学术投稿

可疑的遗传性非息肉病性大肠癌hMLH1和hMSH2蛋白表达

王瑜;童晶;杨磊;丁彦青

关键词:结直肠肿瘤, 错配修复蛋白, hMLH1, hMSH2
摘要:目的:分析可疑的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)中错配修复蛋白(MMR)hMLH1和hMSH2的表达情况。方法:运用免疫组织化学染色方法检测193例可疑HNPCC中hMLH1/hMSH2蛋白,表达缺失的病例为高度可疑HNPCC。结果:193例可疑HNPCC hMLH1/hMSH2表达缺失率为29.02%;不同年龄段依次为:≤30岁为40.00%,31~40岁为28.05%,41~50岁为28.71%;其中3例hMLH1和hMSH2同时表达缺失;在右半结肠、左半结肠和直肠表达缺失率分别为40.74%、32.65%和18.89%;有家族史的病例表达缺失率为46.15%。结论:MMR蛋白表达缺失与年龄、发病部位及家族史密切相关,并且以hMLH1表达缺失为主, MMR蛋白表达缺失是诱发青年大肠癌发生的重要因素;hMLH1/hMSH2蛋白同时表达缺失,说明二者可能协同作用HNPCC的发生。
实用医学杂志相关文献
  • 尼莫地平减少面神经微血管减压术后面听神经相关并发症的作用

    目的:探讨尼莫地平是否能减少面肌痉挛微血管减压术后面听神经相关并发症。方法:选择2011年5月至2013年10月期间,因面肌痉挛于我科行面神经微血管减压术患者220例,随机分为两组,治疗组110例,术后当日开始静脉泵入尼莫地平注射液(尼膜同)50 mg,泵速:2 mg/h,疗程3 d。3 d后改为口服尼莫地平片剂30 mg ,每天3次,疗程1周。对照组110例,术后不应用尼莫地平,其余治疗均与治疗组相同。统计两组患者术后3个月内面听神经并发症周围性面瘫及听力下降的发生情况并进行分析。结果:两组病例面肌痉挛治疗有效率均为100%,尼莫地平组术后周围性面瘫及听力下降的发生率较对照组降低(P <0.05)。结论:尼莫地平可显著降低面神经微血管减压术后周围性面瘫及听力下降的发生率。

    作者:黄旭;闫昕;林贵军;高峰 刊期: 2014年第13期

  • 子宫肌瘤合并出血致反复小脑梗死1例

    患者女,44岁,因“头晕、头痛、走路不稳2 d,加重伴饮水呛咳1 h”于2014年1月29日入院。患者入院前2个月出现月经量大,量大时每天出血约100 mL,持续半个月余,发病10 d后出现头晕、左侧肢体麻木,在当地县中医院诊断为左侧小脑梗死,住院过程中仍有阴道出血,曾输血2次,出院时未遗留肢体后遗症。否认高血压、冠心病、糖尿病病史。入院查体:T 36.6℃,P 88次/min,R 20次/min,BP 130/80 mmHg。颜面及全身无黄染,无出血点及瘀斑,睑结膜苍白,心、肺、腹未见异常。神经系统检查:神清,构音障碍,饮水呛咳。双侧瞳孔等大等圆,直径约3 mm ,直接、间接对光反射灵敏。颅神经检查无特殊。四肢肌力Ⅴ级,肌张力低,腱反射低。双上肢指鼻试验及双下肢跟-膝-胫试验欠稳准。右下肢Babinski sign (+),左下肢 Babinsk sign (-),Kernig sign(-),Bruzinski sign(-)。实验室检查:血常规 Hb 66.20 g/L, PLT 416.4×109/L,WBC 4.51×109/L, RBC 4.51×109/L;凝血四项:PT 10.7 s,INR 0.86,TT 20.60 s,APTT 27.10 s;尿常规正常;肝、肾功能、电解质及血脂6项无特殊。血清抗结核抗体、HIV抗体及抗梅毒螺旋体抗体均为阴性;胸片无特殊。头颅DWI 示双侧小脑半球、蚓部新发梗塞;头颅MRI可显示既往梗死灶;头颅 MRA 示脑动脉轻度硬化。妇科彩超示子宫多发肌瘤(较大者约56 mm ×45 mm ),宫腔少量积液,宫颈多发那氏囊肿。入院诊断:子宫肌瘤合并出血并小脑梗死。住院期间给予输血、抗贫血及止血药物等应用,静脉输入悬浮红细胞4U、口服复方硫酸亚铁颗粒每日50 mg ,以纠正贫血,妇科会诊后给予炔诺酮片(每片0.625 mg)口服止血,每次3片,每日3次。脑梗死治疗注重脱水降颅压、清除自由基、脑循环改善剂及脑代谢赋活剂等应用,住院14 d ,病情好转,转入妇科行子宫全切术。

