目的：探讨戈谢病的临床特点及诊断。方法回顾性分析1例经酶学及基因学诊断的戈谢病Ⅱ型患儿的临床特点、葡萄糖脑苷酯酶活性及基因突变类型。结果女孩，14个月，主要表现为肝脾大、眼球运动障碍、智力落后；骨髓片可见戈谢细胞；葡萄糖脑苷酯酶活性为0.3 nmol/(g·min)，明显下降；壳三糖酶活力为87317 nmol/(L·min)，明显升高；分析葡萄糖脑苷脂酶基因，明确突变类型为M85T(c.371T>C)和R120W(c.475C>T)。结论戈谢病Ⅱ型主要表现为肝脾大，可伴有神经系统受损，葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义。
作者：王美娟；钟雪梅；马昕；张艳玲 刊期： 2014年第03期
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症是儿科少见的内分泌疾病，尤其是在不知有肾上腺功能不全又合并严重水痘时，可诱发肾上腺危象。表现为严重低血压、低血糖及致命的水电解质紊乱和难治性休克，病死率高。邯郸第二医院收治1例自2012年9月-12月3个月内先后3次因口唇青紫，严重低钠血症抽搐的肾上腺皮质危象患儿，现报告如下。
作者：张亚黎；何晓娟；程颖；代宝春 刊期： 2014年第03期
中华医学会儿科学分会肾脏学组和《中华儿科杂志》编辑委员会拟于2014年9月-10月在广东省广州市联合举办“第十六届全国儿科肾脏病学术会议”。大会并将邀请国、内外专家专题报告。欢迎广大儿科肾脏病专业和相关专业同道踊跃投稿，积极参加会议交流。稿件内容：各类原发性、继发性和先天遗传性肾脏/泌尿系疾病的诊断、治疗和发病机制等的临床/基础研究。
作者： 刊期： 2014年第03期
1.医学名词以全国科学技术名词审定委员会(原称全国自然科学名词审定委员会)审定、公布，科学出版社出版的《医学名词》和相关学科的名词为准，暂未公布者以人民卫生出版社2000年版的《英汉医学词汇》(第2版)为准。中文药物名称应使用2010年版中华人民共和国药典(法定药物)或卫生部药典委员会编辑的《药名词汇》(非法定药物)中的名称，英文药物名称则采用国际非专利药名，应用通用名或化学名，不可用商品名。
作者： 刊期： 2014年第03期
目的：探讨健康足月新生儿在出生后10 min内血氧饱和度（SpO2）及心率（HR）的变化及参考值。方法采用脉压氧饱和度仪测定203例正常足月新生儿（阴道产97例，剖宫产106例）在正常呼吸时的血SpO2及HR，描绘SpO2及HR在生后1~10分钟的第10~95百分位图表。结果生后第1分钟，健康新生儿血SpO2的P10、P50和P95分别为62%、71%和85%；HR的P10、P50和P95分别为66次/min、98次/min和126次/min。SpO2上升至90%的中位数时间为5 min。健康新生儿在出生后1~5 min HR随时间上升趋势明显，之后趋于平稳。结论可参考SpO2及HR，并结合临床表现综合评估新生儿，谨慎用氧，避免高氧或低氧血症对新生儿造成的损伤。
作者：王惠娟；羊芸；陆澄秋；江洪；张铮；孟永勤；汪吉梅 刊期： 2014年第03期
出生巨大儿的发病率呈逐年上升趋势，其可能与妊娠糖尿病、肥胖、妊娠时体质量增加等有关。巨大儿在儿童时期易出现肥胖，成年后罹患糖尿病、高血压、心血管疾病的风险增加。出生巨大儿的生长发育状况引起关注。
作者：付东霞(综述)；卫海燕(审校) 刊期： 2014年第03期
作者： 刊期： 2014年第03期
目的：探讨儿童狼疮性肾炎（LN）的临床、病理及免疫学特点。方法回顾性分析住院治疗的45例LN患儿的临床和病理资料及免疫学指标。结果45例LN患儿中男6例、女39例，平均发病年龄（10.9±2.8）岁。临床表现为急性肾炎综合征型常见，占42.2%，肾病综合征占31.1%。42例进行病理分型，其中Ⅱ型8例（17.8%），Ⅲ型2例（4.4%），Ⅳ型22例（48.9%），Ⅴ型1例（2.2%），Ⅴ＋Ⅲ型3例（6.7%），Ⅴ＋Ⅳ型6例（13.3%）。在治疗初期临床缓解率达91.1%，随访24个月15.0%复发。结论 LN患儿的临床表现具有多样性，肾脏病理复杂多变，部分患儿临床表现与肾脏病理表现不一致。
