学术投稿

以肾脏损害起病的儿童肝豆状核变性1例

钟业敏;帅可鑫

关键词:肝豆状核变性(HLD), 肾病综合征
摘要:肝豆状核变性(hepato lenticular degeneration, HLD)临床上也称Wilson病(wilson's disease,WD)是一种常染色体隐形遗传病,以ATP7B基因突变为主,导致铜离子与铜蓝蛋白结合减少,使大量游离铜沉积在肝脏、大脑及角膜等组织中,以肝损害、神经损害为主要临床表现的综合征。临床上以肾脏损害起病的HLD少见,且易误诊,现报道如下。
江西医药杂志相关文献
  • CADASIL病例1例报道并文献复习

    伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteri-opathy with subcortical infarcts and leukoen-cephalopathy,CADASIL)是由于19号染色体上的Notch3基因突变导致的,表现为皮质下缺血事件,会出现进行性痴呆伴假性球麻痹。该病临床少见,易与脑梗死、多发性硬化等疾病相混淆。现将我院收治的1例CADASIL报道如下。

    作者:罗强;吴凌峰 刊期: 2014年第08期

  • 血液净化室院内血液感染的相关因素分析

    目的:应用针对性管理方式对血液净化室行血液净化治疗过程中院内感染现象进行控制的临床效果研究。方法将我院收治的82例接受血液净化治疗的患者随机分为对照组和观察组,平均每组41例。采用常规管理模式对对照组患者在治疗期间实施管理;采用针对性管理模式对观察组患者在治疗期间实施管理。结果观察组患者在血液净化治疗期间出现院内感染的人数明显少于对照组;对血液净化治疗管理模式的满意度明显高于对照组;接受血液净化治疗时间明显短于对照组;住院治疗总时间基本相同,无显著差异(P>0.05)。结论应用针对性管理方式对血液净化治疗过程中院内感染现象进行控制的临床效果非常明显。

    作者:甘晓英;陈秀君;殷慧敏 刊期: 2014年第08期

  • 经腹经阴道超声联合在诊断早期异位妊娠的价值

    目的:探讨经腹部联合经阴道超声在诊断早期异位妊娠的价值。方法回顾性分析我院2008年1月-2013年6月收治的早期异位妊娠患者168例的超声资料,所有患者均采取经阴道超声和经腹部超声相结合检查。结果168例异位妊娠中,病理诊断输卵管壶腹部111例,输卵管峡部34例,输卵管间质部12例,卵巢11例,检出率96.64%。经阴道超声、经腹部经阴道超声联合对不同部位、不同类型、不同包块大小检出率均明显高于经腹部超声(P<0.05)。结论经腹部超声与阴道超声联合使用能互补信息,提高检出率,减少或避免误诊、漏诊,为临床治疗方案的制定提供更为科学的依据。

    作者:彭育玲;周胜招;谢志群 刊期: 2014年第08期

  • 小剂量右美托咪定联合异丙酚用于无痛人工流产术的临床观察

    目的:评价小剂量右美托咪定联合异丙酚用于无痛人工流产术的临床观察。方法拟行无痛人工流产术患者80例,年龄19-36岁,ASA分级Ⅰ或Ⅱ级,采用随机数字表法,将患者随机分为2组,各40例,小剂量右美托咪定联合异丙酚组(D组)和单纯异丙酚对照组(P组),D组于术前15min静脉泵注右美托咪定负荷剂量0.6μg/kg,P组给予等容量生理盐水。负荷量输注后两组均缓慢静脉推注异丙酚直至患者入睡,术中按需追加异丙酚。记录患者麻醉诱导前(T0)、置入阴道窥器时、吸宫操作时及术毕清醒(T1-T3)时心率(HR)、平均动脉压(MAP)、脉搏氧饱和度(SpO2)及Ramsay镇静评分;记录麻醉诱导时间、苏醒时间、不良事件(注射痛、体动反应、舌后坠、呼吸抑制、低血压、心动过缓、恶心及呕吐)发生情况及异丙酚用量。结果与P组比较,D组T1-T3时HR、MAP降低,Ramsay镇静评分升高,麻醉诱导时间和苏醒时间缩短,异丙酚用量减少,注射痛、体动反应、舌后坠及呼吸抑制发生率降低(P<0.05),低血压、心动过缓、恶心及呕吐发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论小剂量右美托咪定联合异丙酚较单用异丙酚麻醉效果更满意,可安全有效地应用于无痛人工流产术中。

