学术投稿

散发性帕金森病的全基因组关联研究进展分析

晁宁;赵丽姣;李冠臻;秦斌

关键词:散发性帕金森病, 全基因组关联研究, 易感基因
摘要:散发性帕金森病(sPD)是帕金森病(PD)的主要发病形式之一,其遗传风险因素的寻找不但可以为PD的早期诊断增加砝码,而且还能为PD致病机制的研究提供方向。全基因组关联研究(GWAS)作为目前寻找复杂疾病易感基因的有效利器,具有传统研究方法不可取代的优势,在寻找复杂疾病的易感基因上发挥重要作用。本文专注于近年来基于sPD的GWAS研究,对目前研究的成果和后GWAS时代的数据深度挖掘进行梳理,并关注于目前我国该领域的研究现状一一综而述之。
中国医学前沿(电子版)杂志相关文献
  • 《预防控制非传染性疾病全球行动计划(2013~2020)》解读

    慢性非传染性疾病(简称“慢性病”)带来的沉重负担是全球面临的一项重要公共卫生挑战,其严重制约了全球社会和经济的发展。2008年,全球约5700万人死亡,其中3600万人(63%)死于慢性病,主要包括心脑血管疾病(48%)、癌症(21%)、慢性呼吸系统疾病(12%)和糖尿病(3.5%)[1,2]。这些主要慢性病存在4种共同的行为危险因素:烟草使用、不健康饮食、缺乏身体活动和有害酒精使用。2008年,80%慢性病所致死亡(2900万人)发生在中低收入国家,这些国家“过早”死亡(70岁之前)的比例(48%)高于高收入国家(26%)。据世界卫生组织预测,如果按照目前的状况继续发展,至2030年每年死于非传染性疾病的人数将增加至5500万人。研究与实践证明,目前已被证明有效的防治措施如果能够得到有效实施,慢性病负担将会大大降低。

    作者:马吉祥;王丽敏 刊期: 2014年第03期

  • 拉西地平与氨氯地平治疗原发性高血压的Meta分析

    目的评价拉西地平与氨氯地平治疗原发性高血压的有效性和安全性。方法计算机检索中国期刊全文数据库(CNKI)、维普数据库(VIP)、万方数据库、PubMed以及Cochrane图书馆临床对照试验资料库(CCRCT),按纳入与排除标准选择文献,评价文献质量,提取资料,并采用Stata和RevMan软件进行Meta分析。结果终纳入14篇进行分析。Meta分析结果显示,两组药物治疗前后患者舒张压(DBP)和收缩压(SBP)的下降值、达标率和24小时平均DBP及SBP下降值组间差异无显著性(P>0.05)。拉西地平组总不良反应发生率低于氨氯地平组(P<0.01)。结论拉西地平治疗原发性高血压的疗效和氨氯地平相当,但拉西地平治疗组患者不良反应发生率低。

    作者:华琦 刊期: 2014年第03期

  • 第八届东方心脏病学会议(OCC 2014)征文通知

    第八届东方心脏病学会议(The 8th Oriental Congress of Cardiology,OCC 2014)将于2014年5月28~31日在上海国际会议中心(浦东新区滨江大道2727号)召开。本次会议由上海市医学会心血管病分会主办,上海市二十家医院共同承办。大会设有高血压论坛、心力衰竭论坛、冠心病介入论坛、心脏节律论坛、结构性心脏病论坛、动脉粥样硬化论坛、肺循环疾病论坛、心血管影像论坛、转化医学论坛、血栓相关疾病论坛、海峡两岸论坛、心外科论坛、继续教育论坛、心血管疾病预防论坛、中西医结合论坛和心脏急症论坛等。OCC 2014将对心血管疾病的新诊治和研究进展进行研讨,并邀请国内外著名专家、学者进行专题讲座和手术演示。欢迎各级医院同仁踊跃投稿。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 《中国医学前沿杂志(电子版)》稿约

    《中国医学前沿杂志(电子版)》是由人民卫生出版社主办的学术性电子期刊,创刊于2008年9月,现为月刊,CN11-9298/R, ISSN 1674-7372,邮发代号:82-136。采取光盘版、印刷版、网络版、手机报、微博、微信等多位一体的出版形式,紧密结合国内外医学学科的前沿进展,充分发挥电子出版物的互动性和多媒体优势,是现有纸版专业期刊的有益补充。本刊的办刊宗旨是:贯彻党和国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映国内外临床科研工作的前沿进展,促进国内外学术交流。2013年9月被收录为中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 孟鲁司特治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期60例的疗效观察