    作者:赵英霖;杨朝燕 刊期: 2014年第13期

  • MCPH1在DNA损伤应答中的作用

    目的:研究食管癌 ECA109细胞中 MCPH1在电离辐射诱导的 DNA 双链损伤中的作用以及与H2AX 的关系。方法:将食管癌 ECA109细胞接受8 Gy 照射后1 h 提取蛋白并进行免疫荧光检测,观察MCPH1与H2AX的蛋白表达情况及核内斑点的变化。建立稳定低表达H2AX的食管癌ECA109细胞株,检测沉默H2AX 后电离辐射导致的MCPH1与H2AX的蛋白表达情况及核内斑点的变化。结果:(1)成功建立了稳定低表达H2AX 的食管癌细胞株。(2)电离辐射可以诱导r-H2AX 与MCPH1蛋白水平增加,同时可引起r-H2AX 与MCPH1核内斑点增多。(3)低表达H2AX 的ECA109细胞中,电离辐射诱导的 r-H2AX 与MCPH1蛋白增高水平下降,核内斑点减少。结论:MCPH1参与到电离辐射诱导的DNA双链损伤中,并且它的位置位于H2AX 的下游,被H2AX调控。

    作者:史鸿云;刘现义;苏雷;滕菲;祝淑钗 刊期: 2014年第13期

  • cN0期甲状腺乳头状微小癌中央区淋巴结转移的相关因素研究

    目的:探讨cN0期甲状腺乳头状微小癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)中央区淋巴结转移的相关因素。方法:回顾分析291例cN0 PTMC患者的资料,探讨与PTMC VI区淋巴结转移相关的临床病理因素。结果:291例患者中央区淋巴结转移占45.7%。单因素分析发现男性肿瘤直径(>5 mm)、肿瘤多灶性、包膜侵犯、BRAFV600E基因突变和中央区淋巴结转移相关(P<0.05);多因素分析显示男性、肿瘤直径(>5 mm)、包膜侵犯、BRAFV600E基因突变是影响PTMC中央区淋巴结转移的独立因素(P<0.05)。结论:男性、肿瘤直径>5 mm、包膜侵犯、BRAFV600E突变阳性为 PTMC 中央区淋巴结转移的高危因素,对高危患者应积极行中央区淋巴结清扫。

    作者:叶婷婷;陈咨苗;沈飞霞;潘贻飞 刊期: 2014年第13期

  • Ad-HIF-1α-Trip转染兔缺血后肢的部分安全性研究

    目的:探讨Ad-HIF-1α-Trip 基因转染兔缺血后肢的部分安全性。方法:22只新西兰大白兔建立急性左后肢缺血模型,随机分为生理盐水组(Saline 组,n=6)、腺病毒空载体组(Ad-Null组,n=6)、Ad-HIF-1α-Trip组(n=10)。分别在术后即刻肌注生理盐水、Ad-Null、Ad-HIF-1α-Trip 。术后10 d Ad-HIF-1α-Trip组取4只行Real-time PCR了解HIF-1α-Trip转染后在缺血后肢及在心、肝、肾、肺的表达情况;术前、术后3 d、7 d、14 d、28 d ,测量体温、体重,检测肝及肾功能、心肌酶;术后28 d 对Ad-HIF-1α-Trip 组心、肝、肾、肺进行HE染色,了解有无严重病理改变。结果:转染后10 d,Ad-HIF-1α-Trip 组缺血骨骼肌HIF-1α-Trip 转染后有确切表达;心、肝、肾、肺未见表达。3组实验兔血常规、肝肾功能指标均在正常值范围,组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。 Ad-HIF-1α-Trip组心、肝、肾、肺HE染色未见明显异常。结论:Ad-HIF-1α-Trip单次肌肉注射能在兔缺血后肢明确表达,且未发现明显毒副反应。

    作者:何文凯;李明琰;崔永生;陈建威;王月刚;陈冬冬;吴平生 刊期: 2014年第13期

  • 胸腔镜内脏神经切断术治疗上腹部癌性疼痛25例

    经胸腔镜内脏神经切断术是治疗上腹部顽固性疼痛的有效方法。然而,目前有关该治疗方法的研究报道主要见于胰源性疼痛的治疗,对于非胰源性结肠系膜以上癌性疼痛的治疗罕有报道。本研究对2004年2月至2013年9月以来我院收治的难治性结肠系膜以上癌性腹痛患者进行胸腔镜下内脏神经切断术,疗效满意,现报告如下。