    作者:张恩军 刊期: 2014年第08期

  • 泮托拉唑和法莫替丁分别联合莫沙必利治疗反流性食管炎的疗效对比

    目的:比较泮托拉唑和法莫替丁分别联合莫沙必利治疗反流性食管炎的临床疗效差异。方法将2012年1月-2013年12月我院收治的48例反流性食管炎患者,随机均分为观察组和对照组。观察组给予泮托拉唑联合莫沙必利治疗,对照组给予法莫替丁联合莫沙必利治疗,对两组临床疗效和药物不良反应情况进行综合比较。结果观察组治疗总有效率为95.8%,显著高于对照组的66.7%(P<0.05);两组患者均无严重不良反应出现,不良反应发生率比较无显著差异(P>0.05)。结论泮托拉唑联合莫沙必利治疗反流性食管炎效果显著,可显著改善患者临床症状,无不良反应,值得临床推广应用。

    作者:邓宜楚;古菁华 刊期: 2014年第08期

  • 肝癌合并门静脉高压症的治疗研究进展

    原发性肝癌是常见的恶性肿瘤之一,其死亡率占所有恶性肿瘤死亡率的第三位[1,2],手术是常见、有效的治疗方法之一。肝癌患者中约15%-20%同时合并有不同程度门脉高压症状,此类患者的手术风险大、术后并发症多、术后肝功能衰竭的概率明显增加[3,4],因此,肝癌合并门脉高压症曾经一度被视为手术治疗的绝对禁忌症。

    作者:陈淼(综述);周凯(审校) 刊期: 2014年第08期

  • 腹腔镜技术在29例输卵管银夹异位治疗中的临床应用

    目的:评价腹腔镜在输卵管银夹异位的治疗过程中临床价值。方法对29例银夹异位的患者进行回顾性分析。结果29例患者共34枚异位银夹,总共取出26枚(占76.5%),其中经单纯腹腔镜探查取出异位银夹共24枚(占70.6%)。结论在输卵管银夹异位的治疗过程中,腹腔镜应作为首选的治疗方式。

    作者:陈进;何小红;韩立薇;李玉华 刊期: 2014年第08期

  • 蛔虫重度流行区人群化疗策略的研究

    目的:评价不同化疗措施控制蛔虫的效果。方法在4个控制村用阿苯哒唑分别进行1年1次全民化疗、2年1次全民化疗、1年1次选择性化疗和1年2次选择性化疗措施后,连续4年观察其对控制居民蛔虫的效果,并和对照村进行比较。结果2001年5个试点村蛔虫平均阳性率为44.37%(4850/10931),采取每1次/年全民化疗人群蛔虫感染率下降大,由2001年的45.2%下降到2004年的6.3%,降幅为86.1%。结论1次/年全民化疗策略对于控制蛔虫感染的效果佳。