    目的观察孟鲁司特治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期的疗效。方法60例患者(对照组)采用常规治疗方法,60例患者(治疗组)在常规治疗基础上加用孟鲁司特片,检测治疗前和治疗2周后两组肺功能及血气分析相关指标。结果治疗后对照组及治疗组肺功能、血气分析均有改善,且治疗组肺功能及血气分析各项指标优于对照组,差异具有显著性(P<0.05)。结论孟鲁司特辅助治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期疗效确切,值得临床推广。

    作者:汤森;闫静;徐文喜 刊期: 2014年第03期

  • 《中国医学前沿杂志(电子版)》征稿启事

    《中国医学前沿杂志(电子版)》是由国家卫生和计划生育委员会主管、人民卫生出版社主办、北京大学第一医院承办的一本集光盘、纸版、网络、手机报、微博、微信等多位一体的国家级期刊,创刊于2008年9月,现为月刊,国内统一刊号:CN 11-9298/R,国际标准刊号:ISSN 1674-7372,邮发代码:82-136,全国公开发行,光盘定价:20元/期,2013年9月加入中国科技核心期刊(中国科技论文统计源期刊)。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 第八届上海国际骨科前沿技术与临床转化学术会议通知

    由中国工程院医药卫生学部、上海交通大学医学院附属第九人民医院、上海市中国工程院院士咨询与学术活动中心共同主办的第八届上海国际骨科前沿技术与临床转化学术会议将于2014年5月17~18日在上海光大国际大酒店召开。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 开展社区人群脑卒中防治势在必行

    脑血管病是目前导致我国城乡居民死亡的第一位原因。本病的高发病率、高死亡率和高致残率,给国家和众多家庭造成沉重的经济负担。

    作者:王文志 刊期: 2014年第03期

  • 急性脑梗死患者血清IL-6、IL-8、CRP水平变化及临床意义

    目的研究急性脑梗死患者血清白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)、C反应蛋白(CRP)的水平变化及其临床意义。方法60例脑梗死患者依据其神经功能缺损程度分为3组:轻型组(4~15分)18例,中型组(16~30分)30例,重型组(31~45分)12例;采用固相酶联免疫吸附试验(ELISA)于发病后第1天、第7天、第14天测定脑梗死患者血清IL-6、IL-8、CRP水平,与30例健康对照组作对比分析。结果急性脑梗死组患者各时点血清IL-6、IL-8、CRP水平均升高,且第7天达高峰,与对照组比较,差异均有显著性(P<0.05或P<0.01);重型组患者各时间点血清IL-6、IL-8、CRP水平明显高于中型及轻型组(P<0.05或P<0.01),而轻型组患者上述3项指标水平均低于中型组(P<0.05)。结论血清IL-6、IL-8、CRP参与了急性脑梗死发病过程,并可作为病情判断及预后的观察指标。

    作者:秦德友;康俊玲;程超;周丽英;俸军林;曾爱源 刊期: 2014年第03期

  • 放化治疗非小细胞肺癌p53抗体检测价值

    目的探讨92例非小细胞肺癌患者血清p53抗体和临床病理特征之间的关系及放化治疗期间p53抗体的变化。方法治疗前检测92例非小细胞肺癌患者和50名健康人血清p53抗体水平,92例非小细胞肺癌患者在放疗剂量为20 Gy/(10 f·12 d),40 Gy/(20 f·26 d)和60 Gy/(30 f·36 d)下,检测p53抗体水平。结果92例非小细胞肺癌患者血清p53抗体阳性率明显高于正常人(P<0.05)。非小细胞肺癌患者p53抗体阳性率与分化程度、疾病分期、肿块大小,淋巴结转移有相关性(P<0.05),与性别,年龄,肿块的位置无显著相关性(P>0.05)。放疗剂量40 Gy/(20 f·26 d)和60 Gy/(30 f·40 d), p53抗体阳性率存在显著差异(P<0.05)。p53抗体高表达的癌症患者治疗疗效较p53抗体阴性患者治疗疗效差。结论放疗前后对血清p53抗体连续变化的监测,对评估非小细胞肺癌患者治疗和预后有帮助。

    作者:刘春秋;李国欢;赵洪焕;王翠兰;韩素桂;杨俊泉 刊期: 2014年第03期

  • 散发性帕金森病的全基因组关联研究进展分析

    散发性帕金森病(sPD)是帕金森病(PD)的主要发病形式之一,其遗传风险因素的寻找不但可以为PD的早期诊断增加砝码,而且还能为PD致病机制的研究提供方向。全基因组关联研究(GWAS)作为目前寻找复杂疾病易感基因的有效利器,具有传统研究方法不可取代的优势,在寻找复杂疾病的易感基因上发挥重要作用。本文专注于近年来基于sPD的GWAS研究,对目前研究的成果和后GWAS时代的数据深度挖掘进行梳理,并关注于目前我国该领域的研究现状一一综而述之。

