2.13±0.83)mg/d vs (1.61±1.17)mg/d,P <0.05]。VKORC1(-1639G>A)基因型检测有102例患者为突变纯合子 AA 型(89.5%),12例患者为杂合子 GA 型(10.5%),未发现纯合子 GG 型患者,GA型患者华法林平均维持剂量明显高于 AA 型[(3.34±1.07)mg/d vs (1.63±0.45)mg/d,P <0.01]。正常人群组与服用华法林药物组基因型在 CYP2C9*3(1075C/A)(P =0.926)和 VKORCl-1639A/G 突变上的差异无统计学意义(P =0.812)。结论中国汉族人群存在 CYP2C9*3 A/C 和 VKORC1-1639G/A 的基因多态性,且不同基因型患者间华法林用量存在差异。
作者:王欣俞;王德辉;刘淑娟;黄丹 刊期: 2015年第04期
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型异常特征及其与临床预后的关系。方法采用染色体常规 G 显带技术,对281例 MDS 患者进行细胞遗传学核型分析。结果281例 MDS 患者中,染色体异常核型检出率48.75%(137/281),其中单纯染色体数目异常43.07%(59/137),单纯染色体结构异常者31.39%(43/137),同时有数目与结构异常者25.54%(35/137)。MDS 亚型中,RAEB-2异常核型检出率为63.41%(26/41),RAEB-1为58.73%(37/63), RCMD 39.2%(49/125),RAS 15.38%(2/13),RA 22.58%(7/31)。RA,RAS 异常核型检出率明显低于 RAEB-1和RAEB-2(P <0.01),RAEB-1和 RAEB-2检出率高于 RCMD(P <0.05)。出现频率较高的染色体畸变依次为+8,-7/7q-,-20/20q-,复杂异常核型,染色体易位,i(17),-Y,+21等。随访的159例 MDS 患者中核型正常者68例,中位生存时间为39个月,核型异常者91例中位生存期21个月的,前者明显长于后者(P <0.05),分析白血病转化率,核型异常者(35.5%),明显高于核型正常者(10.3%)(P <0.01),其中以复杂核型、-7/7q-核型较易转为白血病。结论MDS 系克隆性恶性血液病,具有高度异质性,染色体核型检查对 MDS 的正确诊断、分型和预后判断具有重要意义。
作者:韩秀蕊;杨娣娣;赵园;张丽洁;李艳春;王九菊;翟欣辉;魏绪仓;周家琛 刊期: 2015年第04期