    作者:谢峰;陈红根;曾小军;林丹丹;姜唯声;Jong-YilChai 刊期: 2014年第08期

  • MSCT后处理技术在肘关节严重创伤中的应用研究

    目的:评价64层螺旋CT(MSCT)后处理技术在肘关节严重创伤中的临床应用价值。方法26例肘关节严重创伤患者行CT检查,运用多平面重建(MPR)、表面遮盖显示(SSD)和容积再现(VR)重建,分析肘关节骨折及脱位情况。结果26例肘关节严重创伤患者轴位影像结合后处理技术共发现53处骨折,7例伴有脱位。其中肱骨外侧髁骨折13处,肱骨内侧髁9处,髁间骨折6处,尺骨鹰嘴骨折12处,尺骨冠状突骨折8处,桡骨小头骨折5处。结论 MSCT运用各种后处理技术结合轴位影像,可以发现各种细小骨折及显示骨折内部情况,能够直观、立体、多方位、多角度显示骨折部位、骨碎片移位、关节面损伤、关节脱位等,有利于临床医生选择合适的治疗方案,提高诊疗水平。

    作者:欧阳锋;晏飞虎 刊期: 2014年第08期

  • 经尿道前列腺电切联合内分泌治疗晚期前列腺癌

    目的:探讨经尿道前列腺电切术(TURP)联合内分泌治疗晚期前列腺癌的临床疗效。方法对38例晚期前列腺癌患者临床资料进行回顾分析,并分成两组:22例采用TURP与双侧睾丸切除术及抗雄激素治疗(治疗组),16例行双侧睾丸切除术,术后抗雄激素治疗(对照组)。结果38例晚期前列腺癌患者手术一次成功,术后随访,治疗组治疗前后3个月PSA值、大尿流率及残余尿有显著性差异(P<0.01)对照组治疗前后3个月PSA、大尿流率及残余尿有所改善(P<0.05),治疗组与对照组治疗3个月后PSA值、大尿流率及残余尿有明显差异(P<0.05)。结论对晚期前列腺癌患者采取TURP与双侧睾丸切除术及抗雄激素治疗,创伤小、出血少,可迅速解除下尿路梗阻,提高患者的生活质量、延长患者生命。

    作者:高文华;徐是 刊期: 2014年第08期

  • 血液透析联合血液灌流治疗肾性骨病的临床观察

    目的:通过分析尿毒症患者血液灌流后肾性骨病相关症状的改善情况,观察血液灌流的效果。方法将两家医院从2012年3月-2013年3月收治的尿毒症血液净化者223例,随机分为治疗和对照两组,对照组102例,治疗组121例。方式:HD2-3次/周,HP2-4次/月。结果有效率分别为20.0%、20.9%、15%、27%和82.4%、77.8%、71.1%、95.8%。皮肤瘙痒:治疗组有效率82.4%;对照组有效率20.0%。骨痛和或肌肉酸痛、乏力:治疗组有效率77.8%;对照组有效率20.8%。失眠和或不安腿:治疗组有效率71.1%;对照组有效率15.0%。甲状旁腺素降低:治疗组有效率95.8%;对照组有效率27.0%。结论血液透析联合血液灌流联合治疗与单纯性血液透析治疗的优势,然而仍有不尽人意的地方,它将是我们新的课题的研究方向。

    作者:段小平;周冬林;刘雪萍;谢家华 刊期: 2014年第08期

  • 63例脊柱结核的CT诊断

    目的:分析63例脊柱结核的螺旋CT表现,提高对脊柱结核的认识和诊断准确率。方法回顾性分析63例经手术病理或临床治疗证实的脊柱结核病例的螺旋CT表现。其中男38例,女25例,年龄16-71岁,平均年龄36.8岁。临床主要为胸腰背痛;低热,盗汗;乏力;实验室检查血沉快等。结果病变部位:颈椎6例,胸椎34例,腰椎40例,尾椎2例;累及单个椎体45例;累及多个椎体18例。63例均有不同程度的骨质破坏,以局限溶骨性破坏为主,但破坏常呈混合性,破坏区呈混杂密度,以低密度改变为主,边缘模糊,椎体常呈楔形改变;本组有60例可见椎旁脓肿;56例可见死骨形成;椎间盘、椎管及附件受累51例,椎管狭窄28例。结论螺旋CT可以显示病变范围及对椎管的累及程度,多能明确脊柱结核的诊断,对临床治疗有很大的指导作用。