    作者:晁宁;赵丽姣;李冠臻;秦斌 刊期: 2014年第03期

  • 第16届中国南方国际心血管病学术会议通知

    由我国南方各省市心血管病专业委员会和港澳台地区心血管病专科学院联合主办,岭南心血管病杂志社承办的第16届中国南方国际心血管病学术会议(SCC)将于2014年4月10~13日在广州举行,我们非常荣幸地代表组委会诚挚邀请您参加此次盛会。本届南方会在继承以往成功召开的基础上,邀请国内外著名的心血管病专家莅临讲学,交流心血管病防治和基础研究方面取得的新成就,介绍国内外心血管病研究的新进展,对心血管领域热点问题进行深入讨论和经验交流,追求学术共识,提高临床水平,从而进一步促进我国心血管病学的发展。

    作者:中国南方国际心血管病学术会议组委会 刊期: 2014年第03期

  • 本期执行主编王丽敏

    教授,硕士,中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心监测室主任,中国卫生信息学会健康统计专业委员会、中华预防医学会慢性病预防控制分会委员,美国俄亥俄州立大学儿童医院伤害研究与政策中心客座教授,北京师范大学流行病学专业兼职硕士生导师。1989年毕业于哈尔滨医科大学预防医学专业,医学学士;2006年毕业于北京大学医学部社会医学与卫生事业管理专业,医学硕士。1989~2009年,在齐齐哈尔医学院公共卫生学院从事流行病学、卫生统计学等学科的教学工作,流行病学与卫生统计学学科带头人,作为主讲人《医学统计学课程》获省级精品课程。同时,主持和参与了多项省部级和国际合作慢性病和伤害流行病学方面的科研课题,主编、参编专著6部。2008年在美国俄亥俄州立大学儿童医院伤害研究与政策中心作为访问学者。2009年9月调入中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心监测室工作,负责全国慢性病监测工作,组织开展了2010~2013年中国慢性病及其危险因素监测的4次全国现场调查工作,协助组织实施了全国脑血管病流行病学调查和精神卫生流行病学调查。在国内外学术期刊发表论文40余篇,组织编写《中国慢性病及其危险因素监测报告2007》和《中国慢性病及其危险因素监测报告2010》2部、《全国疾病监测系统死因监测数据集》(2004~2010)7部报告,为国家制定相关卫生政策提供了详实的数据。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 原发性肝癌微创介入治疗术后HBV再激活及相关影响因素研究

    目的探讨原发性肝癌微创介入治疗术后乙型肝炎病毒(HBV)再激活的主要影响因素。方法收集50例HBV相关肝癌患者作为研究对象,以性别、年龄、抗病毒治疗、血常规、肝功能、肿瘤标志物甲胎蛋白(AFP)、微创治疗方法等作为研究因素,以是否引起HBV再激活作为因变量进行Logistic逐步回归分析。结果单因素分析显示,术前HBV DNA浓度、门脉癌栓、肿瘤大小、术前抗病毒治疗等均为影响因素(P<0.1)。经Logistic逐步回归分析提示,影响HBV再激活的影响因素涉及肿瘤大小、抗病毒治疗等,其中术前规范抗病毒治疗是保护因素,肿瘤直径>5 cm是HBV再激活的危险因素。结论 HBV相关原发性肝癌微创介入治疗后HBV再激活与肿瘤直径大小及是否术前抗病毒治疗等因素有关。肝癌肿瘤直径较大的患者,要重点监测并积极进行强效抗病毒治疗,以防HBV再激活。

    作者:韩聚强;任永强;李国安;郭汉斌;熊锦华;李亚松;王帅;龚丽娟;曹建彪;黄志刚 刊期: 2014年第03期

  • 2014天坛国际脑血管病会议通知

    天坛国际脑血管病会议2014将于2014年6月27~29日在北京?国家会议中心隆重召开,天坛国际脑血管病会议组委会诚挚地邀请您参加本次盛会!时光荏苒,天坛会至今已走过十多个春秋,为推动中国脑血管病防治事业的发展,天坛会在其历史行进中作出了应有的重要贡献,成为我国乃至世界脑血管病领域具有重要影响力的学术盛会。天坛会既是国内脑血管病领域重要的学术交流平台,也是连接国际学术力量的重要枢纽。它为中外学术精英架起了沟通的桥梁。它融汇了来自欧美、加拿大、澳大利亚、中国大陆及港澳台,以及亚洲其他国家的顶级专家学者来此交流、分享,不仅促进了本领域重要话题的交流探讨和指引,更为中国神经科医师带来了先进的理念、先进的技术和更实用的临床经验,使中国医师跟进时代快速发展的步伐,扩大临床视野,更新观念,不断提高临床医疗质量。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 精神障碍的预防与控制