作者：成学琴；鲍华英；张爱华；丁桂霞；赵非 刊期： 2014年第03期
目的：研究地塞米松对肺炎支原体（MP）感染大鼠血清及肺泡灌洗液（BALF）中IL-12、IL-13的影响，探讨其治疗MP肺炎的作用机制。方法100只SD大鼠随机分为4组：阿奇霉素组、地塞米松组、联合干预组和模型对照组，每组各25只。各组大鼠均予MP菌液（1×106 CFU/ml）缓慢滴入大鼠鼻腔，共4 d，在后1次接种后第2天开始干预。采用ELI-SA方法监测干预后第3、5、8天大鼠血清及BALF液IL-12、IL-13水平，并对肺组织炎症浸润程度进行评分。结果在干预第3、5、8天，阿奇霉素组、地塞米松组、联合干预组及模型对照组肺组织病理评分比较差异均有统计学意义（F=8.71~20.11，P均<0.01），其中均以联合干预组评分低。在干预第3、5、8天，四组间血清及BALF液中IL-12、IL-13水平比较差异均有统计学意义（F=9.52~143.47，P均<0.01）；其中干预第3天，联合干预组血清IL-12高于阿奇霉素组，而血清及BALF液IL-13均低于阿奇霉素组，差异均有统计学意义（P均<0.05）。结论地塞米松可能协同阿奇霉素通过促进大鼠体内IL-12分泌和抑制IL-13表达，减轻肺组织炎症。
作者：王志华；王玉水；刘艳 刊期： 2014年第03期
激素耐药型肾病（SRNS）在临床上易反复及迁延不愈，甚至发展为终末期肾病，一直是儿童肾病综合征治疗的难点。近年来国内外对儿童SRNS的诊断标准、病理类型、治疗方法进行了积极的探讨研究。该文对儿童SRNS诊断和治疗的新进展进行综述。
作者：朱洪涛(综述)；郭艳芳(审校) 刊期： 2014年第03期
目的：研究卡介苗（BCG）对哮喘小鼠干细胞因子（SCF）表达的影响。方法昆明小鼠随机分为哮喘组、BCG组和对照组，每组10只，以卵清蛋白（OVA）致敏激发建立哮喘模型。末次激发24 h后取肺组织及支气管肺泡灌洗液（BALF），计数嗜酸性粒细胞（EOS）；酶联免疫吸附法检测BALF中SCF水平；免疫组织化学图像分析技术测定肺组织中SCF蛋白表达。结果哮喘组、BCG组和对照组肺组织的EOS计数分别为（10.67±1.94）个/HP（、6.40±1.55）个/HP和（0.37±0.33）个/HP，BALF中EOS计数分别为（7.58±1.30）×107/L、（3.78±1.15）×107/L和0，三组间差异有统计学意义（P均<0.01）。哮喘组、BCG组和对照组的肺组织SCF蛋白免疫组化指数分别为（24787.97±7214.12）（、20509.50±4775.27）和（12261.66±3277.65），BALF中SCF水平分别为（280.25±14.20）pg/ml、（266.77±31.15）pg/ml和（223.59±15.61）pg/ml，其中哮喘组和BCG组均高于对照组，差异有统计学意义（P均<0.05），BCG组与哮喘组差异无统计学意义（P>0.05）。哮喘组肺部SCF表达与EOS计数呈正相关（P<0.05）。结论 BCG干预能显著减轻哮喘小鼠的气道炎症，但不能抑制SCF的表达。
作者：林晓亮；张建华 刊期： 2014年第03期
随着医疗条件的不断改善及新生儿重症监护水平的迅速发展，早产儿、低出生体质量儿及其他危重患儿的抢救成功率、存活率均明显提高，但各类脑损伤的发生率也明显增加。对于预防颅脑损伤，提高颅脑损伤儿童的生存质量而言，早期诊断和治疗是关键所在。颅脑超声检查作为一种无创、价廉、可动态监测的方法，在颅脑损伤早期诊断中具有重要价值，目前已广泛应用于临床。现回顾性分析本院2011年12月-2013年3月期间187例高危新生儿的颅脑超声检查结果。
作者：李玲；崔云芝；田洪验；黄谨谦；张斌年；唐元萍；李静 刊期： 2014年第03期