    作者:陈艾江;葛冉;张明明;李剑瑜;严英光;张雯雯;刘晨溪 刊期: 2014年第13期

  • BAP-65和CURB-65评分预测慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者预后的作用

    目的:探讨BAP-65及CURB-65评分预测慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者预后的价值。方法:以我院所收住的182例AECOPD患者为研究对象,比较死亡组和存活组、入住ICU组和普通病房组患者的BAP-65和CURB-65评分;构建 ROC 曲线分析 BAP-65和 CURB-65评分。结果:死亡组、入住ICU组患者BAP-65评分的风险等级和CURB-65评分的分值显著高于存活组、普通病房组(P<0.01)。BAP-65和CURB-65评分预测患者院内病死率的 ROC 曲线下面积(AUROC)分别为0.955和0.914,差异无统计学意义(P=0.502);两种评分预测患者入住 ICU 的 AUROC 分别为0.750和0.705,差异无统计学意义(P=0.300)。结论:BAP-65和CURB-65评分均具有较好的分辨度,可用于预测AECOPD患者的预后。

    作者:蒋云;崔妙玲;王自秀;赵琳;李丽蓉 刊期: 2014年第13期

  • 英夫利西单抗联合甲氨蝶呤治疗类风湿性关节炎的Meta分析

    目的:评价英夫利西单抗治疗类风湿性关节炎的临床疗效。方法:检索PubMed、OVID医学电子全文期刊数据库、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库有关英夫利西单抗治疗类风湿关节炎的随机对照试验(RCT)。检索时间从各数据库建库至2013年10月;同时手工检索相关文献、专业资料。按照纳入与排除标准进行文献筛选、资料提取和质量评价,对符合标准的同质资料进行研究,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果:共纳入12个RCT,合计2464例患者,其中英夫利西单抗+甲氨蝶呤组1303例,安慰剂+甲氨喋呤组1161例。 Meta分析结果显示:英夫利西单抗+甲氨蝶呤组与安慰剂+甲氨蝶呤组对比,在ACR20、ACR50和ACR70方面差异有统计学意义。结论:英夫利西单抗联合甲氨蝶呤治疗类风湿性关节炎疗效优于甲氨蝶呤单药治疗,可考虑作为用药首选。

    作者:苏妍;徐高四;涂卫平;房向东 刊期: 2014年第13期

  • 局部肝素法在连续性肾脏替代治疗中的效果观察

    目的:观察局部肝素法抗凝肾替代治疗对患者凝血功能的影响,并对肾脏替代治疗效果与安全性进行评估。方法:回顾性收集在我院ICU行床旁连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH )治疗的68例重症患者的病例资料,对全身应用肝素抗凝与局部肝素抗凝的效果进行对比。结果:共189例次治疗,全身肝素组107例次,局部肝素组82例次。两种治疗方式治疗后血小板计数下降,APTT延长。局部肝素组治疗过程中2、4、8 h的APTT值明显低于肝素组,TMP升高无差异,滤器使用寿命、治疗时间差异无统计学意义(P>0.05)。肝素组出现22例次出血并发症,局部肝素组8例次,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后肌酐、尿素氮及血小板下降率两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CRRT治疗过程中,采用局部肝素抗凝的方法对于具有高出血倾向的患者其安全性优于全身应用肝素抗凝。

    作者:于建华;许媛 刊期: 2014年第13期

  • 2014年《实用医学杂志》协办单位及理事名单穴按单位名称的汉语拼音排序雪

    作者: 刊期: 2014年第13期

  • 慢性乙型肝炎患者不同免疫状态下血清γ谷氨酰转肽酶水平变化及其临床意义

    目的:探讨慢性乙型肝炎(CHB)患者不同免疫状态下血清γ谷氨酰转肽酶(γ-GGT)水平与血清HBV DNA载量、ALT之间的关系。方法:收集191例处于不同免疫状态的CHB患者,包括非活动性HBV携带期(B 组,55例)、免疫耐受期(C 组,47例)、HBeAg 阴性 CHB(D 组,17例)、免疫活化期(E 组,72例)及61例健康对照(A组),检测各组患者血清γ-GGT 水平,同时检测血清 HBV DNA 载量及 ALT 水平。结果:D、E 组γ-GGT水平明显高于A、B、C组(P<0.01)。相关性分析发现,D 组和 E 组γ-GGT 与血清 ALT、AST水平均呈正相关( P <0.01),与 HBV DNA 载量无相关性。结论:不同免疫状态下 CHB 患者γ-GGT 水平不同,血清γ-GGT 水平升高可能是 CHB 患者进入免疫活化期的指标,肝脏炎症损伤是影响其水平的主要因素。