    精神障碍(mental disorder)和精神疾病(mental disease)是两个名词表达的同一范畴的概念,指在各种生物、心理、社会环境等不良因素影响下,以大脑功能失调导致人的认知、情感和意志行为等精神活动出现不同程度的损害为主要临床表现的一大类疾病;其症状达到一定严重程度,并且达到足够的频度或持续时间,造成主观痛苦和社会功能损害,因而能够符合精神病学临床诊断标准中某类障碍的诊断。根据国际疾病分类第10版(ICD-10)中的精神障碍分为10大类300多亚分类[1]。

    作者:黄悦勤 刊期: 2014年第03期

  • 我国慢性病综合监测回顾与展望

    公共卫生领域的“监测(surveillance)”是指连续、系统地收集疾病或其他卫生事件的资料,经过分析、解释后及时将信息反馈给所有应该知道的人(如决策者、卫生部门工作者和公众等),并且利用监测信息的过程[1,2]。慢性非传染性疾病(简称“慢性病”)相关监测包括长期、连续、系统地收集慢性病发病、患病、死亡及其危险因素信息,经过分析、解释,为制定公共卫生策略、评价干预效果提供依据,为公众健康教育提供科学数据。

    作者:王丽敏;邓茜;王黎君 刊期: 2014年第03期

  • 2014年北京国际神经病学会议通知

    北京大学第一医院自建成以来,见证了现代医学在中国的诞生、普及与迅猛发展。北大医院在老一辈人的开拓和努力下走过了曾经的辉煌,现在的北大人仍秉承“严谨、求精、勤奋、奉献”的精神继往开来。近年来神经病学领域的发展非常迅速,各种新理论和新技术不断涌现。为充分展示神经病学新的研究成果和学术水平,了解国内外新研究进展和发展动态,加强与国际间的交流与合作,促进我国神经病学科的发展,提高神经系统疾病的诊断治疗水平,由北京大学第一医院、北京大学医学部神经系主办的“2014年(第四届)北京国际神经病学会议”将于2014年4月12~13日在北京召开。

    作者: 刊期: 2014年第03期

  • 推进示范区建设,共创慢性病防控新局面

    《2010年全球非传染性疾病现状报告》首次对心血管疾病、癌症、糖尿病和慢性呼吸系统疾病以及这些疾病的风险因素和社会影响因素在世界范围内的流行情况进行了报告:2008年全球共有5700万人死亡,其中3600万人或63%死于非传染性疾病,主要是心血管疾病、癌症、糖尿病和慢性呼吸系统疾病,这些疾病的综合负担在低收入国家、人群和社区中增长快,为当地居民、社会和经济带来本可避免的巨大负担[1]。2009年世界经济风险评估报告中指出,因慢性非传染性疾病(简称“慢性病”)导致的经济负担甚至高于当年金融危机对社会经济发展的影响[2]。慢性病已成为影响居民健康、阻碍社会经济发展的全球性公共卫生问题。

    作者:董建群 刊期: 2014年第03期

  • 糖尿病迅猛增长,中国该如何应对?

    近30年来随着经济发展和人们生活方式的变化,糖尿病患病率在我国迅猛增长。按照世界卫生组织目前的诊断标准,2010年我国18岁及以上成人糖尿病患病率为9.7%,据此估计有糖尿病患者9700万,我国已成为世界上糖尿病患者数量多的国家[1]。而1979年我国成人糖尿病患病率仅为0.67%。2013年国际糖尿病联盟(International Diabetes Federation,IDF)发布全球成人糖尿病患病率为8.3%,预计到2035年将升至10.1%,我国糖尿病2010年患病率已超过2013年全球患病率,甚至2035年的水平。IDF认为,如果趋势不变,2035年我国糖尿病患者将达到1.43亿[2]。然而,在高流行的同时,我国的糖尿病还呈现出低知晓、低控制和伴有更多高危人群的状况,糖尿病的患病知晓率仅为36.1%,接受治疗者中也仅有1/3患者的血糖得到控制[1]。糖尿病前期流行率为15.5%[3],超重肥胖流行率为42.6%[1],也意味着如果不进行有效干预,更多的人将成为糖尿病患者。

    作者:王文绢 刊期: 2014年第03期

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