目的：探讨晚期早产儿高胆红素血症的危险因素。方法回顾性分析2011年至2012年收治的211例高胆红素血症晚期早产儿和246例非高胆红素血症晚期早产儿的临床资料，分析可能造成晚期早产儿高胆红素血症的危险因素。结果211例高胆红素晚期早产儿中27例为重症，晚期早产儿高胆红素血症发生与新生儿相关的因素包括：入院时日龄<3d、出生窒息、小于胎龄儿、头颅血肿或明显产伤淤血、低白蛋白血症、红细胞增多症、感染、溶血病、喂养不耐受、胎粪排泄延迟10个变量；与母亲相关的因素包括：来自农村、妊娠高血压综合征（妊高症）及胎膜早破3个变量。以上变量在高胆红素血症和非高胆红素血症晚期早产儿中的差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，出生窒息、胎粪排泄延迟、低白蛋白血症和母亲妊高症为晚期早产儿高胆红素血症的危险因素（OR=2.35~4.05）；母亲妊高症和新生儿溶血病是晚期早产儿发生重度高胆红素血症的危险因素（OR=5.74、73.64）。结论出生窒息、胎粪排泄延迟、低白蛋白血症、溶血病及母亲妊高症是晚期早产儿高胆红素血症发生的高危因素。加强妊高症和新生儿溶血病诊治，可减少晚期早产儿重度高胆红素血症的发生。
作者：杨树杰；易海英；汪珍珍；黄杰；何源；魏贤；王艳华 刊期： 2014年第03期
由中华医学会儿科分会发育行为儿科学组主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的国家级继续医学教育项目《发育行为儿科学培训班》（负责人：金星明，编号：20144206010010）暨《0-6岁婴幼儿心理健康促进和干预技能学习班》（负责人：张劲松）定于2014年4月15-21日在上海举行。本次高级培训班是发育行为儿科学的盛宴，云集中、美、加三国顶级儿童发育行为儿科学家、心理学家、儿童精神科医师、遗传学家、语言学家，以多名国外专家授课为主。
作者： 刊期： 2014年第03期
目的：了解新生儿朗格罕斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床、实验室特点及诊断要点。方法回顾性分析1例新生儿LCH的临床资料。结果女性患儿，生后1 d因少吃、少哭，皮疹入院，头部、四肢、躯干、脚趾、口腔可见多发皮疹，突出皮面，大小不等，部分破溃结痂。皮肤活检提示病变组织表达S-100（+），CD1α（+），符合LCH诊断。结论新生儿生后有特殊皮疹，需警惕LCH，应进行皮肤活检，以免误诊。
作者：汪盈；赵志光；孙忠敏 刊期： 2014年第03期
目的：评价延迟脐带结扎（DCC）对足月儿的影响。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国知网、维普、万方数据库，检索时间均从1970年1月起至2013年4月；对纳入文献进行质量评价，并采用RevMan 5.1.0软件进行meta分析。结果共纳入10篇文献，总样本量为1623例。Meta分析结果显示，与立即结扎脐带相比，DCC可以明显提高足月儿出生后血红蛋白的水平（MD=2.19，95%CI：0.36~4.02），对足月儿6个月内血红蛋白的水平没有影响（MD=0.29，95%CI：-0.17~0.75），对足月儿6个月内贫血的发生率没有影响（RR=0.71，95%CI：0.45~1.12），但增加足月儿出生后红细胞增多症的发生率（RR=2.87，95%CI：1.24~6.62），对于高胆红素血症光疗没有影响（RR=2.46，95%CI：0.93~6.52）。结论DCC能改善足月儿出生后的血红蛋白水平；但关于合适的延长时间没有研究进行评价，需要进一步开展高质量、大样本随机对照试验评价合适的DCC的时间。
作者：余章斌；韩树萍；沙莉；董小玥；陈玉林；邱玉芳 刊期： 2014年第03期