    作者:武抗抗;杨晨辰;黄睿;刘勇;熊亚莉;苏然;曹淑凤;吴超 刊期: 2014年第13期

  • VEGF-A基因及其选择性剪接与大肠癌研究进展

    血管生成是肿瘤生长和转移的必要条件,肿瘤的生长和存活依赖于生成的血管为它提供氧气和营养物质。研究显示,这一过程中有多种因素和基因参与调控。目前发现与肿瘤血管生成和成熟有关的因子多达30余种。其中血管内皮生长因子(VEGF)及其受体能特异地促进细胞分裂、增殖及迁移,在肿瘤新生血管生成过程中起着至关重要的作用。 VEGF 家族包括VEGF-A、VEGF-B、VEGF-C、VEGF-D、VEGF-E 以及胎盘生长因子等。其中, VEGF-A 是目前认为重要也是研究多的因子。根据外显子选择性剪接方式不同,VEGF-A 可以产生具有促血管生成作用的 VEGFxxx 亚型和具有抑制血管生成的 VEGFxxxb 亚型,本文就VEGF-A 及其剪接异构体与大肠癌的相关研究进展作一综述。

    作者:王忠锐(综述);杨俊(审校) 刊期: 2014年第13期

  • 气管-支气管淋巴结瘘型结核的临床特征及经支气管镜介入治疗的研究

    目的:探讨气管-支气管淋巴结瘘型结核的临床特征,研究经支气管镜介入治疗的效果。方法:对我院2008年1月至2013年1月住院确诊为气管-支气管淋巴结瘘型结核并接受支气管镜介入治疗的50例初治患者的临床资料进行回顾性分析,通过临床症状改善程度、支气管镜下改变及痰菌阴转时间等指标评价支气管镜介入治疗的效果,并随访6个月。结果:50例患者中,支气管瘘口分布常见部位为右中叶,占24%(12/50);全身化疗+支气管镜介入治疗后总有效率达98%(49/50)。介入治疗的并发症主要为咯血,占8%(4/50);经6个月随访,49例有效患者病灶均稳定,复查气管镜见支气管黏膜光滑,无明显肉芽及干酪坏死物阻塞。结论:气管-支气管淋巴结瘘型结核主要通过结核炎症侵袭破坏气管管壁、坏死物阻塞气道引起相应临床表现,经支气管镜局部钳夹及药物注射介入治疗气管-支气管淋巴结瘘型结核效果好,并发症少。

    作者:苏铎华;汤春梅;张言斌;方琼;谢艺开;肖海浩 刊期: 2014年第13期

  • 中国进展期胃癌患者治疗中替吉奥与卡培他滨的疗效和安全性的Meta分析

    目的:替吉奥和卡培他滨作为氟尿嘧啶的前体药物已广泛应用于临床,本文拟评价替吉奥与卡培他滨在治疗中国进展期胃癌患者中的疗效与安全性。方法:检索相关数据库,并对所纳入的文献进行方法学质量评估。采用Review Manager 5.0软件完成Meta分析,评价内容为替吉奥组和卡培他滨组的有效性及安全性。结果:共纳入14篇相关文献,其中替吉奥组患者514例,卡培他滨组患者520例。其有效率分别为51.95%和46.54%,两组之间无统计学差异(OR:0.80;95%CI:0.63~1.03)。安全性评价结果:替吉奥组较卡培他滨组发生恶心、呕吐、腹泻、手足综合征等不良反应的发生率低,其差异有统计学意义(均 P<0.05)。结论:替吉奥与卡培他滨在中国进展期胃癌患者的治疗中均表现出良好的疗效;而在安全性方面,替吉奥的不良反应发生率低于卡培他滨。