    作者:张联合 刊期: 2014年第08期

  • 术前新辅助治疗联合术中灌注化疗对中低位直肠癌患者预后的影响

    目的:探讨术前新辅助治疗联合术中灌注化疗对中低位直肠癌患者预后的影响。方法将92例中低位直肠癌患者随机分为观察组和对照组,每组46例,对照组给予常规手术治疗,观察组给予术前新辅助治疗联合术中灌注化疗后行手术治疗,观察两组患者治疗疗效。结果观察组手术时间、术中出血量均显著低于对照组(P<0.05),两组患者手术并发症发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者术后1年内局部复发率、远处转移率均显著低于对照组(P<0.05);观察组患者远期生存率显著高于对照组(P<0.05)。结论术前新辅助治疗联合术中灌注化疗可降低中低位直肠癌患者局部复发率、提高远期生存率。

    作者:肖幼华;蓝小林;蔡联明;张群贵;谢旭平;卢致洋;邹建平;陈汉民 刊期: 2014年第08期

  • 低度恶性子宫内膜间质肉瘤3例临床病理分析

    目的:探讨低度恶性子宫内膜间质肉瘤(LGESS)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法对3例LGESS标本进行临床资料、病理特点及免疫组化分析,并复习相关文献。结果患者年龄29-50岁,平均41.3岁,临床上主要表现为阴道不规则流血及子宫占位。光镜下见肿瘤由类似增殖期子宫内膜间质细胞组成,呈不规则舌状或岛状浸润肌层。肿瘤内有较多螺旋小动脉样血管。免疫组化检查显示肿瘤细胞CD10、Vimentin、ER、PR均阳性,部分伴平滑肌分化者SMA局灶阳性,CD34肿瘤细胞阴性。结论 LGESS是女性生殖道很少见的恶性肿瘤,确诊主要依据其临床病理特点并辅以免疫组化综合分析。

    作者:刘萍;罗艳敏 刊期: 2014年第08期

  • 环氧合酶-2抑制剂塞来昔布联合长春瑞滨对小鼠Lewis肺癌抑制作用的研究

    目的:观察环氧化酶-2(COX-2)抑制剂塞来昔布联合长春瑞滨对Lewis肺癌荷瘤小鼠的抑制作用。方法构建Lewis肺癌荷瘤的C57BL/6小鼠的动物模型,肿瘤接种后14d直径增至0.6-0.8cm时随机分成4组,空白对照生理盐水组、塞来昔布组、长春瑞滨组、长春瑞滨+塞来昔布组(联合组)。用小号灌胃针灌胃给药,连续14d。观测肿瘤生长情况并测量不同时间的体积变化,于治疗28d后处死小鼠,测肿瘤湿重,免疫组织化学法检测微血管密度(MVD),半定量RT-PCR法测定肿瘤组织血管内皮生长因子-A(vascular endothelial growth factor-A,VEGF-A)。结果塞来昔布联合长春瑞滨组小鼠肿瘤体积分别比生理盐水组、塞来昔布组和长春瑞滨组减小了3.2倍、1.5倍和2.2倍;肺重量分别减轻了约1.7倍、1.1倍及1.2倍。免疫组化法显示联合治疗组小鼠的肿瘤组织中微血管密度明显减少,血管内皮生长因子表达明显降低。结论对Lewis肺癌荷瘤小鼠,塞来昔布联合长春瑞滨治疗能够抑制肿瘤生长,起到协同增效作用。两者的联合应用可能是一种较好的抗肿瘤治疗方法。