目的：了解新生儿败血症常见病原菌分布及耐药性。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月收治的132例新生儿败血症的血培养及药敏试验结果。结果共分离出病原菌132株，其中革兰阳性菌100株（75.76%），革兰阴性菌30株（22.73%），真菌2株（1.52%）。排在前3位的细菌分别为表皮葡萄球菌、大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌。革兰阳性球菌对青霉素耐药率均为100.00%，对红霉素、复方磺胺甲噁唑和氨苄西林/舒巴坦的耐药率较高（62.50%~100.00%），对万古霉素和替考拉宁尚未发现耐药。革兰阴性杆菌对氨苄西林普遍耐药（100.00%），对头孢曲松、复方磺胺甲噁唑和头孢呋辛的耐药率较高（61.54%~100.00%），对亚胺培南和哌拉西林/他唑巴坦的耐药率较低。结论新生儿败血症治疗应根据血培养和药敏试验结果选择合适的抗菌药物。
作者：陈婷；陆勤；杨力；徐文君；史明霞 刊期： 2014年第03期
1临床资料患儿，女，13岁，因发热10 d，咳嗽8 d，加重伴喘3 d就诊。入院前10 d患儿无明显诱因出现发热，体温波动于37℃~38℃，入院前8 d出现少量干咳，无咳痰及其他不适。入院前7d患儿体温逐渐上升，高达39.5℃，无畏寒、寒战，无惊厥，无皮疹；咳嗽逐渐加重为阵咳，无咳痰，夜间为著，无明显气促、喘息。患儿曾于入院前7 d，即发热第4天就诊予双黄连及先锋霉素静脉点滴治疗4 d，效果不佳；入院前3 d即发热第8天，出现呼吸困难，行胸部CT示右胸腔积液，予静脉点滴阿奇霉素、头孢曲松、喜炎平等，但仍有低热，且呼吸困难加重，不能平卧，入院前1 d复查胸部CT提示右侧胸腔积液较前加重，遂收入外院重症监护病房（PICU）。入院体格检查：体温36.5℃，呼吸48次/min，心率113次/min，经皮氧饱和度90%，血压112/57 mmHg；神清，精神弱，被动坐位，呼吸浅促，口周发紫，有鼻煽，三凹征轻度阳性；左肺呼吸音粗，右肺呼吸音低，右肺闻及少许细湿啰音；余无异常。个人史及家族史无特殊。实验室检查：血白细胞计数（WBC）24.45×109/L，中性粒细胞95.9%，淋巴细胞3.1%， C-反应蛋白（CRP）>210 mg/L；血清总蛋白53.0 g/L，白蛋白13.6 g/L，天冬氨酸氨基转移酶189.4 IU/L，丙氨酸氨基转移酶86.8 IU/L，肌酸激酶（CK）430.4 IU/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）35.0 IU/L，肾功能、电解质及凝血功能大致正常。诊断：胸腔积液、重症感染。
作者：张海英；赵婷婷；石超 刊期： 2014年第03期
早产儿颅内出血发生率较过去30年有明显降低，但随着超早早产儿存活数量的增多，严重颅内出血继发脑积水成为早产儿管理中的棘手问题之一。颅内出血后脑积水的治疗方法包括，反复腰椎穿刺放液、通过脑室储液囊反复放液、脑室-腹腔分流术、引流加灌洗和纤维溶解综合治疗、应用利尿剂减少脑脊液产生、脑室内纤维溶解治疗等。文章阐述颅内出血后脑积水的病理生理机制、不同干预措施的指征及其效果和安全性等。
作者：俞丽君；林振浪 刊期： 2014年第03期
目的：通过观察Bax抑制肽（BIP）对新生大鼠缺氧缺血性脑损伤（HIBD）后神经元特异性烯醇化酶（NSE）表达的影响，了解其对新生大鼠脑的保护作用。方法7日龄Wistar大鼠随机分成假手术（Sham组）、BIP组、HIBD组，HIBD造模后在不同时间点进行皮质脑组织染色、免疫组化检测，观察细胞凋亡、NSE的表达。结果与Sham组相比，HIBD组大鼠脑组织凋亡病理改变明显，BIP组则有明显改善。HIBD组和BIP组大鼠NSE阳性细胞数随观察时间推移逐渐减少，差异均有统计学意义（P均<0.05）。48 h、96 h和7 d时NSE阳性细胞数在三组间的差异均有统计学意义（F=45.35~81.66，P均<0.01），其中48 h、96 h和7 d时，HIBD组NSE阳性细胞数均少于Sham组和BIP组；96 h和7 d时，BIP组NSE阳性细胞数均少于Sham组，差异均有统计学意义（P<0.05）结论 BIP能减轻新生大鼠HIBD大脑皮质区神经细胞的凋亡，具有早期的神经保护作用。
作者：单既利；韩淑臻；荆汝泉；李香；徐丽洁；李堂 刊期： 2014年第03期
临床儿科杂志
主管:上海市卫生和计划生育委员会
主办：上海市儿科医学研究所 上海交通大学医学院附属新华医院