    作者:刘文婷;张瑞雪;闫涵;苏强;曹邦伟 刊期: 2014年第13期

  • 鼻肠管与胃管注入生大黄治疗重症急性胰腺炎的疗效比较

    目的:比较生大黄经鼻肠管与胃管注入治疗重症急性胰腺炎(SAP)的疗效。方法:将76例 SAP患者随机分为A、B两组,分别经胃管和鼻空肠管注入生大黄,观察入院0 d、7 d 时 IL-18、IL-15、PCT,CRP、AMY恢复正常的时间,腹痛腹胀缓解时间,肠道功能恢复时间,并发症发生率及死亡率。结果:入院0 d 时A、B 组 IL-18均显著高于正常对照组(P <0.01),IL-15均显著低于正常对照组(P <0.01),但 IL-18、IL-15在两组之间差异无统计学意义(P>0.05);治疗7 d时A、B组IL-18均比入院时下降,其中以B组下降明显(P <0.O1)。治疗7 d时A组IL-15与入院时比较差异无统计学意义(P >0.05),但B组IL-15明显升高(P <0.01)。治疗7 d时两组PCT水平均不同程度下降,B组下降更明显(P<0.05)。B组患者CRP、AMY恢复正常时间、肠道功能恢复时间、腹痛腹胀缓解时间均较A组明显缩短(P<0.05),B组并发症发生率明显低于A组(P <0.05),两组患者死亡率差异无统计学意义(P >0.05)。结论:SAP治疗中,鼻空肠管注入生大黄优于经胃管给药。

    作者:肖都;张永根;刘怡;周云;叶培富;刘伟江;彭海霞;王勇;罗翠竹;郑志刚 刊期: 2014年第13期

  • 术后早期停药对颞叶癫痫患者远期预后的影响

    目的:探讨颞叶癫痫患者术后早期停用抗癫痫药物(antiepileptic drugs ,AEDs)对预后的影响。方法:回顾性分析2004年6月至2010年6月泸州医学院附属成都三六三医院神经外科术后半年内无癫痫发作颞叶癫痫患者164例,分析患者术后抗癫痫药物使用情况及患者远期预后。结果:早期停药组术后1年及2年内癫痫发作较持续用药组高(P<0.05);手术3年后停药组与持续用药组癫痫发作率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:颞叶癫痫患者术后早期停用AEDs 癫痫发作的风险增加,但不影响其远期预后;早期停药能够较早的识别出手术失败需要继续接受AEDs 治疗或者需要再次手术治疗的患者;术后持续AEDs治疗可能推迟术后癫痫复发的时间,但不改变终的预后。

    作者:张杰;高晋健;吴建兵;冯文;杜春富;高利民;李良 刊期: 2014年第13期

  • 脐血来源CIK细胞治疗胃癌患者前后淋巴细胞亚型的变化

    目的:探讨接受脐血来源的细胞因子诱导的杀伤(CIK)细胞治疗的胃癌患者外周血淋巴细胞亚型的变化。方法:收集原发性胃癌术后患者20例,常规方法体外扩增脐带血来源的CIK 细胞,分3次回输患者体内,于治疗前后7 d 流式细胞仪检测患者外周血 T、B 及 NK 细胞亚型的变化。结果:与治疗前相比CD3+CD4+T 细胞比例升高(P<0.05);CD3+CD8+T 细胞比例降低(P<0.05);CD4+/CD8+细胞比值升高(P<0.05);CD3-CD56+NK细胞比例升高(P<0.05),CD3-CD19+B细胞无显著变化。结论:脐带血来源的CIK细胞治疗能够提高原发性胃癌患者术后的免疫功能,从而预防肿瘤复发。

    作者:孟鑫;李佩宏;李振想;李韶山 刊期: 2014年第13期

  • 舒芬太尼硬膜外超前镇痛对妇科手术患者T细胞亚群CD4+、CD8+的影响

    超前镇痛(preemptive analgesia)是在伤害性刺激作用于机体之前采取一定的措施,防止中枢或外周神经敏感化,减少或消除伤害引起的疼痛。本研究拟通过妇科手术患者应用舒芬太尼硬膜外超前镇痛,探讨其对 T 细胞亚群CD4+、CD8+的影响,观察术后镇痛和改善患者免疫功能的效果,评价舒芬太尼超前镇痛的临床应用价值。

    作者:胡彦艳;秦丹丹;马利;梁力;蓝娇 刊期: 2014年第13期

  • 脑源性神经营养因子与细菌性脑膜炎神经损伤的预防

    细菌性脑膜炎是中枢神经系统为严重的感染性疾病,不仅致死率高,即使抗菌治疗取得成功,存活者中高达50%左右由于神经损伤而出现长期、严重的神经系统后遗症,包括认知障碍、记忆、听觉、视觉损伤、癫痫等[1]。而后遗症出现的根本原因是在细菌感染及抗感染治疗过程中,神经组织结构受到了破坏且难以恢复。

    作者:陈琼;江镜全;唐晓华;郭旭光;夏勇 刊期: 2014年第13期

  • 请选用规范医学名词

    自1985年正式成立了全国自然科学名词审定委员会后,先后公布了多批医学名词,但不少作者在来稿中仍采用已淘汰的旧名。请作者在投稿时注意选用正名。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2014年第13期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所