    作者:欧阳励;汪涛;唐建国;曾晓莉;徐芳 刊期: 2014年第08期

  • 自拟清痤方辅助治疗寻常痤疮的临床疗效研究

    目的:观察中药方剂自拟清痤方内服用于辅助治疗寻常痤疮的临床疗效。方法将81例寻常痤疮患者随机分为对照组(40例)和观察组(41例),两组患者均给予口服多西环素、复方甘草锌胶囊及外敷痤康王治疗,同时观察组患者再给予内服中药(自拟清痤方),对两组患者治疗28d后的临床效果进行综合比较。结果观察组治疗总有效率(95.12%)明显高于对照组(77.50%),组间比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组白头粉刺、黑头粉刺、丘疹3项皮损改善效果显著优于对照组(P<0.01)。结论内服自拟清痤方辅助治疗寻常痤疮效果显著,能明显改善患者面部皮损情况。

    作者:陈和星 刊期: 2014年第08期

  • 腰椎椎小关节退变的CT表现探讨

    目的:评价CT对腰椎小关节退变的诊断价值。方法回顾性分析115例腰椎椎小关节退变的CT表现。结果115例中腰椎关节突骨质增生骨赘形成者83例,关节间隙狭窄,关节腔“真空”征45例,软骨下骨硬化改变35例,关节囊与相邻黄韧带增厚钙化者18例,退变性滑脱者8例。结论腰椎小关节退变应引起临床对该病的认识和重视。

    作者:蔡济泽;吴承百;吴安祥;雷永华 刊期: 2014年第08期

  • 以肾脏损害起病的儿童肝豆状核变性1例

    肝豆状核变性(hepato lenticular degeneration, HLD)临床上也称Wilson病(wilson's disease,WD)是一种常染色体隐形遗传病,以ATP7B基因突变为主,导致铜离子与铜蓝蛋白结合减少,使大量游离铜沉积在肝脏、大脑及角膜等组织中,以肝损害、神经损害为主要临床表现的综合征。临床上以肾脏损害起病的HLD少见,且易误诊,现报道如下。

    作者:钟业敏;帅可鑫 刊期: 2014年第08期

  • 神经导航精准定位下微侵袭治疗颅内海绵状血管瘤

    目的:探讨在神经导航技术精准定位引导下微侵袭显微手术治疗颅内海绵状血管瘤的疗效。方法术前对34例颅内海绵血管瘤的病人进行MRI增强2mm薄层扫描,数据导入美国美敦力公司神经导航系统后建立肿瘤三维模型,设计手术入路行直/弧形小切口小骨窗微侵袭手术治疗,结合术中实时精准导航全切肿瘤。结果病灶全部定位准确(误差<2mm),34例病人病灶全切率100%,术后病人症状均得到改善恢复良好,未出现新的神经功能障碍,无手术并发症及死亡病人。结论在神经导航精准实时引导下,微侵袭显微手术切除颅内海绵状血管瘤具有定位精准、创伤小、效率高等特点,能有效缩短手术时间,提高病灶的切除率及降低损伤和手术并发症,是一种安全、有效的微侵袭手术方法。

    作者:段剑;周东伟;杨玄勇;卢国辉 刊期: 2014年第08期

  • 腹腔镜卵巢囊肿剥除术的疗效和安全性分析

    目的:探讨分析腹腔镜卵巢囊肿剥除术的疗效和安全性。方法回顾分析2011年1月-2014年1月我院收治的78例卵巢囊肿患者,随机分为试验组和对照组,每组39例。试验组给予腹腔镜卵巢囊肿剥除术,对照组给予传统开腹卵巢囊肿剥除术,比较两组患者的治疗疗效及安全性。结果两组患者治疗后均取得明显疗效,在手术时间方面未见明显差异(P>0.05),试验组在术中出血量、肛门恢复排气时间、住院时间方面均低于对照组,差异显著(P<0.05)。结论腹腔镜卵巢囊肿剥除术临床疗效确切、出血量少、术后恢复快、安全性好,值得临床推广应用。

    作者:揭小军;韩丽琼 刊期: 2014年第08期

江西医药杂志

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